I dag er det mulig å få informasjon om helsen til babyen før fødselen, ta forholdsregler mot sykdommer og problemer som kan oppstå etter fødselen, og til og med å motta medisinsk behandling under svangerskapet. I dette tilfellet, spesielt nylig, har betydningen av prenatal genetisk diagnosetest, kalt prenatal diagnosetest, dukket opp. Lektor fra Institutt for gynekologi og obstetrikk og in vitro fertiliseringssenter. Dr. Ali Emre Tahaoğlu svarte på vanlige spørsmål om prenatal diagnosetest.
1- Hva er prenatal genetisk diagnosetest (prenatal diagnosetest)?
Prenatal diagnosetest er en ikke-invasiv prenatal test som hjelper til med å screene for kromosomale anomalier og genetiske lidelser som ofte kan sees hos babyer med ekstracellulær DNA-analyse. Det som må nevnes og understrekes spesifikt er at denne testen foreløpig ikke gir en definitiv diagnose og fortsatt er en screeningtest.
2- Til hvilket formål er genetisk diagnosetest utført? ?
Denne testen brukes for sykdommer som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13), kjent som kromosomsykdommer , samt kjønnsbestemmelse og kjønnskromosomer. Den brukes som en hjelpemetode for diagnostisering av genetiske sykdommer som utvikler seg på grunn av blodinkompatibilitet, RH-bestemmelse av babyer av par med blodinkompatibilitet, og noen mindre vanlige genetiske sykdommer.
3- Hvem bør denne testen anbefales til?
I sin spede begynnelse ble denne testen utført på gravide kvinner over alderen 35 eller de med en risiko oppdaget under ultralyd, de med tidligere fødselshistorie med genetiske problemer, de med genetiske sykdommer i par eller førstegrads familiemedlemmer, og i nyere tid er det utført ekstracellulær DNA-DNA-test. alle par får det til ved å forklare fordeler og ulemper, inkludert analyser. Spørsmålet om hvem og når testen skal utføres er ennå ikke helt avklart i litteraturen.
4- Når bør testen utføres?
Vanligvis kan slike tester gjøres etter 9. svangerskapsuke. Økningen i nøyaktighetshastigheten skyldes økningen i fraksjonene av babyen i mors blod (baby Det avhenger av antall DNA-fragmenter) øker over tid. Sammenlignet med dobbel screeningtest, som er den tidligste testen utført mellom 11-14 uker, kan prenatal diagnosetest utføres tidligere. Dette er en viktig fordel med testen.
5- Skader å utføre testen babyen?
Prenatal genetikk diagnostisk test skader ikke babyen. Det krever ikke kirurgisk inngrep og fungerer bare med en blodprøve tatt fra den vordende mor.
6- Hvor nøyaktige er testresultatene?
Dette Nøyaktigheten av slike tester er rapportert i de fleste vitenskapelige publikasjoner; Det har vist seg å være over 99 % for Downs syndrom, 98 % for trisomi18 og 99 % for trisomi13. Disse ratene er ekstremt høye tatt i betraktning viktigheten av de nevnte sykdommene og er en viktig grunn til å bli testet. Det er imidlertid også mulighet for at testen ikke gir resultater på grunn av noen faktorer knyttet til moren eller babyen og tekniske årsaker. Sannsynligheten for å oppleve en slik negativitet varierer mellom 0 og 11 % i litteraturen.
7- Hvilken informasjon bør gis til ektefeller før testen?
Før screeningtesten bør ektefeller og deres familiehistorie avhøres og de bør få beskjed om at testen er for screeningformål. Det skal bemerkes at den mest effektive screeningtesten for øyeblikket er prenatal diagnosetest, og at testen har noen svakheter og kan gjentas i noen tilfeller, og invasive intervensjoner (som fostervannsprøver) kan også utføres ved behov. Alle screeningtester avhenger av ektefellenes preferanser, og det er opp til dem å avgjøre om de skal gjøres eller ikke.
Les: 0
