I våre tidligere artikler snakket vi om anemi på grunn av jern-, vitamin B12- og folatmangel som utvikler seg på grunn av ernæringsmangel. Nå skal vi snakke om en sykdom som er genetisk arvelig, uavhengig av ernæring, og som dessverre er vanlig i vårt land.
Middelhavsanemi, det vil si thalassemi, er en type anemisykdom som er generelt sett. i middelhavsregionen og kan overføres til påfølgende generasjoner på grunn av genetiske faktorer. Det er 1,5 millioner bærere og rundt 4500 thalassemipasienter i vårt land, og dette tallet øker dag for dag fordi slektninger er vanlige i vårt land.
Hvis mor og far er bærere, er det 25 % sjanse for at barnet blir sykt. Thalassemi, som er et viktig helseproblem over hele verden og en av de vanligste genetiske sykdommene i vårt land, kan påvises ved screeningtester. Derfor er det en sykdom som kan forebygges. Derfor må foreldre ha en screeningtest før de bestemmer seg for ekteskap eller barn.
Beta-thalassemi, den alvorligste formen av sykdommen, oppstår etter at babyen er 6 måneder gammel og kan forårsake organskader. Sykdommen kontrolleres med blodtransfusjoner fra det øyeblikket den oppdages.
I dag er stamcelletransplantasjon den definitive behandlingen av sykdommen. Det faktum at organene ikke er skadet, spiller imidlertid en viktig rolle for stamcellens suksess.
Hos personer som er bærere av middelhavsanemi (thalassemi), er ingen signifikant andre funn enn anemi er observert og behandling er ikke nødvendig. er ikke nødvendig. Thalassemibærerstatus bør vurderes i differensialdiagnosen, spesielt hos barn som har fått jern- eller B12-behandling mange ganger, men som fortsatt ikke kommer seg etter anemi.
Ved thalassemisykdom er det en defekt eller mangel i gener knyttet til produksjonen av hemoglobin, et stoff som frakter oksygen i røde blodlegemer. Hemoglobin, som ligger i de røde blodcellene i blodet vårt, bærer oksygenet som er nødvendig for vevet. Ved insuffisiens eller forstyrrelse i hemoglobinproduksjonen kan oksygentransport ikke gjennomføres tilstrekkelig, og som et resultat av reduksjonen i oksygen i vev og organer, utvikles plager som blekhet, svakhet, lett tretthet, hjertebank og utviklingsforsinkelse.
For at middelhavsanemi skal oppstå, må begge foreldrene være bærere. Hvert barn født av en mann eller kvinne som begge er thalassemibærer, har 25 prosent sjanse for å bli født med sykdommen, 50 prosent sjanse for å bli bærer og 25 prosent sjanse for å bli født frisk.
Siden risikoen for thalassemi er spesielt høy i slektninger, må disse personene diagnostiseres før ekteskapet. Det er av stor betydning at de har de nødvendige undersøkelsene.
Hvis bærerstatus påvises hos mor og far, kan friske barn fødes ved å injisere de friske embryoene som er oppnådd ved Preimplantation Genetic Diagnosis (PGT)-metoden gjennom vaksinasjon eller in vitro fertilisering. .
Thalassemi Major;
Det er den alvorligste formen for middelhavsanemi og er en type sykdom der alle symptomer sees. Pasienter bærer 2 thalassemi-gener, arvet fra mor og far. Hos thalassemipasienter, i tillegg til alvorlig anemi, gulsott, miltforstørrelse, svakhet, likegyldighet til omgivelsene, lett å fange opp infeksjoner, veksthemming, utvidelse og tynning av bein, flat neserot og unormalt ansiktsutseende med fremspring i pannen og andre ansiktsbein kan forekomme Pasienter trenger livslange blodoverføringer og Det krever medisiner for å fjerne overflødig jern fra kroppen. Den definitive behandlingen i dag er benmargstransplantasjon.
Thalassemi Intermedia
Det er en mellomform av sykdommen. Menn og kvinner er bærere, men i motsetning til thalassemia major, forårsaker endringen i gener mer moderat anemi. Pasienter trenger generelt ikke blodoverføring. Klager blir tydelige i alderen 2-4 år. Gulsott, milt-leverforstørrelse, veksthemming kan forekomme. Støttende blodoverføringer kan være nødvendig under infeksjoner.
Thalassemia Minor (thalassemia-bærer)
Folk har thalassemi-genet, men er friske på grunn av det andre intakte genet . Men hvis en person har et barn med en annen bærer, er det en mulighet for at barnet vil ha talassemi. Å være thalassemi-bærer er ikke en sykdom, men mild anemi og svakhet kan forekomme.
Thalassemi Minima
(thalassemi-bærer): Funn thalassemia Det er det samme som i mindre, men hemoglobinelektroforese er funnet å være normal og diagnosen stilles ved genanalyse.
Middelhavsanemi etterligner jernmangel på grunn av symptomer som f.eks. blekhet og lett tretthet. Av denne grunn forårsaker talassemi, som forveksles med anemi, også følgende plager fra tidlig barndom:
Ekstrem blekhet i hudfarge
Bukehevelse på grunn av gradvis utvidelse av leveren og milt
Anemi
Vekst- og utviklingshemming
Gulsott
Sten i galleblæren
Beindeformiteter
Svake og følsomme beinbrudd på grunn av bein
Prominens i panne- og kinnbein.
Plathet i neseroten, fremspring i overkjeven.
Forsinkelse i starten av menstruasjonen.
I bena. Sår og mørkfarging av huden kan også indikere talassemi.
Hvis overflødig jern samlet seg i kropp på grunn av blodtransfusjon kan ikke utskrives hos pasienter som får thalassemibehandling, problemer som hjertesvikt, forstyrrelse av hormonsystemet, skjelettdeformitet og miltforstørrelse forekommer.
Behandlingsmetoder
Behandling av talassemi utføres med deltakelse av eksperter fra mange grener, siden sykdommen rammer ulike deler av kroppen. Samarbeidet mellom legen og familien er svært viktig for å fortsette behandlingen regelmessig og ikke forstyrre de nødvendige undersøkelsene.Personer med middelhavsanemi trenger regelmessige blodoverføringer gjennom hele livet. Disse transfusjonene kan gjentas hver måned.
Vanlig blodtransfusjon, som er avgjørende for behandling av thalassemisykdom, forårsaker jernakkumulering i kroppen og skader mange organer fra hjertet til leveren. Av denne grunn oppnås jernutskillelse ved hjelp av orale medisiner.
Stamcelletransplantasjon
I dag er benmargstransplantasjon den definitive behandlingen for talassemi . Hvis en vellykket transplantasjon inntreffer, kan pasienten fortsette livet uten blodstøtte og bivirkninger.
Thalassemipasienter bør overvåkes for kalsium og vitamin D, så vel som vanlig jern nivåer gjennom hele behandlingen og administrere støttende behandlinger ved behov Det må det. Alle personer med talassemi må vaksineres mot hepatitt A og B.
I ernæring; En diett lav i jern og som inneholder tilstrekkelig kalsium og vitaminer bør følges. Dette gjelder imidlertid ikke for thalassemibærere.
Les: 0
