Det viktigste symptomet på denne sykdommen er blåmerker, som merkes ved fødselen hos noen pasienter. Hos noen pasienter er det ingen blåmerker ved fødselen, men det vises gradvis over måneder. I tillegg, mot 1 års alder, kan fortykkelse av fingertuppene legges til funnene. Sjelden, i milde former av sykdommen, kan det hende at blåmerker ikke observeres i det hele tatt.
Det første som tiltrekker seg oppmerksomhet hos babyen er blåmerkene på leppene, som gradvis øker i løpet av månedene. Blåmerker blir mer merkbare under gråt. Etter noen måneder kan babyen oppleve cyanose og besvimelsesanfall. Spesielt etter å ha våknet opp fra søvnen eller etter gråt, kan det oppstå en betydelig mørkfarging av babyens farge, kontinuerlig gråt, rastløshet, dyp pusting, lett sinnsløshet, eller i alvorlige tilfeller, endringer i bevisstheten, som fører til fullstendig besvimelse.
Hvis en slik situasjon begynner, bør pediatrisk hjertesykdomsspesialist informeres umiddelbart. For å forhindre disse angrepene startes forebyggende medisinering, hvis medisineringen ikke er tilstrekkelig kan det være nødvendig med operasjon.
Les: 0
