Genetisk rådgivning er en tjeneste som forklarer risikoen for at personer med en familiær sykdom, deres fremtidige generasjoner, førstegrads- og andregradsslektninger bærer denne sykdommen, og informerer disse menneskene om mulige konsekvenser . I løpet av den genetiske rådgivningsprosessen utarbeides familietrær og helsestatusen til alle kjente medlemmer fastsettes; Alle tilgjengelige medisinske data blir gjennomgått; Nødvendige genetiske tester utføres for å stille eller bekrefte diagnosen. Som et resultat kan det gis informasjon om familien eller personen har den aktuelle genetiske sykdommen, i så fall hva sykdommen er, hvordan den vil utvikle seg på lang sikt, hvilke problemer den kan medføre, konsekvenser og forholdsregler som kan tas, og dens behandling, hvis noen. Risikoen som andre familiemedlemmer eller fremtidige barn kan ha i form av disse genetiske sykdommene bestemmes. Det bestemmes om det er mulig å diagnostisere sykdommen under graviditet (prenatal diagnose); prenatale diagnostiske tilnærminger er forklart; I familier som aksepterer testene, utføres disse tilnærmingene under hensiktsmessige forhold for å sikre at den aktuelle genetiske sykdommen blir gjenkjent under graviditet eller alternative tilnærminger implementeres.
-
Hvis minst én av ektefellene har en genetisk sykdom,
-
Hvis minst én av ektefellene har en slektning med en arvelig sykdom,
-
Familier til barn med genetiske sykdommer,
-
Hvis minst en av ektefellene er bærer av en genetisk sykdom,
-
I ekteskap med slektninger,
-
Under graviditet, Ved medikamentell behandling,
-
Har virusinfeksjon under graviditet på grunn av alkohol -narkotikabruk,
-
For å bli informert om risikoen ved å bli mor i høy alder,
-
I tilfeller av tilbakevendende spontanabort,
-
Genetisk rådgivning anbefales for familier med planlagt prenatal diagnose.
-
Tilstedeværelse av krefthistorie og familiær sykdom kreft,
-
Medisinsk genetikk Spesialleger i private og offentlige sykehus
-
Medisinsk genetikk i universiteter Akademiker og forskerleger som er kompetente innen sitt felt
-
Autoriserte leger innen private og statlige genetiske diagnosesentre enkeltpersoner og institusjoner som kan gi etisk rådgivning.
Arvelige kreftfølsomhetssyndromer kan fungere som "røde flagg" for når man skal henvise pasienter for kreftgenetisk rådgivning. Det er flere funksjoner. Røde flagg inkluderer tidlig diagnose av kreft (under 50 år), flere primære kreftformer hos samme pasient, tilfeller av samme eller flere kreftformer på samme side av familien, og sjeldne tumortyper (f.eks. mannlig brystkreft, paragangliom, marg kreft i skjoldbruskkjertelen, feokromocytom).
Les: 0