Hælblodscreening på nyfødte babyer gir muligheten til å diagnostisere noen medfødte sykdommer før de forårsaker permanent skade. Hælblodscreening er to-trinns, det første trinnet utføres på sykehuset innen de første 48 timene etter fødselen, og det påføres ved å ta noen dråper blod fra hælen på nyfødte babyer ved hjelp av en liten nål og impregnering av spesielle papirer med blod. Men siden den første blodprøven tas fra babyer i den tidlige perioden, kan det hende at den ikke gir fullstendige resultater hvis babyene ikke er matet nok ennå. Av denne grunn utføres det andre stadiet 1 uke senere i familiemedisinen (eller sykehuset der fødselen ble gitt) ved å ta en prøve av hælblod igjen, og på denne måten går tiden før stoffene som forventes å samle seg i kroppen å øke med økningen i ernæring hos syke babyer.
Hvorfor får babyer hælblod?
Formålet med nyfødtscreening er å oppdage livs- eller langvarige helsetruende sykdommer før de blir åpenbare. Disse sykdommene inkluderer medfødte metabolske sykdommer, endokrine lidelser, blodsykdommer som talassemi, sigdcelleanemi, immunsvikt, cystisk fibrose og alvorlige medfødte hjertefeil. Tidlig behandling av disse sjeldne lidelsene kan betydelig redusere sannsynligheten for alvorlig funksjonshemming og død hos berørte pasienter. For å undersøke om disse sykdommene er tilstede hos babyen din, bør en prøve av hælblod tas.
Hvordan bestemmer man hvilke sykdommer som er inkludert i screeningprogrammet?
Ved å bestemme sykdommene som inngår i screeningprogrammet; Faktorer som forekomsten av disse sykdommene i samfunnet, muligheten for enkel diagnose og behandling, og muligheten for å forhindre alvorlig skade ved tidlig behandling er viktige faktorer. Fenylketonuri, hypotyreose, cystisk fibrose, biotinidase, medfødt binyrehyperplasi (CAH), spinal muskelatrofi (SMA) sykdommer screenes ved nyfødt hælblodscreening i vårt land.
Fenylketonuri, hypotyreose, cystisk Fibrose, biotinidase, medfødt binyrehyperplasi (CAH), spinal muskelatrofi (SMA) Hva er det i korte trekk?
Fenylketonuri er en medfødt metabolsk sykdom, barn med denne sykdommen mates med protein matvarer. Det kan ikke fordøye enylalanin og økt fenylalanin i kroppen kan forårsake psykisk funksjonshemning og mange alvorlige helseproblemer. Cystisk fibrose kan forårsake alvorlig skade på organer ved å påvirke slim og svettekjertler, spesielt lunger og tarm, fra fødselen. Det kan forårsake problemer som synet og hørselstap.
Spinal muskelatrofi (SMA), på den annen side, utvikler seg med progressiv svakhet og tap av muskler, og kan forårsake respirasjonssvikt ved å påvirke respirasjonsmusklene.
Hvorfor er hælblod nødvendig?
Hælblod tas rutinemessig 2 ganger med 1 ukes mellomrom. Blodprøvene som tas sendes til sentrene til Helsedepartementet. I tillegg; Noen ganger kan det være nødvendig å ta mer blod fra babyen din på grunn av utilstrekkelig mengde blod tatt, gjenta testen med mistenkelige resultater eller lignende årsaker. Disse testene er for screeningformål, og ytterligere undersøkelser og klinisk evaluering kan være nødvendig for endelig diagnose.
Hvordan lærer man resultater fra hælblod?
Hvis nei problemer oppdages i screeningtestene, familiene blir ikke returnert. Ifølge resultatene fra laboratoriet nås familiene til babyene som må gjentas eller som må overføres. Det er viktig for autorisert helsepersonell å gi deg fullstendig og nøyaktig kontaktinformasjon mens du tar testene.
Hvordan fungerer den post-diagnostiske prosessen?
Ved sykdom med positivt resultat har Helsedepartementet en spesifikk algoritme, først og fremst kontakter familielegen familien og inviterer til sin enhet og gir nødvendig informasjon. I neste prosess vil du bli overført til de riktige sentrene for den relaterte sykdommen. Igangsetting er gjort. For eksempel, hvis fenylketonuri oppdages hos en nyfødt baby, blir han henvist til Pediatric Endocrinology Clinic og tester utføres for å bekrefte diagnosen. Hvis en diagnose stilles, igangsettes passende behandling.
Les: 0
