Hva er FMF?
FMF, også kjent som familiær middelhavsfeber, er en genetisk arvelig revmatisk sykdom preget av tilbakevendende magesmerter og feberanfall. Det forekommer oftest mellom 5 og 15 år. Selv om 90 % av tilfellene blir diagnostisert før fylte 20 år, kan diagnosen stilles i høyere alder. Sykdommen ses i gjennomsnitt hos 1 av 1000 personer.
Hva er symptomene på FMF?
De viktigste symptomene på sykdommen er magesmerter og feber, som vanligvis varer i 2-3 dager.anfall. Angrepene gjentar seg med ujevne mellomrom, og intervallet mellom angrepene kan variere fra en uke til flere måneder. Mellom angrepene er personen helt normal og har ingen klager. Noen pasienter kan oppleve brystsmerter, smerter og hevelser i leddene, røde utslett på bena, oppkast og diaré og smerter og ømhet i pungen (testiklene) under angrep.
Hvordan er FMF diagnostisert?
Det finnes ingen spesifikk test for diagnosen FMF. Etter å ha utelukket andre mulige sykdommer, kan legen stille en diagnose basert på tilstedeværelse eller fravær av følgende funn:
1. Tilstedeværelse av kliniske symptomer på FMF (plutselig feber) av uforklarlig årsak, alvorlige mage-, bryst- og leddsmerter)
2. Familiehistorie (FMF hos mor, far, søsken og slektninger øker risikoen)
3. Blodprøver (Selv om det er en økning i hvite blodlegemer, sedimentering, CRP og fibrinogennivåer under angrep, er ingen av dem spesifikke for sykdommen)
4. En positiv respons på stoffet kolkisin støtter diagnosen FMF.
5. Genetiske tester kan støtte diagnosen ved å vise mutasjonene som forårsaker FMF-sykdom.
Hvorfor er diagnosen forsinket?
Det er vanskelig å diagnostisere FMF ved begynner fordi funnene som oppstår under angrep ikke er spesifikke for sykdommen. . Denne sykdommen forveksles ofte med blindtarmbetennelse på grunn av magesmerter og feber. Noen pasienter kan til og med gjennomgå blindtarmbetennelsesoperasjon. Det kan forveksles med andre revmatiske sykdommer på grunn av smerter og hevelser i leddene.
Det er ingen laboratoriefunn som er spesifikke for sykdommen. Høy sedimentasjonshastighet, økte CRP- og fibrinogennivåer sett under angrep er vanlige funn ved alle inflammatoriske sykdommer og kan ikke skilles fra hverandre. De er ikke aversive. Genetisk testing kan hjelpe diagnosen, spesielt hos pasienter med atypiske funn.
Hvem får sykdommen? Hva er dens arvelige aspekt?
Sykdommen overføres genetisk fra mor og far til barn. Moren eller faren kan ha FMF. Dette er imidlertid ikke et krav. Selv om mor og far virker helt friske, hvis de er genetisk bærere, kan barna deres ha FMF. Risikoen for å utvikle FMF er også høy hos de hvis nære slektninger har FMF-sykdom.
Kan man stille prenatal diagnose?
Genetiske sykdommer som FMF kan diagnostiseres fra 11. svangerskapsuke Det kan påvises ved DNA-analyse hentet fra fosterprøver tatt siden. Imidlertid skiller FMF seg fra andre genetiske sykdommer ved at det er en behandlingsbar sykdom. Av denne grunn utføres ikke prenatal diagnose for FMF i dag, da det ikke er behov for å avbryte svangerskapet.
Hva brukes i behandlingen? >
For fullstendig å eliminere FMF-sykdom fra kroppen Det er ingen behandlingsmetode som virker. Det mest effektive stoffet som brukes er kolkisin. Dette legemidlet er effektivt så lenge det brukes. Sykdommen begynner igjen hos de som slutter å ta stoffet. Derfor bør kolkisinbehandling fortsette livet ut. Hos de som ikke fortsetter behandlingen regelmessig, blir nyrene skadet på grunn av amyloidose over årene. Pasienten kommer inn i nyresvikt og må kanskje fortsette å leve som dialysepasient. Pasienter bør overvåkes regelmessig for utvikling av nyreskade. Den eneste måten å beskytte seg mot nyresvikt er å bruke kolkisin for livet.
Biologiske midler hos pasienter hvis plager ikke kan kontrolleres med kolkisin. Alle disse medikamentene er injeksjonsmedisiner som brukes sammen med kolkisin.
Er sykdommen relatert til livsstil?
Stress og ekstrem fysisk tretthet øker hyppigheten av angrep kan øke. Derfor bør stress og overdreven tretthet unngås. Det er ikke påvist noen sammenheng mellom sykdommen og kosthold og ernæring.
Finnes det noen urteprodukter som kan brukes annet enn rusmidler?
Det finnes ikke noe urteprodukt med effektivitet og pålitelighet har blitt medisinsk bevist i behandlingen av denne sykdommen. Bruk i behandling Kolkisinet vi bruker kan svekke leverfunksjonene. Urteprodukter brukt sammen med kolkisin kan ytterligere påvirke leverfunksjonene negativt. En lege bør konsulteres før du bruker slike urtestøtteprodukter.
Les: 0
