Kilde: Maternal - Fetal Medicine and Perinatology Association
Downs syndrom (trisomi 21) er en genetisk tilstand som påvirker livslang utvikling. Det er ikke en sykdom. Disse babyene er født med 3 kromosomer 21, som skal være 2 i cellene til normale babyer.
Av denne grunn kalles de også trisomi 21 (se figur). Dette ekstra kromosomet kan påvirke et individs fysiske egenskaper, intelligens og generelle utvikling. Kromosomer inneholder tusenvis av gener, og disse genene bærer informasjon som bestemmer egenskapene våre (for eksempel egenskaper eller kvaliteter som overføres til oss fra familien vår).
Det ekstra kromosomet som finnes i Downs syndrom forårsaker forsinkelser i barnets mentale og fysisk utvikling. Denne tilstanden er en av de vanligste årsakene til psykisk funksjonshemming.
Selv om den ses i alle aldersgrupper og alle sosioøkonomiske forhold, er det mer sannsynlig at eldre gravide mødre får en baby med Downs syndrom sammenlignet med yngre gravide. mødre (se tabell).
Hvordan diagnostiseres Downs syndrom før fødselen?
Tester utført for Downs syndrom i prenatalperioden er delt inn i to grupper:
Screening-tester og diagnostiske tester. Prenatale screeningtester er tester som bestemmer muligheten for å få en baby med Downs syndrom. Disse testene forteller ikke om fosteret har Downs syndrom, bare sannsynligheten. Diagnostiske tester, derimot, rapporterer den endelige diagnosen med 100 % nøyaktighet.
Screening-tester:
Første trimester Screeningtester: 11-14 måneders graviditet. Det gjøres mellom ukene. Den bestemmer sannsynligheten ved å ta hensyn til nivået av to proteiner i mors blod og noen egenskaper ved fosteret bestemt ved ultralyd.
Screening-tester for andre trimester: 16.-18. av svangerskapet. Det gjøres mellom ukene. "Triple Screening Tests", som beregner sannsynligheten ved å se på nivåene av 3 proteiner i mors blod, og "Quadruple Screening Tests", som beregner sannsynligheten ved å se på nivåene av 4 proteiner i mors blod, utgjør denne gruppen av tester.
Ekstracellulære DNA-tester: Tester for babyens blod i mors blod. Dette er tester som beregner sannsynlighet med større nøyaktighet ved å undersøke DNA-partikler.
Diagnostiske tester. :
Chorion Villus Prøvetaking: 10-13 uker med graviditet. gjort mellom ukene �r. Det er bestemmelsen av kromosomstrukturen i cellene hentet fra vevsprøver tatt fra organet som kalles placenta, som gir næring til babyen.
Fostervannsprøve: 15-20 uker med graviditet. Det gjøres mellom ukene. Det er bestemmelsen av kromosomstrukturen i cellene i fostervannet rundt barnet.
Kordocentese: 18-22 uker med graviditet. Det gjøres mellom ukene. Det er bestemmelsen av kromosomstrukturen i lymfocyttcellene i blodprøven tatt fra babyens navlestreng.
Diagnostisering i postpartumperioden: Etter fødselen har det nyfødte barnet løs muskeltonus, en enkelt håndflate linje på håndflaten, en flat ansiktsprofil, øynene vendt opp. Diagnosen stilles ved å ta en blodprøve fra babyen og utføre kromosomanalyse for å stille en diagnose i nærvær av funn som skrå mot nesen, flat neserot.
Selv om individer med Downs syndrom virker like hverandre og viser lignende atferd, er hver person forskjellig.
Personer med Downs syndrom har vanligvis en litt lav til moderat lav IQ (et mål på intelligens) og snakker saktere enn andre barn.
Personer med Downs syndrom Hva er de fysiske egenskapene til individer?
Noen generelle fysiske kjennetegn ved Downs syndrom er som følger:
-
Et flatt ansikt, spesielt en flat nesebro
-
Mandelformet oppover skråstilt øyne
-
En kort hals
-
Små ører
p> -
En tunge som har en tendens til å komme ut av munnen
-
Små hvite flekker i iris (farget del) av øyet
-
Små hender og føtter
-
En enkelt håndflatelinje langs håndflaten
-
Små hender og føtter, noen ganger skrånende mot tommelen rosa fingre
-
Svak muskeltonus eller løse ledd
-
Kort statur
De fysiske egenskapene og de medisinske problemene forbundet med Downs syndrom kan variere mye fra barn til barn. Mens noen barn trenger mye medisinsk hjelp, kan andre overleve med mindre støtte.
Selv om Downs syndrom ikke kan forebygges, kan det oppdages før barnet blir født. Behandling av helseproblemer som kan oppstå med Downs syndrom Det kan behandles, og det er mange ressurser tilgjengelig for å hjelpe barn som lever med denne tilstanden og deres familier.
Er alle tilfeller av Downs syndrom det samme?
Det er tre typer Downs syndrom. For det meste kan ikke forskjellen mellom typene forstås uten en kromosomundersøkelse. Fordi fysiske egenskaper og atferd er like.
1. Klassisk trisomi 21: Omtrent 95 % av personer med Downs syndrom har den klassiske typen trisomi 21. Ved denne typen Downs syndrom er det 3 separate kopier av kromosom 21 i hver celle i kroppen, i stedet for de vanlige 2 kopiene.
2. Translokasjon av Downs syndrom: Denne gruppen utgjør en liten prosentandel av personer med Downs syndrom (omtrent 3%). I denne typen er deler av eller hele det 21. kromosomet lokalisert eller festet til et annet kromosom, i stedet for som et separat 21. kromosom.
3. Mosaikk Downs syndrom: Denne gruppen rammer omtrent 2 % av personer med Downs syndrom. Mosaikk betyr blanding eller kombinasjon. Noen av cellene til barn med mosaikk Downs syndrom har 3 kopier av kromosom 21, men andre celler har vanligvis to kopier av kromosom 21. Barn med mosaikk Downs syndrom kan ha de samme egenskapene som andre barn med Downs syndrom. Imidlertid kan færre trekk ved Downs syndrom være tilstede på grunn av tilstedeværelsen av celler som inneholder et normalt antall kromosomer.
Er Downs syndrom arvelig?
De fleste ofte, Downs syndrom Det er ikke arvelig. Det er forårsaket av en feil i celledeling under tidlig utvikling av fosteret. Translokasjonstype Downs syndrom kan overføres fra forelder til barn.
Men bare 3 prosent av barna med Downs syndrom har translokasjonen, og bare noen kan ha overført den fra en av foreldrene.
Det tilhører kromosom 21 i enten mor eller far. Hvis det er en balansert translokasjon (et stykke av kromosom 21 er festet til et av mors eller fars andre kromosomer), er det ikke noe ekstra genetisk materiale fra kromosomet 21.
Dette betyr at det ikke er noen tegn eller symptomer på Downs syndrom, men dette. Hvis kjønnscellen som bærer det ekstra 21. kromosomet blir befruktet, kan det forårsake en ubalansert translokasjon hos barn, og forårsake Downs syndrom.
p>Hva er risikofaktorene for Downs syndrom?
Noen foreldre Det er høyere risiko for å få en baby med Downs syndrom. Risikofaktorer er listet opp nedenfor:
Avansert morsalder: En kvinnes sjanse for å få et barn med Downs syndrom øker med alderen fordi feil kromosomdeling er mer sannsynlig i eldre egg.
Genetikk for Downs syndrom Å være translokasjonsbærer: Både menn og kvinner kan overføre den genetiske translokasjonen av Downs syndrom til barna sine.
Å få et barn med Downs syndrom: Par som har et barn med Downs syndrom og har en balansert translokasjon er mer sannsynlig å få et barn til med Downs syndrom. er høyere. Medisinske genetikere kan hjelpe foreldre med å vurdere risikoen for å få et barn nummer to med Downs syndrom.
Helseproblemer som venter på babyer med Downs syndrom:
Som personer med Downs syndrom blir eldre, kan ha ulike helseproblemer som blir mer merkbare. Disse problemene er listet opp nedenfor:
Hjertefeil: Omtrent halvparten (47 %) av barn med Downs syndrom blir født med en eller annen type medfødt hjertefeil. I 10-15 % av tilfellene kan disse hjerteproblemene være livstruende og kreve kirurgi tidlig i spedbarnsalderen.
Mave- og tarmproblemer: Noen barn med Downs syndrom utvikler abnormiteter i fordøyelsessystemet, som kan bl.a. abnormiteter i tarm, spiserør, luftrør og anus kan inneholde. Det kan være økt risiko for å utvikle fordøyelsesproblemer som blokkering av mage-tarmkanalen, halsbrann (gastroøsofageal refluks) eller cøliaki.
Immunforstyrrelser: På grunn av unormale immunforsvar, barn med Down syndrom står i fare for å utvikle sykdommer som autoimmune lidelser, enkelte typer kreft og lungebetennelse. har risiko for å utvikle infeksjonssykdommer.
Søvn Respirasjonsstans: På grunn av bløtvev og skjelettforandringer som forårsaker luftveisobstruksjon , er risikoen for respirasjonsstans på grunn av obstruksjon høyere hos barn og voksne med Downs syndrom.
Fedme: Personer med Downs syndrom har en tendens til å være overvektige sammenlignet med befolkningen generelt.
Ryggraden. problemer: Noen personer med Downs syndrom kan ha feiljustering av de to øverste ryggvirvlene i nakken (atlantoaksial ustabilitet). Denne situasjonen fører til at de blir skadet i ryggmargen på grunn av overdreven nakkeforlengelse. Det setter dem i fare for alvorlig skade.
Leukemi: Risikoen for leukemi hos små barn med Downs syndrom øker.
Demens: Risikoen for demens øker sterkt hos personer med Downs syndrom . Tegn og symptomer kan begynne rundt 50 år. Å ha Downs syndrom øker også risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom.
Andre problemer: Personer med Downs syndrom kan også oppleve andre helseproblemer, for eksempel endokrine problemer, tannproblemer, anfall, ørebetennelse og hørsel og syn problemer. p>
Personer med Downs syndrom kan fortsette livet med rutinemessig medisinsk behandling og behandling når det er nødvendig.
Hva er forventet levealder hos personer med Downs syndrom?
Personer med Downs syndrom Forventet levealder har økt dramatisk. I dag kan en person med Downs syndrom leve i mer enn 60 år, avhengig av alvorlighetsgraden av helseproblemene.
Er det mulig å forebygge Downs syndrom?
En måte å forebygge Downs syndrom Det er ingen. Hvis du står i fare for å få et barn med Downs syndrom eller har et barn med Downs syndrom, kan du få genetisk veiledning før du blir gravid.
Din medisinske genetiker eller lege kan hjelpe deg med å forstå sannsynligheten for å ha en barn med Downs syndrom.
>Den kan også forklare eksisterende prenatale tester og bidra til å forklare fordeler og ulemper med testen.
I svangerskap diagnostisert med Downs syndrom, hvis diagnosen stilles før de når grensen for livet, bør mor og far konsulteres av en medisinsk genetiker, barnehelse og sykdommer. Muligheten for å avbryte svangerskapet kan tilbys etter å ha blitt informert av et team som inkluderer en spesialist, perinatolog eller gynekolog.
Les: 0
