BRCA1 og BRCA2 er to gener som finnes i cellene. Som alle gener fyller de sin funksjon ved å sørge for produksjon av et spesielt protein ved hjelp av notater kodet på dem.
Opgaven til BRCA-gener er å reparere DNA-skader i celler, det vil si skade på andre gener. Den regulerer og kontrollerer normal funksjon og spredning av bryst-, eggstokk- og andre celler. Når det er en mutasjon (defekt) i BRCA1-2-genene, kan de nødvendige DNA-reparasjonene ikke utføres, i dette tilfellet kan celleproliferasjonen ikke kontrolleres, og den ukontrollerbare celleproliferasjonen forårsaker kreft.
BRCA1 - BRCA2-genmutasjoner er de vanligste genetiske mutasjonene i brystkreft, ansvarlige for 10 % av alle brystkrefttilfeller, og risikoen for brystkreft hos kvinner med denne mutasjonen er omtrent 50 %. Det er andre mutasjoner sett i brystkreft som gir høy risiko, disse er PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 mutasjoner.
Kriterier som tyder på BRCA1-BRCA2 genmutasjon <
Brystkreft hos nære slektninger (bestemor, mor, tante, søsken) under 50 år.
Over og brystkreft på mors eller fars side. .
Å ha en slektning med trippel negativ brystkreft
Har andre kreftformer enn brystkreft i familien
p>
Tilstedeværelse av kvinner med bilateral brystkreft i familien
Ashkenazi (østeuropeiske jøder)
Har en familiehistorie med mannlig brystkreft
Å vite at det er en mutasjon i familien
Andre kreftformer kan også forekomme hos personer med mutasjoner i BRCA1-BRCA2-genene, så pasienter bør vurderes fra dette perspektivet. Hvis det er mistanke om en BRCA-mutasjon i et slektstre, er det om mulig nødvendig å starte med den mest mistenkelige personen først, for eksempel den som har hatt brystkreft eller eggstokkreft. Avhengig av mutasjonsvarianten som er oppdaget hos den personen, undersøkes bare den varianten som er oppdaget i andre familiemedlemmer.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 er andre genetiske mutasjoner som gir høy risiko .
Les: 0
