TERMINOLOGI
Fostervannsprøve: Prosessen med å ta litt væske fra væsken i sekken som omgir babyen (fostervann) med en tynn nål for undersøkelse.
Fostervann: Væsken i sekken som omgir babyen. baby (foster) .
Aneuploidi: Å ha et unormalt antall kromosomer. Det gjelder alle kromosomer, inkludert kjønnskromosomer.
Trisomi: Det er tilstanden å ha et ekstra kromosom.
Monosomi: Det er tilstanden man mangler ett kromosom.
DNA: Det er det genetiske materiale sendt fra forelder til barn. Det bæres i kromosomer.
Embryo: Det refererer til utviklingsprosessen som starter med befruktning og inkluderer de første 8 ukene av svangerskapet.
Foster: Det refererer til babyen i utviklingsprosessen som fortsetter fra 8. svangerskapsuke frem til fødselen.
Fluorescent In Situ Hybridization ( FISH): Det er en laboratorieteknikk som brukes til å screene for vanlige kromosomale anomalier i celler tatt ved fostervannsprøve eller korionvillusbiopsi. Siden cellene ikke trenger å dyrkes på forhånd, oppnås resultater raskt.
Gen: Dette er deler av DNA som inneholder informasjon som kontrollerer de fysiske egenskapene til personen og alle kroppsfunksjoner. De grunnleggende enhetene for arv er DNA. Det overføres fra forelder til barn.
Genetisk rådgiver: Det er eksperten på genetikk
som gir informasjon om genetiske sykdommer og prenatale tester.
Genetiske lidelser: Lidelser som oppstår som følge av endringer i gener og kromosomer.
Karyotype: Det er utseendet til en persons kromosomer ordnet fra største til minste.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Det er prosessen med å ta en liten prøve fra morkaken for undersøkelse .
Kromosom: Dette er strukturene i hver celle som bærer genene som bestemmer strukturen til personen.
br /> Celle: Det er den minste strukturelle enheten i kroppen.
'Microarray': Det er en teknikk som brukes til å oppdage visse forstyrrelser eller abnormiteter i gener. Det er en metode som kan oppdage svært små genetiske variasjoner som ikke kan påvises i klassiske
genetiske tester.
Mutasjon: Det kalles permanente genetiske endringer som kan overføres fra forelder til barn.
Placenta : Det er vevet som sørger for kommunikasjon mellom moren og babyen hennes.
Diagnostisk Test: En test som ser etter sykdommen eller dens årsak.
Screening Test: En test som ser etter en mulig sykdom hos de som ikke har tegn eller symptomer på sykdommen.
Bærer: Det gir ingen tegn på sykdommen. n, men personen som sannsynligvis vil overføre sykdommen til barnet sitt.
Ultralyd: En avbildningsmetode som bruker lydbølger for å undersøke indre organer.
Den brukes ofte hos gravide kvinner.
Hva er prenatal genetisk undersøkelse?
Dette er tester som gir foreldre informasjon om tilstedeværelsen av noen genetiske lidelser hos deres ufødte babyer.
Hva er genetiske lidelser?
De oppstår som et resultat av endringer i en persons gener eller kromosomer. Situasjonen med å ha ett manglende eller ekstra kromosom kalles 'aneuploidi'. Arvelige sykdommer oppstår som følge av permanente endringer i gener, kalt mutasjoner
. I de fleste tilfeller må begge foreldrene bære det samme genet for at barnet skal ha sykdommen.
Hva er de grunnleggende prenatale testene?
Det finnes to typer prenatale tester for genetiske lidelser:
1. Prenatale screeningtester: Den bestemmer risikoen for aneuploidi og noen tilleggslidelser hos babyen din.
2. Prenatale diagnostiske tester: Den bestemmer definitivt tilstedeværelsen av aneuploidi eller en viss arvelig sykdom
i din baby. Ved diagnostisering brukes fosterceller i væsken tatt ved fostervannsprøve eller placentaceller tatt ved chorionic villus
biopsi.
Gravide kvinner bør tilbys både screening og diagnostiske testalternativer.
Hva er fostervannsprøve?
Fostervannsprøve er en prenatal diagnosetest. Oftest 15-20. Selv om det er gjort på en uke, er det mulig frem til fødselen. Noe fostervann (20 ml) tas med en tynn
nål. Prosedyren utføres under ultralydobservasjon. Avhengig av laboratorieteknikken
gis resultatene i løpet av noen dager til en måned. Det medfører en liten risiko for spontanabort.
Hva er chorionic villus biopsi?
Chorionic villus biopsi er en prenatal diagnosetest. Det tas vevsprøve fra morkaken.
Fordel fremfor fostervannsprøve:
Tidligere påføring (10-13. uke)
Raskere resultater
Hos erfarne hender er risikoen for spontanabort så lavt som fostervannsprøve.
/p>
Hvordan undersøkes cellene i prenatale diagnostiske tester?
Genetiske rådgivere bestemmer den riktige metoden for din situasjon.
1. Karyotype — Ved å observere en personens kromosomer ordnet fra størst til minste, kromosomene er identifisert som manglende,
ekstra eller manglende. skadet kromosom oppdages.
2. Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) — Brukes til å oppdage vanlige aneuploider (kromosom 13) , 18, 21, X,
Y). av celler Resultatene vises raskt (ofte 1-2 dager) fordi ingen tidligere dyrking er nødvendig. Positive resultater bør sjekkes med karyotype.
3. Kromosommikroarray-analyse — Det er en teknikk som søker etter ulike typer kromosomproblemer som er for små til å kunne ses ved karyotyping
i hele kromosomsettet. Resultatene er tilgjengelige om 7 dager.
4. DNA-test — Undersøkelse kan utføres for kjente gener. For eksempel, har foreldre som bærer middelhavsanemi den samme sykdommen i fosteret?
Hva betyr testresultater fra prenatal diagnose?
Mesteparten av tiden er resultatet "negativt", det vil si normalt. Et negativt resultat kan ikke utelukke muligheten
for en genetisk defekt hos babyen. Det indikerer bare at den genetiske tilstanden som undersøkes ikke er tilstede. Hvis resultatet er "positivt", betyr det eksistensen av den undersøkte situasjonen
. Legen din og genetisk rådgiver forklarer resultatene for deg og tilbyr deg alternativer; Dermed hjelper den deg med å ta en avgjørelse. Spesialisten opplyser deg om den aktuelle situasjonen, hjelper deg å forstå situasjonen ved å forklare
forventet levealder etter fødsel, livskvalitet, behandlingsalternativer, hvis noen, og kravene til omsorg for barnet. Det er nyttig å få hjelp fra støttegrupper, psykologiske rådgivere,
sosialarbeidere. Noen ganger kan det være nødvendig med ytterligere undersøkelser angående situasjonen.
Bør jeg ha en prenatal genetisk test?
Beslutningen om å ta testene eller ikke er helt og holdent din. Dine tro og verdier spiller en viktig rolle i å ta denne
avgjørelsen. Husk at visse tester utføres på bestemte uker av svangerskapet. Tester som kan utføres tidligere gir foreldrene tid til å bestemme seg. Å flytte tidlig betyr mindre risiko for både mor
og foster.
Bør jeg ta en prenatal genetisk test?
Det er lurt å vurdere på forhånd hvordan du vil opptre dersom testresultatet er 'positiv'. Har noen par
en genetisk sykdom hos babyene sine? Han vil lære. Det blir lettere å planlegge og organisere alt på forhånd. I noen tilfeller kan de foretrekke å avslutte svangerskapet. Noen par ønsker ikke å vite noe før
fødsel. Derfor blir han ikke testet. Det er ingen rett eller galt.
Avgjørelsen er din.
Screening test? Diagnostisk test?
Diagnostiske tester:
Kromosomantall og strukturforstyrrelser Den oppdager de fleste av dem.
Det finnes diagnostiske tester for de fleste arvelige lidelser.
Dens største ulempe er liten risiko for spontanabort.
Den genetiske rådgiveren kan anbefale spesielle tester ved å ta familiehistorie og tolker resultatene.
Konklusjon
Prenatale genetiske undersøkelser er tester som gir foreldre informasjon om tilstedeværelsen av noen genetiske lidelser hos deres ufødte babyer.
Det finnes to typer prenatale tester for genetiske lidelser:
Prenatale screeningtester: Den bestemmer risikoen for aneuploidi og noen tilleggslidelser hos babyen din.
Prenatale diagnostiske tester: Den bestemmer definitivt tilstedeværelsen av aneuploidi eller en bestemt arvelig sykdom hos babyen din
. Ved diagnostisering brukes fosterceller i væsken tatt ved fostervannsprøve eller
placentaceller tatt ved chorionic villus-biopsi.
Gravide kvinner bør tilbys både screening og diagnostiske testalternativer. I prenatale diagnostiske tester bestemmer genetiske rådgivere den riktige metoden for din
situasjon. Mesteparten av tiden er resultatet "negativt", som betyr
normalt. Hvis resultatet er "positivt", betyr det tilstedeværelsen av den undersøkte tilstanden. Enten man skal testes eller ikke, til syvende og sist er det ingen "riktig" eller "feil" vei å følge. Avgjørelsen er helt og holdent din.
Les: 0
