Hva er Wilsons sykdom? Symptomer og behandling

Wilsons sykdom, også referert til som hepatolentikulær degenerasjon, er en sjelden genetisk lidelse i kobbermetabolismen. Det påvirker omtrent 1 av 30 000 mennesker over hele verden. I en sunn kropp filtrerer leveren overflødig kobber og sørger for at kobber fjernes fra kroppen. Hos personer med Wilsons sykdom kan ikke leveren fullt ut utføre denne funksjonen. Økt nivå av kobber; Det kan samle seg i ulike organer som hjernen, leveren og øynene. Å forhindre progresjon av sykdommen er bare mulig med tidlig diagnose. Behandlingsmetoden som skal brukes kan være medikamentell behandling eller levertransplantasjon. Utsettelse av diagnose og behandling bør være bevisst da det kan føre til leversvikt, hjerneskade eller andre livstruende tilstander. Du kan finne svar på spørsmål som hva er Wilsons sykdom, hva er årsakene til Wilsons sykdom og hva som er diagnosekriteriene for Wilsons sykdom, i fortsettelsen av artikkelen Det er en recessiv (overført av recessive kroppsgener) sykdom. Selv om denne tilstanden hovedsakelig er rettet mot hjernen og leveren, kan mange andre vev i kroppen også bli skadet i løpet av sykdommen. Symptomer som følge av Wilsons sykdom kan variere avhengig av organet som er involvert. leverrelaterte symptomer; symptomer som kvalme, svakhet, ascites (væskeansamling i magen), ødem i bena, gulsott og kløe. Skjelving, muskelstivhet, talevansker, personlighetsforandringer, angst og hallusinasjoner er blant plagene som kan oppstå som følge av nevrologiske effekter hos individer. Mutasjon i ATP7B-genet er ansvarlig for Wilsons sykdom. Forekomsten av denne sykdommen er mulig hvis individet arver dette muterte recessive genet fra begge foreldrene. Ulike metoder som blodprøver, urinanalyse og leverbiopsi brukes i diagnostiseringen av Wilsons sykdom. I nærvær av andre berørte individer i familien, brukes genetiske tester også for diagnostiske formål. Stedet for den genetiske defekten er den lange armen til det 13. kromosomet. Proteinet som produseres av genet i denne regionen er ansvarlig for reguleringen av kobbertransport i kroppen. De aller fleste individer med Wilsons sykdom er i det første leveåret. Det kan vise leverproblemer innen 0 år. Nevropsykiatriske symptomer vises vanligvis mellom 30-40 år. Forsiktighet bør utvises fordi denne sjeldne sykdommen kan være dødelig hvis diagnosen savnes og passende behandling ikke gis.

Hva forårsaker Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er en genetisk overført og autosomal sykdom. recessiv lidelse. Disse begrepene betyr at individer må arve den defekte genregionen fra begge foreldrene for at sykdommen skal oppstå. Personer med kun ett stykke mutasjon blir ikke syke selv, men er bærere av denne lidelsen. Derfor fortsetter muligheten for denne sykdommen, som ikke sees hos dem, å oppstå hos deres barn.Den genetiske mekanismen som ligger til grunn for Wilsons sykdom er noen mutasjoner i ATP7B-genområdet som ligger på det 13. kromosomet. Bærerproteinet som er kodet i denne regionen sørger for at det ekstra kobberet i kroppen skilles ut med galle. Derfor er det første området hvor ekstra kobber hoper seg opp i kroppen, leveren. Det ekstra kobberet her kan deretter passere inn i blodet og nå ekstremt høye nivåer i andre organer.

Hva er symptomene på Wilsons sykdom?

Det er mange tegn og symptomer som utvikler seg som et resultat av Wilsons sykdom. De resulterende plagene varierer avhengig av hvilket organ som er rammet av sykdommen. Wilsons sykdom, som kan forveksles med mange andre lidelser på grunn av så ulike symptomer, kan bare oppdages gjennom mistanke fra leger og ulike diagnostiske tester.
Symptomene som kan oppstå etter kobberakkumulering i leveren kan oppsummeres som følger :

• Svakhet
• Tretthetsfølelse
• Vekttap
• Kvalme, oppkast
• Map av matlyst
• Kløe
• Gulsott
• Ødem i bena og magen
• Hevelse i magen
• Edderkopplignende veneformasjoner
• Muskelkramper

Disse symptomene inkluderer gulsott og ødem. Klager som lever- og nyresvikt er blant symptomene som kan oppstå i tabellene. I tillegg til leveren kan overdreven kobberakkumulering forekomme i sentralnervesystemets strukturer hos noen mennesker. Det bør huskes at selv om denne tilstanden vanligvis rammer eldre individer, kan den også sees hos barn. Wilson er syk De første symptomene, som forekommer hos omtrent 40 % av personer med migrene, kan være nevrologiske plager. Symptomer som kan oppstå ved kobberakkumulering i hjernen kan oppsummeres som følger:

• Problemer med hukommelse, tale og syn
• Ganglidelse
• Migrene
• Salivasjon
• Søvnforstyrrelser
• Redusert fingerferdighet, klønete
• Personlighetsforandringer
• Depresjon
• Problemer med utdanning

I tillegg til disse symptomene i senere stadier av sykdommen kan plager som muskelspasmer, kramper og muskelsmerter med bevegelse legges til sykdomstabellen Ulike strukturer som ringer og grå stær etter kobberakkumulering i øynene, som er blant organene som ofte rammes av Wilsons sykdom, kan forekomme. Denne tilstanden, kalt Kayser-Fleischer ring, er et funn som forekommer hos omtrent 95 % av pasientene med nevrologiske tegn og hos nesten 65 % av personer med leversymptomer. Kayser-Fleischer-ringer er unormal gul-brun ringformet misfarging forårsaket av overdreven kobberavsetning på øyet. Utvikling av solsikkekatarakt forekommer hos 1 av 5 Wilsons pasienter. Denne unormale strukturen, som kan sees i svært varierende farger i midten, gjør radielle forlengelser mot de ytre delene av øyet.I tillegg til lever-, hjerne- og øyesymptomer er det ulike tegn og symptomer som kan oppstå ved kobberavsetning i andre organer:

• Blå fargeendring i neglene
• Nyrestein
• Tidlig debut av osteoporose eller nedsatt bentetthet
• Leddbetennelser
• menstruasjonsuregelmessighet
• Lavt blodtrykk

Hvordan er diagnosen Wilsons sykdom?

Diagnostisering av Wilsons sykdom er en vanskelig sak siden symptomene som oppstår i løpet av sykdommen ligner på plagene ved mange sykdommer. Samtidig kan variasjonen av symptomene under sykdomsforløpet gjøre det vanskelig å assosiere symptomene med Wilsons sykdom.
Leger kan ha nytte av ulike biokjemiske og radiologiske tester hvis de mistenker Wilsons sykdom:

• Blod- og urintester: Biokjemisk blod analyserer leverfunksjonen Det kan gi evaluering av blodet og nivåene av ceruloplasmin, som er kjent som kobberproteinet i kroppen. Mengden kobber i kroppen er en annen parameter som i utgangspunktet studeres. Foruten blod kan kobber også undersøkes gjennom urinprøver, og dermed hvor mye kobber som skilles ut i urinen i løpet av 24 timer.

Ved høy mistanke om Wilsons sykdom bør ceruloplasminnivået undersøkes . Dette proteinet, hvis normale nivå varierer mellom 20-40 milligram per desiliter blod, påvises under disse verdiene hos Wilsons pasienter. Ved Wilsons sykdom kan utskillelsen av kobber i urinen være over 100 mikrogram/desiliter. Kobbernivåer over 250 mikrogram per 1 gram levervev er en annen parameter som anses som positiv for Wilsons sykdom.

• Øyeundersøkelse: Ved oftalmiske undersøkelser utført med mikroskop og høyfølsomt lys kan tilstedeværelsen av tilstander som Kayser-Fleischer ring og solsikkestarr, som er forårsaket av overdreven kobberansamling i øyet, påvises .
• Leverbiopsi: Ved å ta et lite stykke vev fra leveren med en fin nål kan man undersøke kobber som har samlet seg i dette vevet, eksistensen kan undersøkes. Å vite tilstedeværelsen av disse mutasjonene i andre familiemedlemmer er viktig når det gjelder planlegging av fremtidige generasjoner av screeningstudier.

Hvordan er behandlingen for Wilsons sykdom?

Den grunnleggende behandlingstilnærmingen til Wilsons sykdom Det er å beholde overflødig kobber i kroppen ved hjelp av chelateringsmetoden og for å sikre at det fjernes fra kroppen. Behandlingsperioden for Wilsons sykdom er livslang med dagens medikamenter som brukes inntil ny behandlingsmetode er funnet. Legemidler med penicillamin og trientinaktive ingredienser utgjør de medisinske midlene som brukes til dette formålet. Penicillamin er et medikament med svært alvorlige bivirkninger. Nyre- og hudproblemer, undertrykkelse av benmarg og forverring av nevrologiske symptomer er blant bivirkningene som kan oppstå. Mindre bivirkninger oppstår ved bruk av Trientine enn penicillamin. Men i noen individer, bruken av dette stoffet � Etterpå kan det oppstå forverring av nevrologiske symptomer. Sinkholdige legemidler er en annen gruppe medikamenter som brukes innenfor rammen av Wilsons behandling. Disse medikamentene, som hemmer kroppens evne til å absorbere kobber fra maten, kan brukes for å hindre kobberakkumulering etter kelatbehandling.Levertransplantasjon kan vurderes hos personer med alvorlig leverskade. Under transplantasjonen fjerner kirurgen pasientens lever og transplanterer det friske levervevet. I tillegg til behandlingsmetodene som brukes på Wilsons pasienter, anbefales det å holde seg unna matvarer som sopp, sjokolade, nøtter, tørket frukt, leverkjøtt og skalldyr som inneholder kobber.

_{Les: 12}