Behandlingen og forekomsten av "sommerfuglsykdom", kjent i medisinske termer som Epidermolysis Bullosa, fortsetter å bli undersøkt. Så, hva er egentlig sommerfuglsykdom og hva er dens symptomer?
Sommerfuglbarnesykdom er medisinsk kalt Epidermolysis Bullosa. Vannfylte lesjoner på huden oppstår som en genetisk sykdom. Denne sykdommen, som i gjennomsnitt sees hos 3 av 100 tusen mennesker, krever forebyggende behandling. På den annen side kan sykdommen påvirke en persons liv negativt i senere aldre fordi den forårsaker hudkreft.
HVA ER BARNESYKDOM?
Epidermolysis bullosa er en genetisk hudsykdom preget av vannfylte hudlesjoner kalt "bulla". Det er populært kjent som 'sommerfuglbarnesykdom'. Epidermolyse, slapphet i huden; bullosa er også to ord som brukes til å bety vannfylt boble. Sykdommen oppstår som et resultat av genetisk forstyrrelse av adhesjonen til epidermis og dermis. I nesten to tiår har 13 hovedgener blitt identifisert i menneskekroppen for å forårsake denne sykdommen i de fleste tilfeller av epidermolysis bullosa. Begge foreldrene kan være bærere av det syke genet. I mange land kalles barn som lider av denne sykdommen "sommerfuglbarn". Siden huden er like følsom som en sommerfugls vinger, spesielt hos barn, sammenlignes sykdommen med dette begrepet. Ved epidermolysis bullosa sykdom blir huden ekstremt følsom; Ved den minste kontakt, friksjon og trykk kan vannbobler lett samle seg på huden og hudens integritet kan bli forstyrret. Ved epidermolysis bullosa sykdom er vannfylte lesjoner ikke bare begrenset til den ytre huden, men kan sees i indre organer som munn, spiserør, mage, tarm og luftveier.
FREKVENS AV SYKDOMMEN OG TYPER
En type epidermolysis bullosa sees hos omtrent 2-4 av 100 000 mennesker. Sykdommen ses likt uavhengig av rase, farge og kjønn. Det er tre hovedtyper og sidetyper av sykdommen:
1. Epidermolysis Bullosa Simplex: Det begynner vanligvis å vises med vannakkumulering ved fødselen eller umiddelbart etter. W Hos en lokal og mild type kalt Ebler Cockayne, strekker blemmene seg utover hender og føtter. I noen sidetyper av epidermolysis bullosa simplex dannes det blemmer i store deler av kroppen.
2. Epidermolysis Bullosa Junctional: Denne typen sykdom er generelt alvorlig og alvorlig. Det kan forårsake livstruende dehydrering (tap av væske) og kompliserte infeksjoner med store blemmer og sårdannelser i ansikt, buk og ben.
3. Epidermolysis Bullosa Dystrophic: Hos noen dominerende og lett recessive typer kan det bare sees på hender, føtter, albuer og knær. Bløtvev, spesielt spiserøret, kan bli påvirket. Ved alvorlige recessive typer kan det gi blemmer i store deler av kroppen, tap av negler, vekstretardasjon, øyebetennelse, tannråte og sammenvoksninger på fingrene. Risikoen for å utvikle en hudkreft kalt "Sguamoscellekarsinom" er høy.
DIAGNOSE AV SYKDOMMEN
Det avsløres som et resultat av en hudbiopsi tatt sammen med symptomer og funn. Takket være dagens medisinske undersøkelser kan gener som bærer sykdommen oppdages fra pasienter og familiemedlemmer gjennom genetisk analyse. Tidlig diagnose av sykdommen er mulig med fostervannsprøve i 10. svangerskapsuke.
BEHANDLING AV SOMMARFLUSSYKDOMMER
Lille typer epidermolysis bullosa krever kanskje ikke lang behandling. Det bør imidlertid gjøres en innsats for å forhindre blemmerdannelse og infeksjon av blemmer. I moderate og alvorlige tilfeller kan det være mange komplikasjoner. Psykologisk støtte sammen med beskyttelse og pleie av hud og bløtvev kan være nødvendig. Det er ingen definitiv behandling for Epidermolysis bullosa ennå. De som er smittet med sykdommen dør i barndommen som følge av tap av væskeelektrolytt, kompliserte alvorlige infeksjoner og multiorgansvikt. Selv i tilfeller der de ikke bukker under for sykdommen i barndommen, dør de i 20- eller 30-årene på grunn av å pådra seg "plateepitelkarsinom", en hudkreft som sprer seg raskt.
Les: 0
