Fenylketonuri er en arvelig sykdom oppdaget av Asbjörn Fölling i 1934 som et resultat av forskning på to psykisk funksjonshemmede barn. Denne sykdommen er den første nyfødte metabolske lidelsen som er identifisert. Etter oppdagelsen av fenylketonuri sykdom i 1953, ble det observert at en diett som kunne forhindre mental retardasjon var gunstig. Og siden 1963 har fenylketonuri sykdom blitt overvåket. På denne måten reduseres risikoen for psykisk utviklingshemming hos mennesker.
Med fravær eller mangel på fenylalaninhydroksylase-enzymet som skilles ut fra leveren, kan ikke aminosyren fenylalanin, som skal være i kroppen vår, metaboliserte og fenylalaninmetabolitter akkumulert i blodet forårsaker problemer i hjernen og skilles ut i urinen (fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre).(som syre..) er deponering av avfallsprodukter.
Mens forekomsten er 1/100 000 i verden, er den 1/3 600 - 1/4 000 i vårt land. Grunnen til at det er høyt i vårt land er slektskap.
10 GULLVERT INFORMASJON Å VITE OM PHENYLKETONURIA SYKDOM
-
Kan denne sykdommen forebygges?
Når pasienter med fenylketonuri identifiseres i nyfødtperioden (nyfødt), kan mental retardasjon og andre nevrologiske funn forebygges med ernæringsterapi begrenset til fenylalanin, så tidlig diagnose er svært viktig. Og barnets skjebne er i dine hender!
-
Hva er symptomene på sykdommen?
Hjerneskade forårsaket av sykdom blir vanligvis lagt merke til av foreldre i de første månedene. Det kan hende at det ikke blir gjort. Hvis babyen; Hvis babyen ikke kjenner moren sin, ikke kan holde hodet oppreist selv om den er to måneder gammel, har muggen lukt i urinen, og babyens hår- og øyenfarge er lysere enn foreldrene, er det nyttig å søke hjelp hos en lege.
-
Dette Hvordan diagnostiseres sykdommen?
Mengden av fenylalanin i blodet må måles innenfor første 20 dager etter fødselen. Prof. Dr. Robert Guthrie utviklet GUTHRIE TEST på 1960-tallet og denne testen begynte å bli utført på nyfødte babyer. I Tyrkia ble screeningtester startet ved å ta blod fra hælen på alle babyer født i 1986. Ferrikloridtest er en annen diagnostisk metode. pasient med fenylketonuri Diagnosen stilles ved å se på urinen og vise en grønn farge som forsvinner etter 3-5 minutter.
-
Hva er Guthrie-testen og når utføres den?
Guthrie-testen er en enkel og rimelig test. Det måles innen 24-48 timer i hver nyfødt baby. Selv om screeningtesten er negativ, hvis det er en mistenkelig situasjon som en historie med sykdom i familiene til nyfødte babyer, måles fenylalaninnivået i babyens blodverdier og reevalueres i uken 2-4 etter fødselen.7
-
En pasient med fenylketonuri Hvilken mat kan en person spise?
Maisstivelse, tesukker, eple juice, kompottjuice, brus, coladrikker (diett cola som inneholder aspartam er forbudt), vanlig tyrkisk herlighet, vanlig hard mat. Sukker, te, lind, salvie og olje er matvarer som de kan spise fritt.
-
Hvilke matvarer kan ikke konsumeres av en person med fenylketonuri?
Melk og meieriprodukter, egg, kjøtt og kjøttprodukter, innmat, brød, nøtter, belgfrukter, ferdigmat (kjeks, kjeks, kaker) og alle matvarer laget med matvarer som ikke bør konsumeres, bør ikke konsumeres.
-
Kan en baby med fenylketonuri drikke morsmelk?
Fenylalaninfri formel + medisinske produkter + morsmelk = kan brukes. Imidlertid bør fenylalaninnivået i blodet overvåkes nøye under denne prosessen. Studier har faktisk vist at den mentale utviklingen til en nyfødt baby med fenylketonuri som spiser morsmelk er bedre.
-
Kan en mor med fenylketonuri få et barn?
-
Hva kan gjøres for å forhindre det?
-
Når er datoen for fenylketonuri?
Hvis en kvinne med fenylketonuri har fått regelmessig behandling gjennom hele livet og denne behandlingen fortsetter under svangerskapet, kan hun bringe et friskt individ til verden, og da vil den nyfødte være bærer.
Vi sa at tidlig diagnose er viktig ved fenylketonuri. Derfor kan det å gjøre det obligatorisk å teste den nyfødte babyen vise en positiv utvikling i forebygging av sykdommen. Utover dette er det veldig viktig å informere foreldrene. Husk at ditt barns liv er i dine hender!
1. juni er kjent som den nasjonale fenylketonuridagen.
Les: 0
