Downs syndrom er en tilstand der en person har et ekstra kromosom. Denne tilstanden, som også kan kalles trisomi, kan endre kroppens normale utviklingsforløp. Downs syndrom, som forårsaker både psykiske og fysiske vansker, ses hos én av hver 700 babyer, ifølge studier. Det finnes ulike typer og symptomer på Downs syndrom. Samtidig er det ulike årsaker og risikofaktorer som utløser disse årsakene. Downs syndrom hos babyer kan diagnostiseres ved hjelp av ulike screeningtester. Diagnose av Downs syndrom kan stilles gjennom prøver tatt fra moren før barnet er født. Selv om det varer livet ut, kan noen applikasjoner bidra til å redusere effekten av syndromet.
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er en sykdom relatert til antall kromosomer. Definisjonen som er gitt for å ha en ekstra kopi av det 21. kromosomet er "Hva er Downs syndrom? Hva forårsaker Downs syndrom? Det er et svar på spørsmålene dine. Det er også kjent som Trisomi 21 i medisin fordi det har en kopi av det 21. kromosomet. Downs syndrom forårsaker en viss retardasjon i kroppen. For eksempel kan de normale utviklingsperiodene som barnet bør gjennomgå, bli forsinket. Noe mental og fysisk retardasjon kan oppleves. Folk assosiert med denne lidelsen spør: "Hvor mange år lever pasienter med Downs syndrom?" lurer også på spørsmålet. Forventet levetid for Downs syndrom er 50-60 år i gjennomsnitt. Applikasjoner som vil maksimere denne lange levetiden lar dem forbedre forholdet til andre mennesker. Av denne grunn hjelper all slags støtte fra omgivelsene dem til å etablere sterke bånd med mennesker.
Hva er Downs syndrom symptomer?
Downs syndrom symptomer manifesterer seg både fysisk og mentalt. Ubehaget som oppleves av personer med Downs syndrom, som ser annerledes ut både når det gjelder intelligensnivå og utseende, kan lett forstås utenfra. Langsommere vekst og langsom utvikling er de viktigste tegnene. Generelt er funksjonene ved Downs syndrom som følger:
- Ansikt, spesielt i neseområdet. rette linjer ● Mandellignende øyne, skrånende oppover
- Kort og lav halsdel
- Ørene vises i en mindre struktur
- Tungen kommer hele tiden ut av munn
- Danning av hvite flekker i pupillen, spesielt i den fargede delen
- Liten struktur av hender og føtter
- Småfingrene er relativt små og krøll mot tommelen
- Svakhet i muskulaturen
- Mangel på ledd
- Kort statur hos både barn og voksne
- Lengre utseende av tungestrukturen
- Medfødte kardiologiske lidelser
- Svakere syn
- Hørselstap
- Hofteproblemer
- Kronisk forstoppelse
- Demens og Alzheimers senere i livet
- Problemer med munnstruktur
- Søvnapné
- Leukemi
- Fedme
- Luftveis-, urinveis- og hudinfeksjoner
Hva er årsakene til Downs syndrom?
Også kalt mongolisme Selv om denne lidelsen er forårsaket av ekstra kopiering av det 21. kromosomet, er årsakene til Downs syndrom ikke klart identifisert. Ifølge undersøkelsene har det blitt fastslått at det ekstra kromosomet forårsaker dette. Det er ingen konkret informasjon om årsaker og risikofaktorer som utløser ekstra kopiering av kromosomet. Samtidig er informasjonen om hvor mange ulike faktorer som er effektive i dupliseringen av kromosomet også utilstrekkelig. "Er Downs syndrom genetisk?" Spørsmålet stilles ofte når man skal fastslå årsakene. Sykdommen oppstår fra en genetisk forskjell. Hvis foreldrene er bærere Babyen har også høyere risiko for å ha Downs syndrom. Dette gjør Downs syndrom til en genetisk lidelse, men syndromet kan også oppstå uten at det overføres fra foreldrene.
En av hovedårsakene til at en baby blir født med Downs syndrom sees på som morens alder. For eksempel har babyen til en mor som fødte i sen alder høyere risiko for Downs syndrom enn babyen til en mor som fødte i tidlig alder. Imidlertid er de aller fleste mødre som føder i ung alder. Av denne grunn, selv om Downs syndrom er mer sannsynlig å ses hos babyer av eldre mødre, kan det også sees hos yngre mødre.
Hva er typene Downs syndrom?
Selv om Downs syndrom er en sykdom alene, finnes det også forskjellige typer. De eksakte forskjellene mellom typene av Downs syndrom kan ikke angis tydelig fordi symptomene i alle typer generelt er like. Selv om typen Downs syndrom ikke er tydelig fra utsiden, kan spesialister bestemme typen syndrom med ulike diagnostiske metoder. De tre forskjellige typene av Downs syndrom er:
- Trisomi 21: Trisomi 21 er den vanligste typen blant personer med Downs syndrom, med en rate på 95 %. Det er tilstanden å ha en ekstra kopi av kromosom i hver celle i stedet for de vanlige to kopiene.
- Translokasjon av Downs syndrom: Bare 3 % av individer med Downs syndrom har translokasjon av Downs syndrom. Translokasjon Downs syndrom innebærer forskyvning av det eksisterende kromosomet i stedet for det ekstra kromosomet.
- Mosaikk Downs syndrom: Denne typen finnes hos 2 % av personer med Downs syndrom. En blandet struktur sees ved mosaikk Downs syndrom. Med andre ord, noen celler har ekstra kromosomer. Noen celler har en normal struktur. Siden celler med ekstra kromosomer også finnes i mosaikk Downs syndrom, kan effektene av syndromet sees mindre enn andre typer.
Hvordan diagnostisere Downs syndrom?
Downs syndrom pleide å være forståelig når babyen ble født. Takket være de utviklede medisinske metodene, kan Downs syndrom-symptomer evalueres raskt under graviditet. Vordende mødre spurte også: "Hva er de normale verdiene for Downs syndromtest? Kan Downs syndrom symptomer forstås under graviditet? De ønsker å lære hvordan prosessen utvikler seg med spørsmål som: Ned ved hjelp av screening og diagnostiske tester påført før babyen er født. syndrom kan diagnostiseres og verdiene kan undersøkes.
I tillegg til søknader om prenatal screening og tester, finnes det også metoder som brukes etter fødsel. Før fødselen gjøres separate tester i første trimester og i andre trimester. Ultralydvurderinger og blodprøver i første trimester kan gi en omtrentlig idé til ekspertene. Hvis dataene som er innhentet i henhold til skanningene laget av spesialisten ikke er normale, startes forskjellige applikasjoner etter 15. uke.
Andre trimester gir mer nøyaktige og tydelige resultater enn første menstruasjon. QMS-testen utført i denne perioden bidrar til å vise defekter i hjernen og ryggmargen mellom uke 15 og 20. I følge evalueringene, hvis resultatene ikke er normale, blir en tilnærming tatt i bruk av ekspertene for de med høy risiko for Downs syndrom. Fødselsspesialist kan også be om ytterligere testing av Downs syndrom for detaljerte screeninger. Fostervannsprøver, CVS- og PUBS-tester er noen av disse bruksområdene.
Legen din kan også undersøke babyen etter fødselen. Det er lettere å teste for Downs syndrom etter fødselen enn før fødselen. Fysiske undersøkelser og blodprøver kan gi legene et håndgripelig resultat. Takket være prenatal og postnatal praksis kan foreldre lære om babyens tilstand i god tid og forberede seg på det.
Hva er behandlingsmetoder for Downs syndrom?
Downs syndrom er en livslang sykdom . Det er med andre ord ingen kur for Downs syndrom ennå. Selv om det ikke finnes noen kur, kan spesialister hjelpe denne prosessen til å passere mer effektivt med opplæringen de vil gi foreldrene. Spesielt støtteprogrammer og ulike tjenester som skal gis til personer med Downs syndrom mens de fortsatt er i de tidlige stadier av livet, gjør at individet lettere kan utvikle seg selv de neste årene. Nesten alle land har medisinsk praksis som letter livene til personer med Downs syndrom. Samtidig kan den kulturelle utviklingen til personer med Downs syndrom støttes ved hjelp av ulike frivillige organisasjoner og institusjoner. Programmer som skal utvikle motoriske ferdigheter og kognitive evner sammen med affektive og sosiale ferdigheter hjelper den enkelte til å være forberedt på livet. lar det skje. Det kan også tillate dem å bli selvforsynt i en senere alder. Som et resultat kan evnene til et barn med Downs syndrom forbedres av offentlige skoler, private skoler og helseinstitusjoner. Psykologisk støtte til foreldre og opplæring i utviklingsprosessen har også en tilretteleggende effekt på barnets liv.
Les: 8
