Echogent hjertefokus er et relativt vanlig funn som kan oppdages ved prenatal fosteravviksscreening med ultralyd.
Det antas å skyldes økt fokal mineralisering i papillærmusklene som gir funksjonen til hjerteklaffene.
Det kan påvises hos omtrent 4-5 % av genetisk normale fostre. Det er mer vanlig i Asia.
I ultralydundersøkelsen utført i løpet av den intrauterine perioden ses det som et millimetrisk ekkogent (lyst) fokus i et firekammerhjerte med en lysstyrke som tilsvarer beinet. Den er stort sett enslig og mindre enn 3 mm.
De fleste intrakardiale ekkogene foci er ensidige. Det oppdages oftest i venstre ventrikkel, men sjeldnere i høyre ventrikkel eller i begge ventriklene.
Forekomsten hos fostre med trisomi 21 (Downs syndrom) er omtrent 12 % og forekomsten er økt sammenlignet med normalpopulasjonen, men tettheten i forholdet mellom et isolert ekkogent fokus og aneuploidi er fortsatt kontroversielt. Biventrikulært eller høyre ventrikulært ekkogent fokus antas å være en høyere risikofaktor for aneuploidi.
Hvis det er et ekkogent fokus i hjertet, bør dette tolkes sammen med andre mors risikofaktorer, ytterligere sonografiske patologiske funn og anomalier.
Genetisk rådgivning kan vurderes med tanke på aneuploidi i høyrisikosvangerskap for fosteranomali eller ved tilstedeværelse av ytterligere sonografiske funn annet enn ekkogent fokus.
Når det sees alene i et normalt svangerskap, regnes det som en uspesifikk variant, derfor er det ikke nødvendig å utføre karyotypeanalyse hos et foster med et ekkogent fokus i hjertet som et isolert funn.
Det er heller ingen direkte sammenheng mellom ekkogent fokus i hjertet, som oppdages som et isolert funn, og medfødt hjertesykdom, med mindre det er en aneuploidisk anomali.
Det ekkogene fokuset forsvinner vanligvis i tredje trimester.
Les: 0
