Genetiske diagnostikkprosedyrer er prosedyrer som utføres ved å hente cellene til babyen i livmoren. Til dette formål brukes en nål for å gå inn i babyens partner (Placenta), væsken den flyter i (Fostervann) eller navlestrengen (cordocentesis) under ultralyd og en prøve som inneholder cellene tas. Fostervannsprøve 16-22 uker av svangerskapet. Prøvetaking av korionvillus ble utført mellom uke 10-14 av svangerskapet. cordocentese utføres etter 22. svangerskapsuke. Generelt er hovedårsaken til disse prosedyrene å oppdage en høy risiko for kromosomforstyrrelser hos babyen eller å oppdage en mulig genetisk sykdom. De vanligste årsakene er den høye risikoen for trisomi 18 eller 21 i screeningtester (dobbel, trippel test, firedobbel test); Det er tilstedeværelsen av Downs syndrom eller en annen kromosomforstyrrelse i familien eller påvisning av funn som tyder på kromosomforstyrrelser i detaljert ultralyd.
Hvordan er kromosomanalysen (genetisk diagnose) av babyen i livmoren utført?
Genetisk sykdomsbestemmelse (karyotypeanalyse) utføres ved å dyrke celler fra blodet, fostervannet og placentavevet, undersøke kromosomområdene til babyen fra disse cellene og utføre kromosomtelling. Den mest kjente kromosomforstyrrelsen er Downs syndrom. Ofte, ved kromosomanalyse, bestemmes babyens kromosomstruktur med 99,7% pålitelighet og genetisk diagnose stilles innen 15-21 dager. I tilfeller hvor raske resultater kreves, kan genetisk diagnose oppnås i løpet av få dager ved å se på resultatene av visse kromosomer (oftest 13, 18, 21, X- og Y-kromosomer) ved bruk av FISH- eller QF-PCR-metoden. Sannsynligheten for at FISH- eller QF-PCR-metoden vil være normal og full kromosomanalyse ikke er normal er svært lav. Svært sjelden er det nødvendig med et nytt forsøk i tilfeller hvor det ikke er vekst i cellekulturen.
Mange forskjellige genetiske tester (konvensjonell cytogenetikk, molekylære metoder) kan utføres avhengig av hvilket resultat man ønsker å få fra cellene tatt. Markører for metabolske sykdommer, arvelig anemi (sigdcelleanemi, middelhavsanemi), føtal blodgruppe og intrauterine infeksjoner kan undersøkes. Perinatologispesialisten som vurderer deg og den medisinske genetikkspesialisten hvis kunnskap er konsultert vil avgjøre hvilke tester som skal utføres på prøven som er tatt.
Fostervannsprøve v. Kan prøvetaking av korionvillus også utføres ved tvillingsvangerskap?
Begge prosedyrene kan også brukes ved flerlingsgraviditet (tvillingsgraviditet, trillingsvangerskap).
Hva bør jeg gjøre før min genetiske diagnoseavtale?
Det er ikke behov for noen spesiell forberedelse før disse prosedyrene. Vær imidlertid sikker på blodtypen din før hver av de 3 prosedyrene. Hos par med blodinkompatibilitet (Rh), anbefales det å administrere Anti-D immunoglobulin (Rhogam) (injeksjon med blodinkompatibilitet) til den vordende mor innen 72 timer etter intervensjonen.
Hva skjer med mitt daglige liv etter fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus? Når kan jeg komme tilbake?
Etter inngrepet kan jeg gå tilbake til dagliglivet etter ca. 2-3 dagers hvile. Det er ingen skade i at den gravide tar et bad eller en dusj dagen etter inngrepet.
Er testene som undersøker det frie DNA-et til fosteret i blodet prøve tatt fra mor tilsvarende genetiske diagnostester?strong>
Nei. Disse testene er faktisk screeningtester, deres omfang er begrenset, deres viktigste fordel er at de reduserer unødvendige genetiske diagnoseprosedyrer på grunn av falsk positivitet av screeningtesten. Lavrisikoresultater er meningsfulle, spesielt for Downs syndrom. Hvis resultatene rapporteres som høyrisiko, bør en genetisk diagnosemetode som fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus brukes. Nye data er nødvendig for å bruke disse testene som førstelinjescreeningstester. Du kan få informasjon fra en perinatologispesialist for mer detaljert informasjon om dette emnet.
For mer detaljert informasjon kan du få informasjon fra en perinatologispesialist.
Les: 0
