Hamofili er en sjelden sykdom der blodpropp er fraværende fordi den mangler proteinene som gjør at blodet kan koagulere normalt.
Hva er hemofili, en genetisk sykdom?
Selv om sykdommer kan utvikle seg hos mennesker på alle stadier av livet avhengig av miljøfaktorer, i noen tilfeller medfødte sykdommer på grunn av lidelser som utvikles i løpet av produksjon av egg- og sædceller og befruktning, kan det være temaet. Sykdommer som bæres av genetiske koder er medfødte og kan aldri kureres fullt ut. Komplikasjoner forårsaket av noen typer genetiske sykdommer kan bare forebygges med støttende behandlinger.
En av de genetiske sykdommene er hemofili. Hemofili, en sjelden sykdom, fører til at blodet ikke klarer å koagulere normalt. Dette skyldes en medfødt mangel på koagulasjonsfaktorer. Blødning forårsaket av enhver skade hos pasienter kan vare mye lenger enn hos andre individer, men indre blødninger kan også utvikle seg i kroppen. Siden blødningene som sees hos hemofilipasienter kan forårsake mye mer alvorlig blodtap sammenlignet med andre individer, er det svært viktig for pasientene å få passende behandling, og å informere helseinstitusjonen om at personen har hemofili ved ethvert helseproblem.
Sår hos pasienter med hemofili.Det fortsetter lenge siden normal koagulasjon ikke vil forekomme. Ved mindre kutt forårsaker hemofili vanligvis ikke store problemer. Mer risikofylte blødninger er dype sår på knærne, anklene og albuene. I tillegg er blødninger som kan oppstå i hjernen den mest risikofylte. Slike dype skader kan skade organer, vev og til og med være livstruende.
Operasjon av pasienter med hemofili er blant de risikofylte tilstandene. Det er svært vanskelig å stoppe blødninger etter operasjon sammenlignet med vanlige pasienter, og dette forårsaker intenst blodtap. Imidlertid viser ikke hemofili samme alvorlighetsgrad hos alle pasienter. Det kan være mer alvorlig eller mildere avhengig av mengden proteiner som gir koagulering i blodet. Jo lavere mengden av dette proteinet er i blodet, jo mer alvorlig er blødningen, som kan være livstruende.
I svært sjeldne tilfeller ses hemofili selv om det ikke er genetisk. kan. Mange av disse tilfellene er middelaldrende eller eldre mennesker som nettopp har født eller er i slutten av svangerskapet. Imidlertid er behandling av slike hemofilier som oppstår senere definitivt mulig. Ulike metoder brukes i behandlingen av den genetisk forekommende sykdommen.
Hva er symptomene på hemofili?
Tegnene og symptomene på hemofili varierer avhengig av nivået av koagulasjonsfaktorer. Alvorlig blødning oppstår bare etter operasjoner eller alvorlig traume hvis koagulasjonsfaktornivået sakte synker. Men hvis koagulasjonsfaktorene er på alvorlig lave nivåer, er muligheten for spontan blødning stor hos pasientene. Hos pasienter:
• Uforklarlig kraftig blødning etter kutt, skader, operasjoner eller tannbehandlinger,• tilbakevendende blødninger etter en periode med blødningsstopp,• Større eller dype blåmerker etter mindre slag,• Uvanlige blødninger etter vaksinasjoner eller injeksjoner, • Smerte, hevelse eller tetthet i leddene til pasientene,• Blod i urinen eller avføringen,• Neseblod som oppstår uten noen påvirkning eller årsak,• Uforklarlig irritabilitet hos spedbarn er blant de vanligste symptomene.
Blod. i urinen eller avføringen er ofte et symptom på Det er et tegn på indre blødninger. Å slå lett på hodet kan forårsake hjerneblødninger. Derfor bør pasienter med hemofili ta disse tilstandene på alvor. Hvis ubehandlede symptomer på hemofili ikke behandles, er det livstruende.
Hva er årsakene til hemofili?
Når det oppstår blødninger i menneskekroppen, dannes kroppen en blodpropp i sårområdet for å stoppe blødningen. Blodceller samler seg rundt såret for å danne denne blodproppen. Det er noen faktorer som gjør at disse blodcellene kommer sammen. Hemofili oppstår når det er en mangel eller endring i noen av disse faktorene. Årsaken til denne endringen eller mangelen er genetisk mutasjon. På grunn av mutasjonen fungerer ikke proteinet som sørger for koagulasjon som det skal. Disse proteinene er lokalisert på X-kromosomet og X-kromosomet hos kvinner. og vanlig hos menn. Derfor forekommer hemofili hos både menn og kvinner.
Det finnes flere typer hemofili, og de fleste er forårsaket av arvelige tilstander. Studier har imidlertid vist at 30 % av hemofilien som oppstår også kan oppstå uten genetikk. Hos disse 30 % av pasientene oppstår uventede endringer i genene forbundet med hemofili og sykdommen oppstår. Denne typen påfølgende hemofili er forårsaket av at immunsystemet angriper koagulasjonsfaktorene i blodet og er en sjelden tilstand. De som er i slutten av svangerskapet eller nettopp har født, autoimmune tilstander, enkelte kreftformer og MS kan forårsake hemofili.
Hva er typene hemofili?
Det finnes flere typer hemofili, men de vanligste er hemofili A og hemofili B. Hemofili A er også kjent som klassisk hemofili. Denne typen er forårsaket av en mangel eller reduksjon i koagulasjonsfaktor IIV. Hemofili B er også kjent som julesyken. Denne typen er forårsaket av en mangel eller reduksjon i koagulasjonsfaktor IX. Symptomene på begge typer hemofili er de samme. De skiller seg fra hverandre bare fordi faktorene som forårsaker sykdommen er forskjellige.
Hvordan diagnostiseres hemofili?
For personer med en familiehistorie med hemofili er det mulig å finne ut om fosteret er påvirket av hemofili under svangerskapet. Imidlertid innebærer tester risiko i noen tilfeller. Av denne grunn bestemmes testen av legen ved å evaluere helseforholdene. Avansert hemofili diagnostiseres når personen fortsatt er et spedbarn. Imidlertid kan det hende at enkelte personer med lave nivåer av hemofili ikke viser seg å ha hemofili på mange år. Hemofilistatusen til slike tilfeller oppstår bare etter et kirurgisk inngrep eller alvorlig skade. En fullstendig blodtelling kan gjøres for diagnose.
Pasienter med hemofili har en reduksjon i antall hemoglobin og røde blodlegemer. I tillegg brukes "Active Partial Thromboplastin Time (APTT) Test" for diagnose. Som et resultat av denne testen bestemmes det hvor lang tid det tar før blodet koagulerer. Nivået av koagulasjonsfaktorene VIII, IX, XI og XII måles i blodet. Et lavt nivå av noen av disse faktorene indikerer hemofili. I, II, V, Koagulasjonsnivået til faktorene VII og X måles med "Prothrombin Time (PT) Test".
Igjen, mangelen på noen av disse faktorene indikerer hemoglobin. Foruten disse testene, brukes "Fibrinogen Test" som siste trinn. Hvis ingen resultater oppnås i de første testene, vil han/hun ha nytte av denne testen. Fibrinogentesten måler også blodkoagulasjonsnivået.
Hva er behandlingsmetodene for hemofili?
Hovedbehandlingen for hemofili er erstatningsterapi. For hemofili A eller hemofili B sykdom injiseres koagulasjonsfaktorkonsentrat i venen. Disse infusjonene hjelper til med å erstatte den manglende eller lave koagulasjonsfaktoren. Hovedmålet med behandlingen er injeksjon av koagulasjonsfaktorer hentet fra sunt blod. Dermed er det sikte på å sikre koagulasjon. Hos noen pasienter brukes erstatningsterapi kun når det er blødning, mens det hos noen pasienter brukes uten blødning.
Erstatningsterapi som brukes når blødning oppstår, kalles behovsbehandling. Imidlertid er bruksområdet for etterspørselsterapi ikke veldig bredt. For når det oppstår blødninger hos avanserte hemofilipasienter, er det en mulighet for at det kan være for sent for behandling. I stedet er det viktigere å bruke behandling for å forhindre blødning. Avhengig av resultatene av erstatningsterapien, kan pasienten bli helt frisk eller behandlingen kan fortsette i mange år. Behandlingen kan ha bivirkninger. Av denne grunn er pasienter som behandles under kontroll med regelmessige tester.
I tillegg til disse behandlingene er det viktig for pasienter å ta sine egne forholdsregler. Fordi små støt kan forårsake alvorlige problemer for personer med hemofili, er det viktig å leve et bevisst liv for å forhindre blødning. Det anbefales å bruke beskyttere som knebeskyttere, albuebeskyttere og hjelmer hos pediatriske hemofilipasienter. Det er nødvendig å lære førstehjelp for plutselige blødninger og å ha frysende kalde materialer klare. For mindre blødninger som kan oppstå i munnen, er det nødvendig å bruke ispinne. Alle disse forholdsreglene er avgjørende.
Les: 0
