Det er en arvelig revmatisk sykdom. Det er mest vanlig i land som har kyst til Middelhavet og er på migrasjonsveier. Av denne grunn er det en sykdom som kalles Familial Mediterranean Fever i engelsk litteratur og forkortet FMF. Det er vanlig i jødiske, armenske, arabiske og tyrkiske samfunn. En grunn til dette kan være at ekteskap med slektninger er mer vanlig i disse samfunnene. 8 av 1000 mennesker i Tyrkia har denne sykdommen. Interessant nok, selv om det er så vanlig, kan diagnosen bli forsinket i årevis.
Det er en genetisk sykdom. På den korte armen til kromosom 16 er det en genregion - MEFV-genregionen - som kontrollerer den vanlige funksjonen til immunsystemet hos normale individer. Som et resultat av mutasjonen (genetisk brudd) i denne regionen, oppstår sykdommen når den ikke kan fungere ordentlig og betennelse begynner. Det er en autoinflammatorisk sykdom. Det utvikler seg med en syklus med angrep og remisjon (gjenoppretting). Polyserositt (påvirker alle membranområder i kroppen). Som et resultat, under angrepet, oppstår magesmerter, brystsmerter, muskelsmerter, hjertesmerter, leddsmerter og hevelser sammen med feber, noen ganger ledsaget av røde utslett (slangelignende) på huden. I sjeldne tilfeller kan det oppstå betennelse i blodårene (vaskulitt), amyloidose og, hos gutter, betennelse i testikkelmembranen (orkitt). Selv om ingenting gjøres, slutter anfallet vanligvis spontant innen 1 uke. Personen fortsetter sitt normale liv. For at det fulle bildet av sykdommen skal komme frem, trengs 2 kromosomer (ett fra mor og ett fra far). Hvis det mutante genområdet kommer fra en enslig forelder (enten fra mor eller far), kan bærerstatus nevnes. Men noen ganger er den genetiske mutasjonen så utsatt for å manifestere seg klinisk at alle symptomene på sykdommen kan sees hos bærere.
Familiehistorie er svært viktig i denne sykdommen. Det bør stilles spørsmål ved siden ikke bare foreldre, søsken, men også besteforeldre, tanter, onkler, nevøer og søskenbarn kan ha denne sykdommen.
Selv om funn har vært til stede siden barndommen, diagnostiseres den vanligvis rundt kl. alder av 20. Funn påvirkes av miljøfaktorer, og kan bli mer alvorlig eller mindre alvorlig over tid.
Diagnose stilles først ved legens mistanke om denne sykdommen, og deretter ved diagnose. Det er diagnostisert ved genetisk testing etter økningen i betennelsesnivåer i k-perioden. Genetisk testing er kanskje ikke positiv hos alle pasienter, fordi de vanligste mutasjonene studeres i screening, og personens mutasjon kan være en mutasjon utenfor denne gruppen. Derfor er det å kunne evaluere kliniske funn den viktigste diagnostiske metoden.
Les: 0
