Primær ciliær dyskinesi (PSD) er en sykdom karakterisert ved en lidelse i flimmerhårene (hår som er for synlige for øyet) i enkelte organer, noe som resulterer i at disse flimmerhårene ikke kan utføre sine funksjoner. Sykdommen er genetisk medfødt. Siden flimmerhårene ikke kan fungere, er det en forstyrrelse i utskillelsen av sekret, og som oftest kan det oppstå slimopphopning i bronkiene i lungene. Hos omtrent halvparten av pasientene er de indre organene i brystet og magen plassert opp ned. På grunn av nedsatt slimhinneclearance ved PCD, kan tilbakevendende kronisk bihulebetennelse, øreinfeksjon og bronkial dilatasjon-bronkiektasi (BE) og hørselstap oppstå i tidlig barndom.
De som er resistente mot behandling og har tilbakevendende øvre og Nedre luftveisinfeksjoner kan forekomme, og muligheten for PCD bør vurderes hos alle pasienter hvor den underliggende årsaken ikke kan finnes. Pasienter har ofte hoste med slim, inflammatorisk neseutslipp som vedvarer sommer og vinter, og tilbakevendende ørebetennelser. Spesielt i nyfødtperioden bør plager eller omvendt plassering av indre organer i bryst og mage (hjertet ligger til høyre og magen til venstre) være en advarsel.
PSD er en sykdom som er svært vanskelig å diagnostisere. Det er ingen enkelt gullstandardmetode for å stille en definitiv diagnose. Definitiv diagnose stilles ved å nøye gjennomgå den kliniske historien og evaluere resultatene av screeningtesten i et spesialisert senter og deretter bruke definitive diagnostiske metoder.
Ved diagnosen PSD, ta en flimmerhårprøve fra nesen eller bronkien og undersøke funksjonene til flimmerhårene ved hjelp av mikroskopiske og mer avanserte metoder.diagnose stilles
Behandling av primær ciliær dyskinesi bør ta sikte på å forhindre progresjon av sykdommen og forverring av lungefunksjoner.
Respiratorbehandling :
Overvåking av lungefunksjoner
Lungerehabilitering og fysisk luftveisrens med treningskombinasjoner
Det inkluderer behandling av øvre og nedre luftveisinfeksjoner.
Pasienter bør følges opp regelmessig hver 3. måned ved pediatrisk lungesenter. Åndedrett, øre, nese og svelg og generell vurdering bør utføres hver gang pasienten kommer til kontroll. I tillegg bør oksygenstatus og respiratoriske funksjonstester kontrolleres, sputumprøver bør tas. kultur bør tas. Røntgen thorax trenger ikke tas ved hver kontroll, men det kan tas ved mistanke om infeksjon eller bronkial dilatasjon. Hvis det er kliniske funn og røntgenbilder av thorax som tyder på bronkiektasi, tomografi for å bekrefte diagnosen bronkiektasi.
Luftveisklaring er avgjørende i behandlingen av PSD. Pasienter bør få regelmessig brystfysioterapi og bruke utstyr som hjelper oppspytt og anbefales av legene deres. Det anbefales at pasienter får en årlig influensavaksine i tillegg til Helsedepartementets vaksinasjonsprogram. I vårt land har pneumokokkvaksine vært inkludert i det nasjonale vaksinasjonsprogrammet siden 2008. Det anbefales at barn født før denne datoen som ikke har fått pneumokokkvaksinen, vaksineres med 23-komponent polysakkarid pneumokokkvaksinen. For å opprettholde beskyttelsen kan høyrisikogruppen vaksineres en gang til etter 5 år.
Les: 0
