Hva er SMA-sykdom? Typer SMA, symptomer og behandling

Spinal muskelatrofi (SMA), en av motorneuronsykdommene, er en sykdom som sees hos personer med medfødte genetiske defekter.

Spinal muskelatrofi (SMA)

 Forekomsten av sykdommen, som påvirker de motoriske nervene som gjør at kroppen kan bevege seg, er 1 av 10 tusen på verdensbasis, mens dette tallet er ca. 1 av 6 tusen i vårt land.

SMA-sykdom er en medfødt genetisk lidelse. SMA, som forårsaker involvering av mange muskler i kroppen, påvirker mobiliteten til personen negativt. Det forårsaker tap av styrke og sløsing i frivillige muskler. Ved sykdommen som ikke påvirker syns- og hørselssansene, er intelligensnivået til personen normalt eller over det normale.

SMA sykdom er evaluert i 4 forskjellige klasser. Evalueringen gjøres avhengig av sykdomsdebutalderen og mobiliteten til personen. Ofte spurt "Hva er SMA type 1 sykdom?" eller "Hva er SMA sykdom type 2?" før du svarer på spørsmålene "Hva er SMA-sykdom?"

SMA-sykdom (Spinal muskelatrofi) er en nevrologisk sykdom som forårsaker tap av spinale motoriske nevroner, som også kan defineres som motoriske nerveceller i ryggmargen. Sykdommen, som forårsaker involvering av proksimale eller med andre ord nær sentermusklene, fører til bilateral svakhet.

SMA-sykdom, som har en progressiv karakter, forårsaker tap av styrke og muskeltap (atrofi) i musklene. Forekomsten av SMA hos barn av foreldre som ikke er klar over at de er bærere er 25 %. SMA er med andre ord arvet og SMN-genet kan ikke produsere protein hos disse pasientene. Som et resultat kan ikke de motoriske nervecellene i kroppen mates på en sunn måte og de frivillige musklene blir over tid ute av stand til å oppfylle sine plikter. Lurer ofte på "Er SMA sykdom genetisk?" Dette spørsmålet kan besvares på denne måten.

Det er 4 forskjellige typer SMA-sykdom, også kjent som loose baby syndrome blant folket. SMA, som sees av 1 av 6000 fødsler i vårt land, påvirker ikke personens syn og hørsel. Men i noen tilfeller kan det til og med gjøre mating og pusting av personen umulig.

Hva er symptomene på SMA-sykdom?

SMA-sykdom har et bredt spekter når det gjelder symptomer, og symptomene er tilstede hos hvert individ. kan skje på forskjellige måter. Symptomer på SMA-sykdom kan også forekomme ved mange ulike nevrologiske sykdommer. Derfor er det kun pasientens sykehistorie og symptomer som ikke er tilstrekkelig for å stille en diagnose. Det vanligste symptomet på SMA-sykdom er imidlertid muskelsvakhet og muskelsvinn.
SMA-symptomer varierer også avhengig av sykdomstypen. I nærvær av SMA Type-1, som er den første klassen av SMA-sykdom, som har 4 forskjellige typer, er svakhet utbredt i hele kroppen. I Type-2 og Type-3 SMA-typer er svakheten i musklene nær kroppssenteret. I denne typen SMA-gruppe ses symptomer mest i form av tungerykninger og håndskjelvinger. Derfor, for differensialdiagnose, kan nevrologen be om mange forskjellige radiologiske undersøkelser og laboratorietester. Selv om symptomene på SMA-sykdom er forskjellige avhengig av type sykdom, kan symptomene på SMA generelt listes opp som følger:

• Svakhet i musklene,
• Mangel på motorisk utvikling,
• Reduksjon i reflekser,
• vansker med mating,
• Håndskjelving,
• manglende opprettholdelse av hodekontroll,
• Tungerykninger,
• Lav stemme,
• Krampe,
• vansker med å opprettholde balanse,
• vansker med sittende og stående,
• Regresjon / tap av gangevne.

Hva er typene SMA-sykdom?

Det finnes 4 forskjellige typer SMA, som er en nevrologisk sykdom. Disse typene bestemmes av alderen på sykdommens begynnelse og bevegelsene som personen kan gjøre. Selv om det er en progressiv sykdom, jo ​​tidligere de første symptomene på sykdommen viser seg, jo mildere er sykdomsforløpet. Typene SMA-sykdom er som følger:

Type-1 SMA: Det er den mest alvorlige typen. Det forekommer hos spedbarn 6 måneder og yngre. Symptomer som manglende bevegelse og hodekontroll er vanlige hos disse spedbarnene. I tillegg kan hyppige luftveisinfeksjoner regnes blant de karakteristiske trekk ved sykdommen.

Type-1 SMA: Det er det mest alvorlige kurset. Det forekommer hos spedbarn 6 måneder og yngre. Symptomer som manglende bevegelse og hodekontroll er vanlige hos disse spedbarnene. I tillegg er hyppige luftveisinfeksjoner karakteristiske for sykdommen. blant dens eristiske egenskaper.
Reduksjonen av babyens bevegelser i livmoren kan også sees hos type-1 SMA-pasienter. Definisjonen av hypoton baby, også kjent som en løs baby blant folket, er laget for SMA, Type-1 pasienter. I tillegg kan disse babyene ikke bevege armer og ben. Babyens blikk er imidlertid livlig og kan få øyekontakt. Etter en stund må babyen kanskje få pustestøtte.
SMA Type-1 er blant hovedårsakene til spedbarnsdødelighet.

• Type-2 SMA: Det er den typen SMA som sees hos spedbarn i alderen 6 til 18 måneder. Selv om utviklingen av babyen er normal i løpet av de første 6 månedene, begynner symptomene på sykdommen å dukke opp hos babyen etter denne perioden.

Siden disse pasientene viser normal utvikling i løpet av de første 6 månedene, kan de kontrollere hodet og sitte alene.
Men babyen retter seg ikke fra sittende stilling, kan ikke stå eller gå uten støtte.
I nærvær av SMA Type-2, som forårsaker symptomer som svakhet, skjelving i hendene og manglende vektøkning, kan babyen ha spinal krumning (skoliose), luftveisinfeksjon og/eller svak hoste.<

Type-3 SMA: 18 Det er typen SMA som starter etter . Selv om babyens utvikling er normal frem til denne perioden, kan SMA-symptomer oppstå fra 18. måned til ungdomsårene.

Selv om pusten påvirkes hos pasienter med type-3 SMA, er dette ikke like intenst som ved de to første sykdomstypene.
Med utviklingen av sykdommen oppstår svakhet i musklene til personen.
Over tid begynner personen å ha problemer med å reise seg fra setet, kan ikke løpe, kan ikke gå i trapper.
I påfølgende periode kan personen fullstendig miste sin gangevne.
Type-3 SMA-pasienter kan utvikle skoliose.

• Type-4 SMA: SMA Type-4, som kjennetegnes ved opptreden av SMA-symptomer i voksen alder, er sjeldnere enn andre typer sykdom.

Sykdommen utvikler seg sakte og i sjeldne tilfeller oppstår regresjon i gang-, svelge- og pusteferdigheter.
Svakhet kan utvikle seg i arm- og benmusklene. Utviklingen av skoliose kan observeres hos
Type-4 SMA-pasienter.

Hvordan diagnostiseres SMA-sykdom?

Person med SMA-symptomer Dersom pasienten henvender seg til nevrolog, tar legen først pasientens sykehistorie og foretar deretter en undersøkelse.

• Nerve- og muskelmålingen til personen utføres av EMG.
• Når det er nødvendig, kan legen be om ytterligere laboratorietester og radiologisk avbildning.
• Ved påvisning av unormale funn undersøkes mistenkelige genstrukturer med ekstra blodprøver.
• I lys av funnene som er oppnådd, diagnostiseres personen med SMA-sykdom.

_{Les: 0}