Å forene in vitro-befruktningspraksis og genetisk teknologi har ikke en veldig lang historie. Applikasjonene, generelt kalt preimplantasjonsgenetikk, som startet med å bestemme kjønnet til embryoet tidlig på 1990-tallet med sikte på å forhindre sykdommer som overføres gjennom kjønn, har utviklet seg ekstremt raskt og tillater i dag diagnostisering av enkeltgensykdommer og vevsantigener ved embryoet nivå. Preimplantasjonsgenetiske applikasjoner er delt inn i to.
Den første og mest brukte av disse er applikasjonen som kalles preimplantation genetisk screening (PGS), som brukes til å avsløre strukturelle og numeriske forstyrrelser av kromosomer. Preimplantasjons genetisk screening gjøres ved hjelp av en teknologi kalt FISH (fluorescerende in-situ hybridisering). Under fluorescensmikroskopet kan normal eller unormal struktur og antall parede kromosomer sees med prober som gir forskjellige fargerefleksjoner. For eksempel oppstår sykdommen kalt Downs syndrom, som er den vanligste årsaken til medfødt retardasjon, når det er tre kromosomer 21 i stedet for to. Når FISH utføres, vil 3 prober sees binde seg til kromosom 21. Dermed vil ikke embryoet som er diagnostisert med Downs syndrom plasseres i livmoren.
PGS har 3 hovedbruksområder. Disse er fremskreden kvinnealder (etter 38 års alder), tilstedeværelsen av en historie med gjentatte spontanaborter (3 eller flere spontanaborter) og gjentatt in vitro-fertiliseringssvikt (ingen graviditet til tross for totalt 10 embryooverføringer i 3 eller flere in vitro-fertiliseringer applikasjoner). PGS, i sin nåværende form, øker imidlertid ikke frekvensen av å gå hjem med en levende baby i disse 3 tilfellene. Årsaken til svikt i sin nåværende tilstand er 1) evalueringen av kun et begrenset antall kromosomer med dagens teknologi, 2) FISH-metoden som gir falske negative og falske positive resultater; 3) potensialet for at embryobiopsi kan skade embryoet. Faktisk, i en fersk nederlandsk studie, ble graviditetsraten funnet å være lavere i PGS-armen sammenlignet med de uten PGS, på grunn av avansert kvinnealder. Ved vårt senter utfører vi kun PGD i tilfeller med strukturelle eller numeriske kromosomproblemer ved mannlig eller kvinnelig kromosomundersøkelse. PGS er t Vi foretrekker det ikke.
Preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er basert på prinsippet om å gjenkjenne sykdommer som er kjent for å eksistere og som overføres gjennom et enkelt gen. Med en annen teknologi kalt PCR, oppdages endringen i genet som forårsaker sykdommen på embryonivå og usunne embryoer overføres ikke. Antall enkeltgensykdommer som kan diagnostiseres med PGT øker dag for dag. Thalassemi, eller middelhavsanemi, som er en av de vanlige enkeltgensykdommene som spesielt angår vårt land, er den vanligste PGT-applikasjonen. Bortsett fra talassemi, er diagnosen av mange enkeltgensykdommer som sigdcelleanemi, Tay Sachs sykdom, Fragilt X-syndrom og mange andre mulig med PGT. Med PGT kan par som har et sykt barn også få et histokompatibelt søsken for dette barnet for transplantasjon med stamceller tatt fra benmarg eller navlestrengsblod. På denne måten kan paret både få et friskt barn og få en stamcelletransplantasjon for sine syke barn.
Med raske fremskritt innen genteknologi vil reparasjon av defekte gener være mulig i ikke altfor fjern fremtid. Selv om det å bestemme hele den genetiske strukturen på embryonivå og endre syke gener kan virke som en science fiction i dag, virker muligheten for at disse skjer i fremtiden stor. Disse praksisene har selvsagt også en etisk dimensjon som ikke kan ignoreres. Det er derfor svært viktig å nøye undersøke dens etiske dimensjoner.
Les: 0
