Mange medfødte anomalier kan oppdages i livmoren.
I noen av disse anomaliene, på grunn av høy dødelighet eller alvorlige funksjonshemminger eller funksjonshemninger, og eller psykisk utviklingshemming, kan svangerskapsavbrudd være et alternativ og familien diskuteres.
Intrauterin behandling er mulig for noen av de medfødte anomaliene; Behandling og oppfølging øker overlevelsesraten for babyer og reduserer mulige problemer.
Igjen, ved noen anomalier gir forhåndserkjennelse og oppfølging mulighet til å være forberedt på mulige komplikasjoner. redusere dødeligheten og komplikasjonene som kan utvikle seg hos babyer med umiddelbare intervensjoner i nyfødtperioden. Undersøkelse av fosteret (babyen) med ultralyd er svært viktig.
Fosterundersøkelse med ultralyd er ikke lett oppgave, og faktorer som babyens stilling og mengde fostervann, mors vekt, hudtykkelse og tidligere operasjoner påvirker kvaliteten på undersøkelsen, påvirker dens kompatibilitet. Ultralydundersøkelser bør også utføres av perinatologispesialister eller spesialutdannede og erfarne spesialister.
Det er mulig å gjenkjenne 60-80 % av større anomalier under ultralydundersøkelse av fosteret. Det er med andre ord ikke mulig å gjenkjenne noen av anomaliene, og det er ikke alltid mulig å gjenkjenne noen av anomaliene som kan diagnostiseres.
Hvilke strukturelle anomalier kan vi gjenkjenne?
Hvilke strukturelle anomalier kan vi gjenkjenne? strong>
Skalle- og ryggradsavvik (Anencephaly, Encephalocele, Spina Bifida), hjerneanomalier (Hydrocephaly, Microcephaly, Corpus Callosum agenesis, Lissencephaly etc.), Cerebellum-anomalier (Vermis agenesis, Dandy-Walker-misdannelse, etc.), cyster og svulster i hjernen kan også diagnostiseres.
Selv om diagnosen ansiktsavvik er svært vanskelig, kan øye (katarakt, mikrooftalmi, anoftalmi), øre-, neseavvik, ganespalte Hjerne- og kjeveanomalier (mikrognati, retrognati) kan diagnostiseres. Igjen kan svulster og cystiske masser som kan oppstå i nakken og medfødte strumasykdommer diagnostiseres hos fosteret (babyen).
Prenatal diagnose av hjerteanomalier, som er en av de vanligste medfødte anomaliene, er mulig. Posisjons- og lokaliseringsavvik i hjertet, Ventrikulær septumdefekt (VSD), Atrioventrikulær septumdefekt, Klaffesykdommer (Mitral- og trikuspidalklaff, aorta- og lungeklaffstenose eller atresi, Ebstein-anomali...) Posisjons- og utviklingsanomalier i store kar (Truncus) anomali, dobbel utløp høyre ventrikkel, tetralogi av Fallot, stor arterietransposisjon, aorta-koarktasjon og andre anomalier, venøse returanomalier), svulster og masser i hjertet og rytmeforstyrrelser kan påvises ved prenatal diagnose.
Skjelettanomalier i thorax
Skjelettanomalier i thorax
Det er mulig å gjenkjenne (som stenose eller deformiteter), hydrothorax, effusjon (væskeoppsamling), luftveier anomalier, lungeanomalier (medfødt adenomatoid misdannelse, sekvestrering). Det er ikke mulig å evaluere hele spiserøret på ultralyd, men selv om det er svært vanskelig, kan man stille prenatal diagnose av spiserørsatresi. Igjen, masser og tumorformasjoner og diafragmatisk brokk kan diagnostiseres i prenatalperioden.abdominale fremre vegganomalier (Ompholocele, gastroschisis, Cloacal anomalier) etc.) blir ofte diagnostisert prenatalt. Igjen,mage, tynn- og tykktarmsobstruksjon eller utviklingsavvik (obstruksjon eller atresi),anal atresi (lukking av anus), lever- og miltforstørrelse,fravær av galleblæren Sykdommer som kan diagnostiseres prenatalt. Ascites (væskeansamling i magen), cystiske masser og svulster i magen og bekkenet kan diagnostiseres.
Igjen,Nyreanomalier (utviklingsavvik, fravær (nyreagenese), cystiske utviklingsavvik (polycystiske nyresykdommer), nyreutløpsstenose (ureteropelvic stenose), hydronefrose ), anomalier relatert til urinblæren og dens trakter (blæreeksstrofi, vesicourethral refluks, uretral atresi eller stenose, posterior urethral valve syndrome) er mulig. Det er også mulig å gjenkjenne strukturelle genitale anomalier (hypospadier, mistenkelige kjønnsorganer).
Skjelettanomalier, korthet eller fravær av bein, deformiteter, brudd og sykdommer relatert til dem (som Akondroplasi, Akondrogenese, Campomelic dysplasia, Hypophosphatasia, Osteogenesis imperfecta), deformiteter i hender og føtter (avvik, ectrodacty, pes equinavarus), overflødige fingre (polydactyly), sykdommer eller syndromer relatert til kontraktur i leddene kan diagnostiseres.
Føtal anemi erkjennes også i prenatalperioden.
Hos eneggede tvillinger (monokorionic tvillinger) ledningssammenfiltring, konjoinert tvilling strong>, acardiac tvilling (en tvilling har ikke hjerte), tvilling-til-tvilling-transfusjonssyndrom (vener mellom tvillinger kommer sammen for å utveksle blod), tvillinganemi- problemer som f.eks. som polycytemi (anemi i den ene og for mye blod i den andre) kan diagnostiseres i prenatal perioden.
Les: 0
