Noen vordende mødre ønsker å vite om babyene deres er normale eller ikke før fødselen. Noen gravide ønsker ikke tester under svangerskapet fordi de ikke vil tillate at svangerskapet avsluttes selv om det er en abnormitet hos babyen. Som leger kan vi be om detaljerte genetiske tester for å identifisere babyer som trenger behandling, spesielt umiddelbart etter fødselen. For eksempel, i tilfelle av et diafragmabrokk hvor tarmene er inne i brysthulen, er det nødvendig å kjenne til problemet på forhånd for å sikre muligheten for operasjon av babyen umiddelbart under fødselen.
Men genetisk undersøkelse er dyr. Genetiske lidelser er så sjeldne at det ikke er økonomisk mulig å undersøke enhver gravid kvinne. Det er utviklet relativt rimelige screeningtester for å screene alle gravide. Imidlertid er deres pålitelighet dessverre ikke høy. For eksempel blir 50 % av genetiske abnormiteter savnet ved rutinemessig ultralyd (det er mye mindre sannsynlighet for at store abnormiteter blir savnet. Glemte abnormiteter er vanligvis små eller vanskelige å gjenkjenne, og heldigvis forekommer de i svært sjeldne sykdomstilfeller.
Genetikkforskningsmetoder, fostervannsprøve
Undersøkelse av vordende mor og far: Familier med stor sannsynlighet for å ha en genetisk sykdom i familien er undersøkes av kliniske genetikere, og om nødvendig utarbeides kromosomkart over den potensielle mor og far. Når en genetisk sykdom er oppdaget, diskuteres dens overføringshastigheter til barn og eventuelle prenatale diagnosemuligheter. Den eldre alderen til mor og til og med far øker sannsynligheten for at genetiske sykdommer sees hos babyen.
Ultrasonografi: Mange store sykdommer Babyen kan diagnostiseres med ultralyd før babyen er 14 uker gammel. Hvis det er et livsviktig problem, er denne uken riktig uke for spontanabort. I tvilsomme tilfeller utføres fostervannsprøve.
Trippel test: Dette er alfa-fetoproteinet i mors blod. Det er en test som måler nivåene av tre hormoner kalt , b-hCG og østriol og sammenligner dem med hormonverdiene hos tusenvis av kvinner via en datamaskin. Spesielt er utviklingen av hjerne-nervesystemet, Downs syndrom (3 kromosomer 21 i stedet for 2), og risikoen for trisomi 18 (ett ekstra kromosom 18) bestemt hos babyen. Hvis risikoen er høy, kan det være nødvendig med mer detaljerte analyser (for eksempel fostervannsprøver). Poenget som ikke bør glemmes er at denne testen kun skal brukes til å estimere risiko. Diagnose kan ikke stilles.
Kriosentese: En liten bit av babyens morkake (partner) tas ved hjelp av en nål. Fostervev separeres og genetisk forskning utføres ved bruk av disse vevene. Kromosomkartlegging kan gjøres umiddelbart innen 3-4 timer. En annen fordel er at genetisk diagnose kan stilles tidlig, når svangerskapet er 10 uker gammelt.
Fostervannsprøve: Det tas ca. 15-20 ml av babyens væske. Prosedyren utføres vanligvis mellom 12-20 uker. Ulempen er at det krever lang tid (7-15 dager) siden cellene i den oppsamlede væsken må produseres i laboratoriet.
Cordocentesis: Denne metoden brukes i senere stadier av svangerskapet (etter 20 uker). Noen blodsykdommer kan diagnostiseres ved å undersøke blodprøven tatt fra navlestrengen og noen ganger direkte fra kroppen. Det er også en teknikk som brukes for å forhindre spedbarnsdødsfall på grunn av inkompatibilitet med blod.
Fosterets leukocytter i mors blod: Generelt forhindrer morkaken (partneren) mors og babys blod fra å blande. Imidlertid går noen av babyens blodceller inn i mors sirkulasjon. Disse cellene lever lenge i mors blod. Det finnes til og med i mors blod mange år etter at barnet er født. Disse cellene kan separeres og noen genetiske problemer kan løses ved hjelp av noen svært sensitive metoder (PCR). For eksempel kan kjønnsbestemmelse være mulig på et veldig tidlig stadium. Det er en metode som ennå ikke er mye brukt i forskningsfasen.
Fetoskopi: Et optisk instrument som en veldig tynn nål (som laparoskopiske instrumenter) settes direkte inn i livmoren gjennom et tynt snitt laget i mors liv.Babyen vises i den vannfylte sekken som den flyter i. Bilder kan tas. Det kan gjøres etter 16. uke. Det utføres mindre og mindre ettersom det anses som risikabelt for babyen (3-5 % tap av baby) og utvikling av andre mindre invasive metoder.
Situasjoner der detaljert genetisk forskning bør utføres
Gravide kvinner i alderen 35 år og over
Det er risiko for tap av graviditet når fostervannsprøver utføres for gravide kvinner over 35 år. alder. Himmelen er lavere enn risikoen for fosteranomalier og spesielt risikoen for å føde et barn med DOWN SYNDROM. Av denne grunn anbefales fostervannsprøve.
Det er noen genetiske sykdommer i familien (mongolsk barn-Down-syndrom, etc.)
Noen genetiske sykdommer er årsaken til hyppige ekteskap i familien.Det er observert hyppigere i noen etniske grupper. Sigdcelleanemi er mer vanlig hos mennesker av afrikansk, middelhavs-, midtøsten-, karibisk, latinamerikansk eller indisk opprinnelse. Tay-Sachs sykdom er vanlig hos ashkenazi-jøder.
Retardert barn i familien
Downs syndrom (mongolisme) og Fragile-X syndrom er de vanligste sykdommer assosiert med mental retardasjon. De er to genetiske sykdommer. Men mental retardasjon på grunn av kromosomavvik er ansvarlig for 35-40 % av alle mental retardasjonsproblemer.
En familiehistorie med genetisk sykdom som genetisk undersøkelse er mulig for
Noen prenatale diagnostiske tester er utviklet for sykdommer. Tay-Sachs, cystisk fibrose, Downs syndrom, talassemi og sigdcelleanemi er blant de vanligste.
Familiær genetisk abnormitet som kan gjenkjennes ved ultralyd
Medfødte hjertesykdommer, polycystiske nyrer, Potters syndrom og noen medfødte sykdommer kan diagnostiseres ved prenatal ultralyd. På den annen side overses ofte klumpfot, ganespalte, leppespalte og enkelte mindre hjertesykdommer (selv om de kan diagnostiseres ved ultralyd).
Tidligere dødfødsel, tilbakevendende spontanaborter eller andre syklus. Barnedødsfall i trimester (3-6 måneders periode)
Slike problemer er ofte forårsaket av trisomier og Potters syndrom (arvelig nyreutviklingsproblem).
Foreldre Nært slektskap mellom kandidater
Ethvert nært slektskap øker sannsynligheten for at genetiske sykdommer oppstår hos barn.
I tilfelle moren har diabetes, fenylceneuri eller epilepsi
Disse sykdommene bør kontrolleres før graviditet. Ellers kan funksjonshemminger oppstå hos babyen.
Hvis noen av foreldrene har en lidelse i blodpropp
Arvelige hemoglobinsykdommer eller noen arvelige blodsykdommer kan forekomme i babyens livmor i 4-6 måneder. Det kan forårsake død hos gravide kvinner.
Noen legemidler tatt i begynnelsen av svangerskapet
Noen antibiotika, epilepsimedisiner, legemidler som påvirker blodpropp, hormoner, steroider, kreftmedisiner
p>Å drikke alkohol eller narkotiske stoffer under graviditet
En tilstand som kalles føtalt alkoholsyndrom oppstår hos barn av mødre som drikker mye alkohol. Å ta noen beroligende midler eller narkotiske stoffer sammen med alkohol kan også forårsake det samme problemet.
Downs syndrom
Det er en arvelig sykdom. Normalt har menneskeceller 23 par kromosomer. Hvis kromosom nummer 21 har 3 i stedet for normal 2, skaper det en rekke lidelser som vanligvis er ledsaget av mental retardasjon. Trisomi 21, mongolisme, Downs syndrom er andre navn. På bildet over kan du se det typiske ansiktsuttrykket til et slikt barn.
Les: 0
