Huntingtons sykdom er en genetisk arvelig nevrologisk lidelse preget av gradvis skade på nerveceller i hjernen. I tillegg til å påvirke den fysiske mobiliteten til personen negativt, forårsaker det også følelsesmessige og kognitive problemer. Ved Huntingtons sykdom, som foreløpig ikke er fullt kurert, brukes ulike metoder for å kontrollere de nye plagene. Du kan følge resten av artikkelen for andre emner du lurer på om denne sykdommen.
Hva er Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en sjelden sykdom preget av progressiv degenerasjon (tap) av nerveceller. Med utviklingen av Huntingtons sykdom påvirkes de fleste evnene som er nødvendige for livet negativt. I nærvær av Huntingtons sykdom, som gir ulike plager før fylte 20 år, er denne tilstanden definert som juvenil Huntingtons sykdom. I disse tidlig debuterende tilfellene kan det observeres ulike forskjeller i plagene til pasientene, og det er svært viktig at folk holdes under tett oppfølging, da sykdommen kan følge et mer alvorlig forløp. Klager forårsaket av Huntingtons sykdom forsøkes kontrollert ved bruk av ulike medikamenter. Det er imidlertid ikke mulig å forhindre progresjon av sykdommen med disse behandlingsintervensjonene.
Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?
Symptomer forbundet med Huntingtons sykdom kan variere avhengig av om sykdommen har en tidlig eller voksendebut. Voksen-debut Huntingtons sykdom er mer vanlig enn tidlig-debut Huntingtons sykdom. Plagene som oppstår hos disse menneskene oppstår vanligvis mellom 30- og 40-årene av livet. Noen av plagene som kan oppstå i starten med utviklingen av sykdommen er som følger:
- Utseendet av milde ufrivillige bevegelser,
- Tap av koordinasjon.
- Rastløshet ,
- Hallusinasjonssyn,
- Psykose,
- Depresjon,
- Ufrivillige muskelbevegelser kalt chorea,
- vansker med å gå,
- Personlighetsforandringer,
- Problemer med svelging og tale,
- Endringer i tale,
- Forvirring,
- Minne tap,
- Reduserte kognitive funksjoner.
symptomer på Huntingtons sykdom er hovedsakelig mobilitet, kognitive funksjoner og oppstår ved endringer i psykiatrisk status. Det bør bemerkes at alvorlighetsgraden og hyppigheten av symptomene kan variere fra person til person.
Hva forårsaker Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en genetisk lidelse og er forårsaket av ulike mutasjoner i gener. En mutasjon i genet kalt HTT, som anses som ansvarlig for denne sykdommen, forårsaker produksjon av et defekt mutantprotein. I tråd med dette defekte proteinet og de patologiske prosessene det utløser, oppstår tap i hjernecellene til personen. Nesten alle tilfeller av Huntingtons sykdom er familiære tilfeller. På grunn av den dominerende karakteren til det overførte defekte genet, oppstår sykdommen hos en person som arver et enkelt defekt gen fra sin familie. Når det undersøkes med tanke på sannsynlighet, hvis en av foreldrene til personen har Huntingtons sykdom, er risikoen for å utvikle denne sykdommen uttrykt som 50%. På en annen måte er det mest sannsynlig at sykdommen oppstår hos et individ som arver den defekte genkopien fra familien sin. Det bør imidlertid huskes på at Huntingtons sykdom kan forekomme med påfølgende mutasjoner hos en person som ikke har et defekt gen i sin familie svært sjelden og familiehistorien som helhet. Det er svært viktig å utføre en nevrologisk undersøkelse av pasienten under den fysiske undersøkelsen. I tillegg til undersøkelse av motoriske evner som muskelstyrke, refleks og balanse i den nevrologiske undersøkelsen, er det også mulig å undersøke tilstanden til pasienten med tanke på sensoriske og psykiatriske aspekter. r.
Etter fysisk undersøkelse og anamnese kan ulike radiologiske avbildningsmetoder brukes for å avdekke strukturelle endringer i hjernen. Undersøkelser som magnetisk resonanstomografi (MRI) og computertomografi (CT) gir detaljerte bilder av hjernestrukturer. Radiologiske avbildningsmetoder er også viktige for å utelukke andre mulige forhold. Som et resultat av disse undersøkelsene er det mulig å oppdage hjerneregionene som er påvirket av Huntingtons sykdom hos personen. Det bør bemerkes at endringer i de berørte hjerneområdene kanskje ikke er tilstede i den tidlige perioden av sykdommen. Takket være denne genetiske testen er diagnosen Huntingtons sykdom bekreftet.
Hva er behandlingen for Huntingtons sykdom?
Det finnes ingen behandlingsmetode som gir full kontroll over Huntingtons sykdom ennå. Forskrivning av ulike legemidler kan brukes for å lindre plagene, spesielt de som gjelder mobilitet og psykiatriske tilstander. Takket være behandlingsintervensjonene kan det sikres at pasientene raskere tilpasser seg funksjonsnedgangen og at funksjonaliteten til en viss grad bevares. Doseringen og variasjonen av legemidlene som brukes varierer i henhold til sykdomsforløpet. Samtidig bør det huskes at noe forverring kan oppstå ved andre plager av sykdommen på grunn av bivirkningene av legemidlene som brukes. Disse stoffene har ingen effekt på utviklingen av sykdommen. Samtidig kan det oppstå bivirkninger som døsighet og rastløshet ved bruk av disse medikamentene, og det er en mulighet for at psykiatriske tilstander som depresjon kan utløses. blant agentene. Men selv om choreic-lignende bevegelser undertrykkes etter bruk av disse medikamentene, bør det utvises forsiktighet da det kan oppstå noe forverring ved andre ufrivillige sammentrekninger på grunn av sykdommen.Mange psykiatriske problemer kan også oppstå hos Huntingtons pasienter. For å kontrollere disse tilstandene kan ulike antidepressiva, antipsykotika og humørstabilisatorer være fordelaktige når det er nødvendig. I tillegg til medikamentell behandling, kan noen pasienter også ha nytte av psykoterapi.
Taleterapi utgjør en viktig del av behandlingsplanleggingen for Huntingtons sykdom. Problemer som oppstår i talesentrene i hjernen under sykdomsforløpet eller i de delene av hjernen som styrer de talerelaterte musklene i munnen; Det kan forårsake ulike plager som spise- og svelgeproblemer, spesielt å snakke. I slike tilfeller utfører logopeder terapi om hvordan personen kan tilpasse seg et eventuelt ekstra taleapparat, og hvordan personen kan utføre sin nåværende tale på en mer forståelig måte dersom et slikt apparat ikke anses som nødvendig. I tillegg til logopedi kan fysioterapibehandlinger også være fordelaktige ved problemer knyttet til muskelfunksjoner Det er ikke mulig å stoppe utviklingen av Huntingtons sykdom. Progresjonshastigheten varierer også fra person til person. Estimert forventet levealder i tilfeller av voksendebut Huntingtons sykdom er omtrent 15-20 år fra første gang plager oppstår. I tidlig debutformer har sykdommen en tendens til å forverres raskere.
Les: 11
