Familiær middelhavsfeber (FMF); Det er en sykdom preget av smertefull betennelse og tilbakevendende feber i mage, lunger og ledd. Denne genetisk baserte sykdommen; Det er mer vanlig hos mennesker med tyrkisk, arabisk, jødisk, armensk, nordafrikansk, gresk og italiensk etnisitet. Selv om det er mer vanlig i grupper med opprinnelse fra Middelhavet, er FMF en sykdom som kan oppstå hos mennesker av alle raser.
Hva er familiær middelhavsfeber (FMF) sykdom?
Familiær middelhavsfeber, også kjent som FMF eller efemef sykdom i samfunnet, er en autoinflammatorisk sykdom. Betennelse eller betennelse under normale forhold; Det er en mekanisme som sees i situasjoner som en mikroorganisme eller fremmedlegeme som kommer inn i kroppen og bidrar til å begrense infeksjon og skade i kroppen. Ved FMF-sykdom blir imidlertid betennelseskontrollmekanismen i kroppen forstyrret. Som et resultat oppstår betennelse selv i situasjoner der betennelse normalt ikke skal oppstå.
I familiær middelhavsfeber; Smertefull betennelse oppstår i magen, brystet, bekkenet og leddene. Disse betennelsene utvikler seg i angrep. Med andre ord, mens pasientens betennelse og smerte intensiveres under et FMF-anfall, lindres disse symptomene når anfallet er over. Betennelse kan være ledsaget av problemer som feber, hodepine og utslett under angrep.
Noen av spørsmålene som ofte stilles av pasienter og deres pårørende er som følger: "Hva er FMF, hva forårsaker FMF-sykdom?" FMF er forårsaket av en mutasjon i et gen som kontrollerer betennelse i kroppen. Mutasjoner som forårsaker FMF-sykdom kan oppstå på mange forskjellige punkter i dette genet, som kalles MEFV-genet. Mens noen mutasjonstyper forårsaker mer alvorlig FMF-sykdom, resulterer noen mutasjoner i mild FMF-sykdom.
Familiær middelhavsfeber er en autosomal recessiv genetisk lidelse. En forelder med et mutert MEFV-gen kan gi det videre til barnet sitt. For at en person skal ha FMF, må de ha to kopier av det muterte genet. Personer som bærer en mutasjon og en normal kopi av MEFV-genet viser ikke symptomer på sykdommen, men disse personene kalles FMF-bærere. Barn født av to individer som er FMF-bærere vil ha 25 % sjanse for å ha FMF. Barn av to surrogatforeldre En bie har 50 % sjanse for å være en bærer. Sannsynligheten for å føde et barn som ikke bærer det muterte MEFV-genet fra disse foreldrene er 25%. Som et resultat øker risikoen for FMF hos personer som har FMF-bærere eller pasienter i familien.
Det første angrepet av familiær middelhavsfeber oppstår vanligvis i barndommen eller ungdomsårene. Derfor blir pasientene stort sett diagnostisert i denne perioden. Det er ingen definitiv løsning for å fullstendig eliminere FMF-sykdom. Det kan imidlertid være mulig å lindre symptomene under et angrep eller å forhindre et angrep ved å følge behandlingsplanen riktig.
Hva er symptomene på familiær middelhavsfeber (FMF)?
Symptomer på familiær middelhavsfeber begynner vanligvis å dukke opp i barndommen. Symptomer på denne sykdommen er tilbakevendende. FMF-symptomer:
- Feber
- Makesmerter
- Brystsmerter
- Verkende, hovne ledd
- Konsentrerer seg spesielt under rødfarget kneutslett
- Testikkelhevelse og ømhet kan angis som.
For diagnostisering av familiær middelhavsfeber, først av alt, blir pasienten undersøkt og sykehistorie tas. Tilstander som tilstedeværelsen av symptomer som tyder på FMF hos pasienten og progresjonen av disse symptomene i en tilbakevendende rekkefølge, tilstedeværelsen av en pasient med FMF i pasientens familie; Dette er svært viktige funn for diagnosen familiær middelhavsfeber.
Hvis pasienten henvendte seg til legen under et angrep, kan en blodprøve også veilede diagnosen. Under et angrep er det en økning i markører som indikerer betennelse i blodet, og denne økningen kan oppdages ved blodanalyse.
Gentesting er en annen metode som kan brukes ved diagnostisering av FMF. I denne metoden, også kjent som FMF-testen, kan genetiske studier utføres for å vise mutasjoner i MEFV-genet. Imidlertid er det mange typer mutasjoner i MEFV-genet som kan forårsake familiær middelhavsfeber. Det er kanskje ikke mulig å oppdage alle disse mutasjonene i rutinemessige genetiske studier. Dette Derfor betyr fraværet av en mutasjon i MEFV-genet i den genetiske testen til pasienten ikke nødvendigvis at pasienten ikke har FMF. Søsken til personer med diagnosen
FMF, hvis noen, kan også screenes for FMF. Dermed blir en mulig FMF-sykdom hos søsken ikke savnet og diagnostisert tidlig.
Hvordan er behandlingen av familiær middelhavsfeber (FMF)?
Det finnes ingen behandling som fullstendig kan kurere familiær middelhavsfeber. Hovedhensikten ved planlegging av FMF-behandling er å lindre pasientens symptomer under anfallet. Symptomorientert FMF-anfallsbehandling kan utføres hos pasienter med alvorlige symptomer under et anfall. Ved behandling av angrep; For hydrering kan intravenøs (IV) væsketilskudd (seruminnsetting), antiinflammatoriske NSAID-medisiner og smertestillende midler som paracetamol foretrekkes.
Kolkisin brukes til langtidsbehandling av FMF-sykdom. Colchicin er et medikament som bidrar til å redusere betennelse og forhindre angrep. Dosejusteringen av legemidlet, som er i pilleform, gjøres i henhold til alvorlighetsgraden av FMF hos pasienten. Oppblåsthet, magekramper og diaré; Det er blant de vanligste bivirkningene av kolkisin. Hos pasienter som ikke har nytte av colchicin, brukes legemidler som hindrer proteinet kalt Interleukin-1 i å fungere. Interleukin-1 er et protein involvert i betennelse, og å stoppe dette proteinet bidrar til å redusere betennelse. Canakinumab, Rilonacept og Anakinra er legemidler i denne gruppen.Familiær middelhavsfeber er en sykdom som kan forårsake store problemer hvis den ikke behandles.
Komplikasjoner som kan oppstå på grunn av ubehandlet FMF er som følger: Under angrep, et unormalt protein kalt 'Amyloid A' produseres i kroppen. Dette proteinet akkumuleres i kroppen og forårsaker organskader (amyloidose). Denne skaden fører til et problem som kalles nefrotisk syndrom. Ved nefrotisk syndrom oppstår forstyrrelser i glomerulusstrukturen, som utfører filtrasjonsfunksjonen til nyren. Pasienter med nefrotisk syndrom skiller ut en høy prosentandel protein i urinen. På lang sikt kan nefrotisk syndrom føre til blodproppdannelse i nyrene og nyresvikt. Pasienten utviklet nyresvikt. Nyretransplantasjon kan være nødvendig for behandling.
Kvinnelig infertilitet (infertilitet): Den ekstreme betennelsen som sees i FMF kan påvirke de kvinnelige reproduksjonsorganene og forårsake infertilitet.
Leddsmerte: Utviklingshastigheten for leddgikt (leddbetennelse) er høy hos FMF-pasienter. Kne-, albue-, ankel- og hofteledd; Det er av stor betydning at FMF-pasienter og deres pårørende følger behandlingsforløpet mer bevisst og har informasjon om sykdomsforløpet. Av denne grunn kan disse personene oppsøke lege og lese ressurser som bøker og nettsider hvor de kan få informasjon om FMF. På denne måten er det mulig for pasienten og deres pårørende å delta aktivt i behandlingsopplegget.
FMF-sykdom kan gi alvorlige konsekvenser dersom den ikke behandles. Av denne grunn bør behandlingen av sykdommen utføres uten avbrudd, fra den tidlige perioden. I tillegg vil det være gunstig for pasienten å bli fulgt opp av revmatologi når det gjelder leddbetennelse, obstetrikk når det gjelder infertilitet, og nefrologi når det gjelder nyreskade. Du kan spørre ekspertteamet til Group Florence Nightingale Hospitals om emnene du lurer på
FMF, og du kan be om forslag angående spørsmålet ditt. Du kan bruke kontaktskjemaet på nettsiden vår for å nå oss.
Les: 9
