Hva er Duchennes muskeldystrofi (DMD) sykdom?

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk basert muskelsykdom. DMD-sykdom står for omtrent halvparten av alle muskelnervesykdomstilfeller i Tyrkia. DMD-sykdom skaper et kronisk bilde som blir gradvis mer alvorlig over tid. Livskvaliteten til DMD-pasienter kan forbedres ved tidlig diagnose og ved å gi ernæring, fysioterapi og spesialundervisning til DMD-pasienter. Så hva betyr DMD? Hva forårsaker DMD, finnes det en kur? Du kan finne svar på alle disse spørsmålene i de følgende delene av artikkelen.

Hva er DMD-sykdom?

DMD-sykdom er en lidelse som forårsaker muskeldegenerasjon og -svekkelse på grunn av endringer i dystrofinproteinet som finnes i muskelstrukturen.

Det er mange proteiner med ulike funksjoner i muskelstrukturen. Disse proteinene spiller en rolle i mange forskjellige oppgaver, fra plassering av muskelen til oppfyllelse av funksjoner som sammentrekning-avspenning. Dystrofinproteinet er også et av proteinene som er involvert i muskel. Dystrofinproteinet binder den intracellulære skjelettstrukturen til de ekstracellulære molekylene i muskelcellen. Dermed øker det styrken til muskelcellen. Ved lav mengde dystrofinprotein eller defekt struktur oppstår muskelsykdommer kalt dystrofinopati. Ved disse sykdommene svekkes muskelen over tid og mister sin stivhet. Duchenne muskeldystrofi er den vanligste lidelsen blant dystrofinopatigruppene. Andre sykdommer i denne gruppen; Becker muskeldystrofi (BMD), som er en mildere form for DMD-sykdom, er en mellomgruppe med kliniske trekk mellom DMD og BMD, DMD-assosiert dilatert kardiomyopati.

Hva er DMD-sykdomssymptomer?

DMD-sykdom forekommer nesten utelukkende hos menn. Selv om det er sjeldne, er affiserte jenter rapportert i litteraturen.DMD-sykdom manifesterer seg i tidlig barndom. Gjennomsnittlig alder for debut av symptomer er 2-3 år. Ved BMD, som er en mildere form for DMD, kan det hende at symptomene ikke vises før i puberteten.DMD-sykdom rammer først de proksimale musklene (arm, øvre ben) som er nær kroppen. Muskler i underekstremitetene er vanligvis mer påvirket enn de i de øvre lemmer. Ses hos barn i de tidlige stadiene av DMD, med underekstremiteter påvirket Vanlige symptomer er som følger:

• Vanskeligheter med å gå, gå i trapper, hoppe
• Tap av gangevne
• Forstørrelse av leggmuskulaturen
• Mangel av motorisk utvikling
• Tretthet
• Plutselig innsettende, rask forverring av musklene i nakke, armer, ben og hofter
• Lærevansker

Muskelsvakhet hos DMD-pasienter fortsetter å utvikle seg. Av denne grunn, etter de proksimale musklene, begynner distale, det vil si de delene av kroppen som er lenger unna kroppen, slik som underarms-, hånd- og underbensmusklene å bli påvirket. For å kompensere for svakheten i muskulaturen hos DMD-pasienter, dannes det en kroppsholdning som kalles lumbal lordose hvor midjesporet glir mer frem enn normalt. I de senere stadier av DMD-sykdom utvikles også svakhet i luftveismusklene. Dette stadiet er det stadiet man ser de mest alvorlige komplikasjonene knyttet til DMD-sykdom, og pasienter på dette stadiet kan ha vanskeligheter med å overleve uten pustestøtte.Det ble beskrevet av nevrolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Økningen i informasjon om sykdommen ble imidlertid funnet på 1980-tallet. I 1986 slo forskere fast at et mutert gen på X-kromosomet førte til utviklingen av DMD. Produktet av dette genet, som ble funnet et år senere, ble kalt dystrofin, og det ble avslørt at dette proteinet ble endret hos DMD-pasienter.

DMD-sykdom er arvet som X-bundet recessiv. X-kromosomet er et av kjønnskromosomene hos mennesker. Den genetiske strukturen til kvinner er 46, XX, mens den for menn er 46, XY. Derfor har kvinner to X-kromosomer, mens menn kun har ett X-kromosom. Utviklingen av DMD-sykdom avhenger av mutanten av dystrofingenet lokalisert på X-kromosomet. For at sykdommen skal oppstå hos kvinner, må begge X-kromosomene ha et mutant gen. Imidlertid er mutant dystrofin-gen på ett X-kromosom hos menn tilstrekkelig for at sykdommen skal oppstå. Derfor er sykdommen mest sett hos menn. Kvinner med et enkelt mutant X-kromosom er derimot bærere og vil sannsynligvis få en sønn med DMD-sykdom.

Kan DMD-sykdom behandles?

DMD-muskelsykdom er generalisert av familien. For det første blir det lagt merke til i tilfeller som forverring av barnets gange, tap av motoriske ferdigheter som han tidligere hadde oppnådd. Når legen konsulteres, får barnet en detaljert motorisk undersøkelse. Hos barn med DMD kan trekk som manglende koordinering ved motorisk undersøkelse og etterslep i motoriske ferdigheter i henhold til alder påvises. For definitivt å diagnostisere DMD, tas en blodprøve først. Denne analysen ser på nivåene av et enzym kalt kreatinkinase. I tilfeller hvor muskelen er skadet, lekker dette enzymet fra cellene og blander seg med blodet, og derfor er nivået høyt ved muskelsykdommer. Den høye kreatinkinaseverdien alene er ikke tilstrekkelig for diagnosen DMD. Dette nivået kan også øke ved andre muskelsykdommer. Derfor, hvis pasientens kreatinkinasenivå er høyt og det kliniske bildet er forenlig med DMD-sykdom, utføres ytterligere undersøkelser som muskelbiopsi og genetisk testing. Genetisk testing, derimot, undersøker pasientens dystrofingen for eventuelle mutasjoner som kan føre til DMD-sykdom. I følge resultatene av disse testene kan pasienten diagnostiseres med DMD Det finnes ingen påvist behandling for Duchenne muskeldystrofi. Eksperter jobber imidlertid med ulike genterapiapplikasjoner for mutantgenet i sykdomsutvikling.Den grunnleggende tilnærmingen i behandlingen av DMD-sykdom er senere forekomst av komplikasjoner som kan oppstå på grunn av sykdommen eller korrigering av allerede utviklede komplikasjoner. 12 år, mister han fullstendig evnen til å gå og må bruke rullestol. Å sette i gang muskeløvelser tidlig for å gjøre pasienten i stand til å gå over lengre tid, bidrar til best mulig tilstand til musklene. Steroidbehandling bidrar også til å holde muskelfunksjonen på et høyt nivå over lengre tid.Som følge av svekkelse av luftveismuskulaturen kan pasienter få plager som lungebetennelse og pustebesvær. Respirasjonsstøtteapparater kan brukes hos pasienter med alvorlig pustebesvær. Muskelsvakhet som utvikler seg i sykdommen kan også påvirke hjertet. Av denne grunn, barn diagnostisert med DMD Barn bør gå til kardiologisk avdeling minst en gang i året frem til fylte 10 år. Igjen, siden problemer som kontrakturutvikling og skoliose er vanlige ved DMD-sykdom, bør DMD-pasienter følges opp av ortopedisk avdeling.En spesiell ernæringsliste er vanligvis ikke nødvendig for DMD-pasienter. Imidlertid bør spesiell oppmerksomhet rettes mot DMD-pasienten som tar tilstrekkelige mengder vitamin D. Hos pasienter som får steroidbehandling for muskelfunksjon, er det viktig å kontrollere vekten og overvåke underernæring, med tanke på fysisk inaktivitet. Inaktivitet og svekkelse av magemusklene hos DMD-pasienter kan føre til forstoppelse. For å forhindre denne situasjonen, ville det være fordelaktig å lage en diett rik på fibrøs mat.

Hvor lang er levetiden for DMD-sykdom?

I de siste årene har DMD pasienter døde før de fylte 20 år. Men i dag har økningen i informasjon om sykdommen og bekymringen for komplikasjoner som kan utvikle seg på grunn av sykdommen forlenget denne perioden. Forventet levealder kan nå opp til 50 år hos pasienter som er godt ivaretatt og regelmessig kontrollert. For å forlenge livet til DMD-pasienter og for å øke livskvaliteten i prosessen, bør begge sykehuskontrollene følges godt, fysioterapi bør tillegges betydning og det bør etableres en passende livsstil for pasienten i hjemmet. at svakheten fanges opp i startfasen. Pasienter som starter både medisinsk og fysioterapi i den tidlige perioden opprettholder muskelfunksjonene sine på et optimalt nivå over lengre tid. Av denne grunn bør barn som har problemer som muskelsvakhet og retardasjon i å få motoriske ferdigheter definitivt tas til lege.

_{Les: 0}