Ernæring er bruk av næringsstoffer som er nødvendige for vekst, utvikling, sunt liv og fysisk aktivitet i organismen gjennom metabolske eller biokjemiske midler. Bruken av næringsstoffer i organismen er ikke en enkel hendelse, men en serie komplekse hendelser katalysert av enzymer. Noen av sykdommene som utvikler seg på grunn av enzymmangel/fravær på grunn av genfeil kan behandles ved å fjerne umetaboliserte næringsstoffer fra kosten eller begrense mengden av dem. De fleste stoffskifteforstyrrelsene som oppstår i nyfødtperioden er alvorlige sykdommer. Hvis spesifikk effektiv behandling ikke startes umiddelbart, kan døden føre til. De siste årene er prenatal diagnose mulig ved mange arvelige stoffskiftesykdommer med DNA-undersøkelser.
Behandlingsmetoder ved genetiske og metabolske sykdommer:
1. Fjerning eller inaktivering av giftige forbindelser
• Mekanisk fjerning
• Redusere giftige forbindelser i kostholdet så mye som mulig,
• Fjerne giftige forbindelser fra blodet med medikamenter,
2. Gi det manglende produktet
3. Øke enzymaktivitet med co- enzymer (begrenset suksess)
4. Manglende erstatning av det manglende enzymet (ennå ikke vellykket i alle tilfeller)
5. Erstatning av den genetiske strukturen til den syke cellen med en normal celle
• Organtransplantasjoner ,
• Benmargstransplantasjon (i prøvefase),
• Somatisk genterapi
Prader-Willi syndrom (PWS) er en sykelig sykdom på grunn av mental retardasjon , affektiv lidelse (emosjonell ustabilitet), tap av muskelstyrke og hypotonus (muskelslapphet), kortvoksthet og appetittforstyrrelser.Det er en sjelden genetisk sykdom der fedme observeres. Sykdommen har fått navnet sitt fra tre leger som først beskrev syndromet i 1956 (Prader, Labhart og Willi). Selv om forekomsten av sykdommen varierer, kan den betraktes som én av hver 16.000 levendefødte (1/16.000). Denne situasjonen sees likt blant gutter og jenter. Selv om det generelt er et genetisk og medfødt syndrom, kan skade på hypothalamus etter fødselen også forårsake dannelsen av dette syndromet. Den genetiske årsaken til dette syndromet er mangelen på genetisk materiale som må være tilstede i området mellom segmentene 11 og 13 på den lange armen til det paternale kromosomet 15. Dette er. Siden genene som forårsaker Prader-Willi syndrom er undertrykt i mors kopi av det samme kromosomet, overføres sykdommen dominant. Det faktum at den manglende regionen er på det 15. kromosomet arvet fra moren forårsaker en helt annen sykdom, Angelman syndrom. Årsaken til denne situasjonen er at den aktuelle kromosomregionen undertrykkes ulikt i mors og fars genom.
Nyfødte barn med PWS er vanligvis hypotoniske (musklene er løse). Åndedretts- og matproblemer er vanlige i nyfødtperioden. Mange av dem må mates med sonde i denne perioden. Et veldig særegent trekk hos personer med PWS er en kraftig økning i appetitten, som oppstår mellom ett og fire år og vedvarer hele livet. Overdreven fedme, som er skadelig for helsen, forebygges gjennom et lavkalorikosthold og fysiske aktiviteter. Overdreven fedme kan hindre fysisk aktivitet og føre til sosial ekskludering. Mens overflødig fettakkumulering er spesielt konsentrert i brystet og under brystet (sentralt fett), kan armer og ben forbli svake. Overdreven fedme kan føre til hjerte-/lungesykdommer, diabetes, og verst av alt, for tidlig død. Psykomotorisk utvikling er forsinket. Barn går vanligvis uten støtte etter at de fyller to år, og de begynner å snakke i en alder av tre eller fire eller senere. Evnen til å forstå ord er ofte bedre enn evnen til å uttrykke seg verbalt. Mange har lærevansker. Mange lærer å lese, men har problemer med beregninger og abstrakt tenkning. Små barn med PWS er generelt blide og rolige. Over tid utvikler mange en tendens til å eksplodere i sinne og sorg, noe som kan virke uforståelig for andre. Dette skjer spesielt under plutselige endringer i rutinen, for eksempel forsøk på å redusere mengden mat som konsumeres. De fleste med PWS er like i utseende og har relativt smale, uttrykksløse ansikter, med munnen åpen og leppehjørnene hengende ned. De er sett å ha lysere hår og hud enn sine søsken/foreldre. Mange har skjeling eller andre synshemminger. Øynene er mandelformede. Mange har små hender og føtter. Deres kjønnsorganer er vanligvis underutviklet og pubertetsutviklingen er ufullstendig eller forsinket. bør avgjøres. Høydeveksten er lav.
Genetisk analyse ved Prader-Willi syndrom bør kun anbefales til pasienter som diagnostiske tester, siden sykdommen er sjelden og det ikke finnes noen metode for behandling hos pasienter ennå. Genetisk analyse er den mest nøyaktige metoden i tidlig diagnose og differensialdiagnostikk av sykdommen Det finnes ingen årsaksbasert behandling for PWS, men tidlig og kontinuerlig ernæringsovervåking sammen med tilstrekkelig fysisk trening tilpasset personens tilstand er viktig. Mange pasienter behandles med veksthormon for å oppnå ønsket høydeøkning og muskelmasse. Dette syndromet forårsaker en rekke vanskeligheter med læring, kommunikasjon, motorisk og sosial funksjon. Fysioterapi og logopedi bør startes umiddelbart for å forbedre motoriske ferdigheter. På grunn av deres høye smerteterskel er mikrobielle tilstander vanskelige å oppdage. Av denne grunn må de overvåkes kontinuerlig. Familien bør få opplæring i å mestre atferdsproblemer som kan oppstå i fremtiden.
Ernæringsterapi:
Ved enkelte metabolske og genetiske sykdommer er den eneste behandlingen i dag. anvendt er ernæringsterapi. Den er basert på å fjerne giftige næringsstoffer fra kosten eller redusere mengden. I nesten alle metabolske sykdommer er det nødvendig å begrense inntaket av stoffet hvis metabolisme er svekket, med andre ord, hovedelementet som forårsaker lidelsen. Kostholdet skal stoppe det forverrede sykdomsforløpet. Ellers vil en unødvendig og kostbar behandling bli brukt. Kosthold bør ikke påvirke vekst og utvikling negativt. Dersom ernæringsbehandling utføres i samarbeid med KOSTHOLDER, LEGE, SYKEPLEKER og FAMILIE, ved hjelp av biokjemiske parametere, kan en vellykket søknad oppnås med god opplæring og sykdommen kan kontrolleres.
Hovedprinsipper i kostholdet til pasienter med arvelig metabolisme-genetiske sykdommer
Beskyttelse av sentralnervesystemet, Sikre normal fysisk utvikling, Korrigering av biokjemiske parametere, Tilveiebringe den nødvendige mengden protein, energi , vitaminer, mineraler og sporstoffer med kostholdet ,Sikre at kostholdet er akseptabelt for pasienten når det gjelder smak og variasjon, eliminere monotonien i dietten med endringslister, og viktigst av alt, holde pasienten fornøyd, Barn må informeres om sykdommen og livslang utdanning bør fortsettes med passende oppfølginger.
Les: 0
