Denne uken vil jeg snakke om trippel screeningtesten, en av screeningtestene vi må gjøre for å oppdage genetiske sykdommer hos babyen som vokser i livmoren etter graviditetsdeteksjon.
Trippel screeningtesten er en blodprøve utført mellom 16. og 18. svangerskapsuke. Faktisk, selv om det kan gjøres mellom 15-20 uker av svangerskapet, er de beste resultatene sett mellom 16-18 uker av svangerskapet. Det er tatt i løpet av uker. I denne testen kalles det trippel screeningtest fordi 3 spesifikke stoffer som skilles ut fra morkaken (barnets partner) og babyen undersøkes; AFP, hCG og Estriol
AFP: Det er et protein som produseres av babyen.
hCG: Det er et hormon som produseres av morkaken.
Estriol: Det produseres av både babyen og morkaken.
Screeningtest Hva er det?
Før jeg forklarer trippel screeningtesten, vil jeg gjerne forklare hva screeningtesten betyr. Screeningtesten er ikke en definitiv diagnostisk test; Det hjelper bare med å oppdage risikofylte babyer. Ifølge resultatene av blodprøven gir det risiko for at babyen har en genetisk sykdom. Det er en test med falske positive og negative, noe som betyr at et risikabelt resultat ikke nødvendigvis indikerer at babyen har en genetisk sykdom eller at et normalt resultat ikke indikerer at babyen er 100 % frisk. Når risikable resultater oppdages, kreves definitive diagnostiske tester som fostervannsprøve. Trippelscreeningstestens sannsynlighet for å oppdage Downs syndrom er omtrent 60 %, med en falsk positiv sannsynlighet på rundt 5 %. Disse prisene er direkte relatert til mors alder. Mens den falske positive frekvensen er 4 % hos kvinner under 35 år, er frekvensen for å oppdage Downs syndrom omtrent 50 %. For vordende mødre som er over 35 år på forventet fødselsdato, er deteksjonsraten 80 %, mens den falske positive raten når opp til 25 %.
Evaluering av testen
De oppnådde nivåene ved å undersøke blodprøven tatt fra den vordende mor blir deretter registrert på en datamaskin.behandlet ved hjelp av programmet. På dette stadiet tas også hensyn til variabler som den vordende mors røyking, vekt og høyde, som direkte kan påvirke nivået av stoffer i blodet.
Den viktigste variabelen som kan bestemme nivået av stoffer som måles i blodet er svangerskapsuken på undersøkelsestidspunktet. Av denne grunn må den faktiske svangerskapsalderen beregnes ved å verifisere siste menstruasjon og ultralyd.
Ved evaluering av testresultatene Andre spørsmål som tas i betraktning er alderen til den vordende moren, som direkte kan påvirke risikoen for sykdommer, og om det er en tidligere fødselshistorie med anomalier.
De oppnådde råverdiene blir deretter lagt inn i datamaskinen program for å beregne risikoen.
Hvem bør ha en trippel screeningtest?
Selv om det kreves for alle graviditeter, spesielt
• De med en familiehistorie med barn med funksjonshemminger eller genetiske sykdommer
• Vordende mødre i alderen 35 år og over
• De med en historie med narkotikabruk som potensielt kan skade svangerskapet
• En trippel screeningtest bør utføres for vordende mødre som har diabetes og bruker insulin
• Hvis de har hatt en virusinfeksjon under svangerskapet • Hvis det er eksponering for høye stråledoser, bør det utføres en trippel screeningtest. Det ses hos babyer med hjerne- og ryggradssykdommer, som vi kaller nevralrørsdefekter, og noen fordøyelses- og nyresykdommer.
Lavt AFP og unormale hCG- og østriolnivåer forekommer i trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og enkelte kromosomsykdommer.
NTD risikovurdering
For nevralrørsdefekt (NTD) risikoprediksjon AFP-verdien alene sammenlignes med svangerskapsuken, og risikoestimatet gjøres etter at det er foretatt korrigeringer i henhold til vekten til den vordende mor. Ved NTD passerer mer AFP-hormon enn normalt gjennom defekten i strukturen som dekker nevrale vev inn i fostervannet og derfra inn i blodet til den vordende mor I tilfeller hvor det er en åpning i den fremre bukveggen til baby, slik som tvilling- og flerlingsgraviditeter, nyresykdommer hos babyen, omphalocele og gastroschisis, er AFP også høyt i blodet til den vordende mor. I dag oppdages disse sykdommene jeg nevnte med detaljert ultralyd.
Risikovurdering av Downs syndrom
Risikoberegningen for Downs syndrom (Trisomy 21) gjøres ved å bruke den forventende morens alder, vekt og tre hormonmålinger. Ved Downs syndrom er AFP og uE3 lavere enn de burde være i henhold til svangerskapsalderen, og HCG er høyere enn de burde være. Dataprogrammet bestemmer avvikene til disse tre hormonene fra normalen i henhold til svangerskapsalder og vekt, og bestemmer risikoen for at den vordende mor skal bære en baby med Downs syndrom med alderen.
Tolkning av testen
Computer pro Avhengig av om risikoforholdet oppnådd som et resultat av evalueringen foretatt av grammet er innenfor akseptable grenser, avgjøres det om det kreves en undersøkelse på avansert nivå.
Det som menes med avansert test er fostervannsprøve. Fostervannsprøve er ikke en test som bør utføres på enhver gravid kvinne. Når det skal avgjøres hvem som skal få det gjort og hvem som ikke skal få det gjort, tas avgjørelsen ved å ta hensyn til mors alder, trippeltest, dobbelttest, ultralydfunn, familie eller sykehistorie.
Å oppdage høy risiko som f.eks. et resultat av trippeltesten indikerer ikke nødvendigvis at det er et problem hos babyen, og risikoen er lav eller til og med veldig lav. Det garanterer ikke at babyen er frisk.
For å forklare med et eksempel: La oss anta at risikoen for Downs syndrom rapporteres til 1:2987 som et resultat av testen. Dette resultatet forteller oss ikke om babyen har Downs syndrom eller ikke. I denne rapporten sies det at bare 1 av 2987 kvinner med samme egenskaper som den vordende moren i eksemplet fødte en baby med Downs syndrom, derfor er sannsynligheten for at denne moren føder en baby med Downs syndrom 1 i 2987.
Den aksepterte normale risikogrensen for Downs syndrom er 1/280. I tilfeller hvor risikoen er høyere (for eksempel 1/100 eller 1/40), anbefales fostervannsprøve, som er en avansert undersøkelse. Selv om risikoen er bestemt til 1/40, er sannsynligheten for at babyen er frisk omtrent 40 ganger høyere enn sannsynligheten for å ha Downs syndrom.
Hvis risikoen er høyere enn akseptert grense, anses testen for å ha gitt et positivt resultat.
.
Bør det utføres en trippel screeningtest i hvert svangerskap?
Skjønt det anbefales i alle svangerskap, noen ganger mor og far. Kandidaten kan ikke godta denne testen av ulike årsaker.
Les: 0
