Middelhavsanemi, som også er kjent som "thalassemi" på det medisinske språket, kalles med dette navnet fordi det for det meste sees i middelhavslandene. Imidlertid er det nå mulig å oppdage virkningene av sykdommen ikke bare i middelhavslandene, men også i mange deler av verden.
Hva er thalassemia?
Thalassemia er en type arvelig sykdom som vanligvis sees i raser i middelhavslandene, og er forårsaket av overføring av "Beta Thalassemia"-genet til barn som skal fødes fra foreldrene. Det oppstår som et resultat av en defekt i produksjonen av hemoglobin. Det er 2 deler i de røde blodcellene, "hem" og "globin". Globinfragment er delt inn i alfa og beta. Fravær eller mangel på en av disse kjedene som styres av gener fører til talassemi.
Thalassemi med familiær overføring har blitt sett ofte både i verden og i Tyrkia de siste årene. Mange bærere føler imidlertid ikke symptomene. Hvis både mor og far er bærere, kan risikoen for å utvikle sykdommen øke til 25 prosent. I dag er det 1 million 300 tusen thalassemi-bærere og mer enn 4 000 thalassemipasienter i Tyrkia.
Hva er symptomene på middelhavsanemi (thalassemi)?
Det vanligste familiære middelhavsområdet Anemi (FAA) eller symptomer på talassemi som det kalles i medisin:
- Svakhet,
- gulsott i øynene,
- forstørret milt,
- Deformitet i beinene i ansiktet,
- Blekhet,
- Anoreksi,
- Det er mørkning av urinen.
Thalassemi bør ikke forveksles med familiær middelhavsfeber (FMF), en annen sykdom sett i middelhavsregioner, eller FMF-sykdom som den kalles i medisin.
Hva er årsakene til middelhavsanemi?
Den vanligste årsaken til talassemi er defekte hemoglobinmolekyler. Defekte gener arvet fra mor eller far er vanligvis hos barn. Det forårsaker middelhavsanemi. Det er 2 deler i de røde blodcellene, "hem" og "globin". Globinfragment er delt inn i alfa og beta. Thalassemisykdom kan oppstå hvis en av disse kjedene som styres av gener er fraværende eller utilstrekkelig.
Hva er typene middelhavsanemi?
Mindre thalassemia, thalassemia major og thalassemia intermedia er typer middelhavsanemi. Sykdomstypen bestemmes som et resultat av ulike triggere i kliniske omgivelser.
Thalassemi Minor: Middelhavsanemibærer ses hos pasienter med thalassemia mindre. Ved denne typen sykdom, også kjent som beta-thalassemi, fortsetter pasientene sine daglige liv lett. Med andre ord kjennes ingen symptomer på sykdommen. Det kan være defekt genoverføring kun til ufødte barn. Anemi kan bare læres fra blodprøver gjort før ekteskapet. Enkeltpersoner har en følelse av mild tretthet. Imidlertid er denne situasjonen ikke direkte assosiert med talassemi. Thalassemia mindre tester må gjøres ved å lade hemoglobinmolekylene med elektrisitet. Ellers kan sykdommen forveksles med jernmangelanemi og forårsake feildiagnostisering.
Thalassemi Major: Det er den mest alvorlige typen middelhavsanemi. Det sees hos barn født som et resultat av defekt genoverføring fra bærerforeldre. Symptomer begynner å vises når babyen bare er 6 måneder gammel. Dyp anemi, veksthemming og gulsott er blant hovedsymptomene. Hvis det ikke behandles, kan det føre til alvorlige konsekvenser, inkludert hjertesvikt og til og med død.
Thalassemi Intermedia: Det er den mellomliggende formen for middelhavsanemi. Det vil si at symptomene ikke er så milde som mindre, og heller ikke så alvorlige som store. Klager starter vanligvis fra 2-årsalderen og fortsetter til livets slutt. Sykdom og bærersannsynlighet som følge av ekteskap ved middelhavsanemi
- Hvis en person med middelhavsanemi gifter seg med en frisk person, vil barna som skal fødes være friske bærere.
- Hvis to thalassemibærere gifte seg, vil barna som skal fødes være bærere med 50 % sannsynlighet
- Hvis en thalassemipasient gifter seg med en person med thalassemibærer, vil barna være bærere eller pasienter med 50 prosent sannsynlighet.
- Har talassemi� Hvis ektefellen gifter seg med en frisk person, vil deres barn være friske eller bærere med 50 % sannsynlighet.
- Hvis to middelhavsanemipasienter gifter seg, vil alle barna som skal fødes bli syke.
Hva er thalassemitesten? Hvordan diagnostiseres thalassemi?
Thalassemidiagnose,
- fullstendig blodtelling,
- perifer utstryk (se på blodceller under et mikroskop),
- thalassemi hemoglobin Det kan utføres med svært enkle og enkle blodprøver som elektroforese (thalassemi test).
Middelhavsanemi (thalassemi) hos barn
Middelhavsanemi (thalassemi) er arvet, og hemoglobinproduksjon oppstår på grunn av lidelsen. Det er en defekt i genene som styrer produksjonen av hemoglobin. Middelhavsanemi kan også vise seg i form av bæring. Bærere viser ingen tegn på sykdom. Hvis kvinnen og mannen er bærere av talassemi og gifter seg, vil barnet ha 25 % sannsynlighet for å bli syk, 25 % sannsynlig å være frisk og 50 % sannsynlig å være bærer av thalassemi. Det er gunstig for par å ta en blodprøve for thalassemibærer før ekteskapet. I blodprøven er det fastslått at de røde blodcellene (erytrocyttene) til thalassemibærere er mindre enn normalt. Blodprøven kalles Thalassemia Hemoglobin Electrophoresis.
Når viser thalassemia symptomer?
Hvis barnet har thalassemia major, er det født med thalassemia og alvorlig anemi sees i de første leveårene. I stedet for intakt hemoglobin, produserer disse barna en annen type hemoglobin med nedsatt oksygenbærende evne. Som et resultat er det ikke nok sunn hemoglobinproduksjon og anemi, vekstretardasjon, miltforstørrelse, mottakelighet for infeksjoner, endringer i ansiktsbein og lever, hjerte- og bukspyttkjertelsykdommer kan sees hos barn. Barn med thalassemia major bør få regelmessig blod- og erytrocytttransfusjon en gang i måneden livet ut. erytrocytttransfusjon de forårsaker jernansamling i kroppen som en bivirkning. Jernakkumulering samler seg i organer, spesielt hjertet og leveren, og kan skade organene. Disse pasientene får medisiner som øker jernutskillelsen rundt 2-3 års alderen for å redusere jernakkumulering.
Hva er symptomene på Thalassemia?
Det eneste funnet ved Thalassemia Minor er anemi. . Pasienten er slapp og sliten. Thalassemia Major manifesterer seg vanligvis fra fødselen. Anemi og gulsott blir tydelig når babyen er 4-6 måneder gammel. Hemoglobinverdien begynner å synke. Farge blekner, tap av matlyst og oppkast sees. For å balansere anemi øker benmargen produksjonen av røde blodlegemer, og som følge av benmargens harde arbeid og ekspansjon skjer det endringer i ansiktsbeina og ansiktets utseende forringes. På grunn av akkumulering av jern kan det oppstå forstørrelse i organer som hjertet, leveren og bukspyttkjertelen. Abdominal hevelse utvikler seg på grunn av utvidelse av leveren og milten. Ansiktsbein er deformert. Pannen, kinnbeina stikker ut, neseroten trykket ned, øvre tenner stikker frem. Hodet har form av fire hjørner. Hans statur er kort.
Hvordan behandle middelhavsanemi?
Ulike behandlingsmetoder brukes på pasienter avhengig av typen thalassemi. De fleste pasienter trenger imidlertid blodoverføring hver 3.-4. uke. Hemoglobinverdier bør holdes over 9,5 g/dl. Hovedpoenget som må tas i betraktning under behandlingen er jernakkumulering. Hyppige blodoverføringer kan føre til jernakkumulering hos pasienter, og forårsake celleskade i milten, bukspyttkjertelen, hjertet og leverorganene. Derfor administreres et legemiddel kalt desferrioksamin gitt ved subkutan infusjon fra 3 års alder for å forhindre jernakkumulering. Kontinuerlig blodoverføring brukes til disse pasientene som har alvorlig anemi siden barndommen. I tillegg er folattilskudd av stor betydning i behandlingen av sykdommen. I tilfeller av thalassemia minor er den mest effektive løsningen en benmargstransplantasjon. Suksessraten ved benmargstransplantasjon er generelt mellom 58 % og 91 %. Søsken-, foreldre- eller navlestrengsblod kan brukes som stamcellekilde. Pasienter med thalassemia intermedia trenger vanligvis ikke blodoverføring. Men seriøs behandling bør startes og pasienten bør holdes under konstant oppfølging.
Hva er problemene som kan oppstå når middelhavsanemi ikke behandles?
- Tynne og sprø bein,
- Kongestiv hjertesvikt,
- Premature babyer (noen ganger kan babyer dø i livmoren)
- Lever-, milt- og hjerteforstørrelser,
- Ekstramedullære erytropoietiske vevssvulster
Våre råd for pasienter med middelhavsanemi
- Siden det vil være jernakkumulering i kroppen til pasienter med Middelhavsanemi, vitamin- og jernholdige kosttilskudd bør ikke tas med mindre legen anbefaler det.
- Infeksjoner bør unngås ved å vaske hendene ofte og holde seg unna syke mennesker. Hepatitt B, meningitt og pneumokokkvaksiner kan gis hvert år for å forebygge infeksjoner.
- Energien som tapes av kroppen bør lagres ved å lage et balansert og sunt ernæringsprogram. Matvarer som inneholder folsyre kan konsumeres, spesielt for dannelse av røde blodlegemer.
- Helsekontroll må gjøres for å oppdage tilstedeværelsen av middelhavsanemi. Ektepar kan dra nytte av en rekke behandlingsanbefalinger, for eksempel genetisk rådgivning og prenatal diagnose. Det er av stor betydning for ekteparene å ta forholdsregler ved å ta en sjekk på et fullverdig sykehus for at barna skal bli friske.
Les: 0
