Genetikk; Det er en vitenskapsgren som undersøker arveprosessen og nedarvede egenskaper i levende ting. medisinsk genetikk; Det er en vitenskap som undersøker genetisk variabilitet som har medisinsk betydning hos mennesker, hvordan gener som forårsaker sykdom sprer seg i familier og i hele samfunnet, og hva slags symptomer de forårsaker Takket være bruksområdene på dette feltet er det mulig å oppdage genetisk sykdommer, bærere og risikable individer hos familiemedlemmer, i samfunnet i den tidlige perioden, selv før fødselen.
Genetiske sykdommer:
* Enkeltgenforstyrrelser
* Kromosomforstyrrelser
* Multifaktorielle arvelige sykdommer
Kirurgisk eller medisinsk behandling ved en betydelig del av genetiske sykdommer er fortsatt ikke mulig under dagens forhold. Av denne grunn er det å kjenne de forebyggende tiltakene fra disse sykdommene og anvende dem bredt i samfunnet den mest gyldige metoden for å redusere sykdommene. Det er viktig at de er bestemt og informert på forhånd. Blant de nære slektningene til personen med en arvelig sykdom kan det være personer som virker friske, men med høy risiko. Det kan sikres at disse personene får friske barn ved å opplyse dem om prevensjonsmetoder og bruke prenatale diagnostiske tester på gravide kvinner som er funnet å være i fare.
-
avansert mors alder.
-
historie om barn med kromosomavvik fra tidligere svangerskap
-
bærere av balansert kromosomavvik
-
avvik ved føtal ultralyd under graviditet
-
ved ikke-standard påvisning av biokjemiske indikatorer (estriol, beta hCG, AFP) i mors serum under graviditet
-
tilstedeværelse av tilbakevendende spontanabort eller dødfødsel i tidligere svangerskap av mor
-
spalt ganeleppe, hodedeformiteter, medfødte hjertesykdommer, grå stær, ryggrad og ryggmarg som følge av tidligere svangerskapsdefekter, anomali i armer og ben, genitale anomalier
-
cystisk fibrose, talassemi, oral celleanemi, hvis det har vært kroniske sykdommer som blødningsforstyrrelser, barnekreft, nyrestrukturforstyrrelser, alvorlig kortvekst, veksthemming
-
familiære muskelsykdommer, lærevansker, autisme, mental retardasjon, utviklingsforsinkelse
-
Hvis det er en historie med alvorlig medfødt hørselsfeil eller retinal lidelse, anbefales genetisk veiledning i familien.
I alle disse tilfellene blir kromosomanalyse utført på fosterprøver oppnådd ved invasive metoder som chorionic villus biopsi, fostervannsprøve og cordocentesis i den tidlige perioden av svangerskapet.
,
* Foreldre som har denne typen genetisk sykdom i seg selv eller i sin ektefelle
* eller familier som viser seg å være bærere er familier med høy risiko for å føde en syk barn. I slike tilfeller bør familier undersøkes i detalj før graviditet, tester bør utføres i henhold til type sykdom som oppdages, og deretter bør graviditet planlegges muskeldystrofier, Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18, Turners syndrom, nevralrøret defekter (som ryggmargsbrokk) er noen av de genetiske sykdommene som kan sees i samfunnet vårt.
I vårt land, som er et middelhavsland, er det en svært høy bærerrate for talassemi. Av denne grunn blir det rutinemessig utført screeningtester for thalassemi før ekteskap og graviditet i dag.
Konsekvente ekteskap fører til at sjeldne autosomale recessive sykdommer sees oftere!!! Det er viktig at samfunnet vårt blir informert om risikoen ved slike ekteskap.
Noen metabolske og endokrine sykdommer (som fenylketonuri, medfødt hypotyreose, biotinmangel) som kan behandles hos nyfødte kan oppdages tidlig med medfødte screeningtester. Derfor kan screeningtester for nyfødte bør ikke neglisjeres.
Les: 0
