Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk sykdom karakterisert ved tilbakevendende feberanfall ledsaget av mage- og/eller brystsmerter og/eller leddsmerter og hevelser. Sykdommen rammer vanligvis jøder, tyrkere, arabere og armenere.
Hva er årsakene til sykdommen?
FMF er en genetisk sykdom. Genet som er ansvarlig for middelhavsfeber er MEFV-genet og koder for et protein som spiller en rolle i å begrense betennelse. Hvis dette genet bærer på en mutasjon, kan ikke betennelsen kontrolleres fordi dette proteinet ikke kan fungere ordentlig, og pasienten vil oppleve feberanfall.
Er det arvelig?
Det er en autosomal recessiv (ikke kjønnsrelatert) sykdom. Ved denne typen overføring kreves det to muterte kopier for at barnet skal ha FMF, en fra mor og en fra far. Derfor er begge foreldrene bærere (en bærer har bare én mutert kopi, men er ikke syk). I en stor familie oppstår sykdommen vanligvis hos et annet barn, fetter, onkel eller fjern slektning. Men hvis en forelder har FMF og den andre er bærer, som i en liten gruppe tilfeller, har barnet 50 % sjanse for å få sykdommen.
Barnet blir syk på grunn av genene som forårsake FMF. Det bør være kjent at ekteskap med slektninger øker risikoen for at to bærere kommer sammen. Sykdommen er ikke smittsom.
Hva er hovedsymptomene?
De viktigste symptomene på sykdommen er tilbakevendende feber ledsaget av mage-, bryst- og leddsmerter. Magesmerter er det vanligste; Det sees hos omtrent 90 % av pasientene. Brystsmerteanfall forekommer hos 20-40 % av pasientene, og leddsmerter forekommer hos 50-60 % av pasientene. Generelt klager barn over en viss type anfall, som tilbakevendende magesmerter og feber. Noen pasienter kan imidlertid oppleve ulike typer anfall. Noen ganger kan kombinerte anfall som mage- og brystsmerter, bryst- og leddsmerter forekomme.
Disse anfallene varer i 1-4 dager og går over av seg selv. Pasienten blir helt frisk ved slutten av anfallet og er helt normal mellom disse periodene. Noen angrep er så smertefulle at pasienten eller familien søker medisinsk hjelp. Spesielt alvorlige mageanfall kan etterligne akutt blindtarmbetennelse, og derfor kan noen pasienter gjennomgå unødvendige abdominale operasjoner, noe som er en av grunnene til at pasientene er vanskelige å gjenkjenne. vondt i magen gutt I denne perioden er barnet vanligvis forstoppet, men så snart smertene avtar, passeres myk avføring i kort tid. Ved leddanfall påvirkes vanligvis ett ledd (monoartritt). Ankelen eller kneet er ofte påvirket. FMF har et karakteristisk utslett kalt erysipelas-lignende erytem, som vanligvis observeres på underekstremiteter og ledd. Den viktigste komplikasjonen av FMF i ubehandlede tilfeller er utvikling av amyloidose. Amyloid er et spesielt protein som er lagret i enkelte organer som nyre, tarm, hud og hjerte og forårsaker progressivt tap av funksjon, spesielt i nyrene.
Hos barn som tar regelmessige og tilstrekkelige doser colchicin gjennom hele livet, forsvinner eller blir angrepene sjeldne og risikoen for å utvikle amyloidose elimineres.
Les: 0
