Etter 72. time (gjennomsnittlig 5. dag) fra fødselen til babyen som er godt matet med morsmelk, tas det blod fra hælen på Gutrie-papir for 4 forskjellige sykdommer. Spesielt hensikten med å fjerne den fra hælen er å få barnet til å skade mindre.
Disse 4 sykdommene er fenylketonuri, hypotyreose, cystisk fibrose, biotidinase-enzymmangel.
Alle disse sykdommene kan forebygges med tidlig diagnose og forårsake psykisk utviklingshemming. Med tidlig diagnose og behandling forhindres forverring av den nevrologiske utviklingen til babyer i de påfølgende månedene/aldre. Derfor, hvis hælblod ikke tas, vil disse sykdommene ikke bli screenet. Hvis en slik sykdom oppstår, når diagnosen er stilt, vil irreversibel mental retardasjon og andre nevrologiske funn oppstå.
*** HÆLBLOD MÅ TAKKES***
Fenylketonuri er en sykdom som kan overføres fra familie. Opphopning av fenylalanin i kroppen på grunn av enzymmangel ødelegger hjernen. Mental retardasjon og symptomer som påvirker nervesystemet forekommer. Symptomer begynner vanligvis i den fjerde måneden. Etter 5. - 6. måned er det betydelig mental retardasjon i barndommen, og ferdigheter som å sitte, gå og snakke kan ikke utvikles. Hodeomkretsen forblir liten. I tillegg er oppkast, overdrevne hånd-, arm- og hodebevegelser, epileptiske anfall, hudutslett og muggen lukt av urin og svette viktige symptomer på sykdommen. 60 % av disse barna har lysere øye-, øyenbryn- og hudfarge. Fenylketonuri er en behandlingsbar sykdom når diagnostisert tidlig. Til diettbehandling skal det brukes spesial- og medisinsk mat med svært redusert fenylalanin. Behandlingen bør fortsette de første 8-10 årene, når hjernevevet utvikler seg raskest.
Biotinidasemangel,Biotinidase er et enzym som spiller en rolle i metabolismen av vitaminet kalt biotin. Dette enzymet spiller en viktig rolle i protein-, glukose- og fettmetabolismen. Biotinidasemangel er vanlig i vårt land. Muskelsvakhet, anfall, eksemlignende hudutslett, hårtap, luftveisproblemer, øyeinfeksjon, candidiasis, ustø gange, utviklingsforsinkelse, hørselstap og synsproblemer utvikles. Forsinkelse i diagnose og behandling kan føre til nevrologisk skade, mange andre problemer og død. Av denne grunn blir babyer screenet innenfor rammen av screeningprogrammet i vårt land. Etter diagnose er behandlingen enkel og Den består av oral administrering av vitaminet som kalles otin. Denne behandlingen bør fortsette livet ut. Mens alle symptomer regresserer etter behandling, vil utviklingsforsinkelse, optisk atrofi og hørselstap, hvis de utvikles, generelt ikke bedres med behandlingen.
Cystisk fibrose er en genetisk sykdom. Det oppstår på grunn av mangel på tilstrekkelige mengder av et protein som er ansvarlig for vann- og elektrolyttpassasje i alle kjertler i kroppen. Som et resultat er sekretene i kjertlene (svettekjertler, luftveier, galleveier osv.) tykke og det dannes propper. Disse pasientene kan ikke fordøye maten de spiser tilstrekkelig på grunn av enzymmangel, og hos disse pasientene oppstår store mengder fet, illeluktende avføring og vekst- og utviklingshemming oppstår. De får lungebetennelse veldig ofte og har alvorlig lungebetennelse. Omtrent 10 % av pasientene med Cystisk Fibrose har forsinket avføring ved fødsel Cystisk fibrose er en sykdom som bør vurderes og utredes hos barn som ikke kan gå opp nok i vekt og har hyppigere og alvorligere luftveisinfeksjoner enn andre barn. Cystisk fibrose bør vurderes i differensialdiagnosen, spesielt hos barn med slektskap mellom foreldre og en historie med søskendød. Svetten til disse pasientene er mer salt. 'Svette er salt når du kysser'. Svettetest er gullstandarden for å diagnostisere sykdommen. Respiratorisk fysioterapi bør brukes for å fjerne mørke klebrige sekreter fra luftveiene. Tidlig og effektiv behandling av infeksjoner er viktig. God ernæring er veldig viktig. Det er nødvendig å ta nødvendige vitamintilskudd (ADEK-vitaminer), spesielt på grunn av enzymmangel.
4. Hypotyreose, Medfødt hypotyreose hos nyfødte Det er det vanligste endokrinologiske problemet i perioden. Hypotyreose betyr mangel på skjoldbruskkjertelhormon. Skjoldbruskhormonmangel forårsaker psykiske utviklingsforstyrrelser hos nyfødte og spedbarn og veksthemming i barndommen. Psykiske utviklingsforstyrrelser forårsaket av skjoldbruskhormonmangel hos nyfødte og tidlig spedbarn er permanente. Det kan ikke reverseres med skjoldbruskhormonbehandling i senere år. En tap av intelligenskvotient observeres hver uke diagnosen er forsinket. kone i nyfødtperioden Symptomer som hevelse, navlebrokk, langvarig gulsott, forstoppelse, manglende evne til å regulere kroppens temperatur, hudfargeendring, grovt ansiktsutseende, forstørret tunge og hard gråt kan observeres. Funn er imidlertid sett hos mindre enn 10 % av babyer med medfødt hypotyreose. Derfor er screening viktig. Formålet med screeningen er å tidlig identifisere babyer med mistanke om hypotyreose. Hvis det er en liten mistanke ut fra prøvesvarene, gjentas TSH-målingen ved å ta hælblod på nytt. Dersom mistanken bekreftes for andre gang, måles en intravenøs blodprøve og diagnosen hypotyreose bekreftes. Målet med screeningen er å diagnostisere og begynne behandling av babyer med hypotyreose i løpet av den første måneden eller til og med de tre første ukene av livet. Det er kjent at tidlig diagnose og adekvat behandling påvirker den mentale utviklingskoeffisienten positivt.
Les: 0
