- Kan de hvite flekkene på kroppen vår være et tegn på en nevrologisk sykdom?
Mange flekker kan sees på en persons hud. De fleste av disse er uskyldige og harmløse. Føflekker, hudsykdommer og noen medfødte fødselsmerker (mongolsk flekk, vampyrbitt, hemangiom, milier osv.)kan sees på huden. Noen medfødte flekker kan være et tegn på en sykdom.
I pediatrisk nevrologisk praksis er det mange sykdommer som viser hudfunn. Disse kalles nevrokutane sykdommer. Av disse er hvite og melkebrune flekker de vanligste. De indikerer definitivt en hjernesykdom. Hva har huden med hjernen å gjøre!!! Så, flekken på huden er en hjernesykdom!!!! Ja. Helt rett. Hudsykdom og hjernesykdom er svært nært beslektet. Fordi 2-3 uker etter at det befruktede egget faller inn i mors liv, ser menneskekroppen ut som en 3-lags sandwich. Ett av disse tre lagene kalles ektoderm. Nervesystemet, det vil si hjernen, lillehjernen, nerveceller, negler, tenner, hår og hud, utvikler seg fra ektodermen.
Så, hos en person med en hjernesykdom, i tillegg til hudfunn , kan det også være endringer i negler, tenner og hår. Er det ikke veldig interessant?
- Hva er kjennetegn ved hvite flekker i kroppen som indikerer en nevrologisk sykdom?
Hvite flekker er et symptom på en sykdom som kalles tuberøs sklerose. Det er ikke tuberkulose. Pasienter blir alltid forvirret på grunn av likheten mellom navn. Denne sykdommen er en genetisk arvelig sykdom (den arves på en autosomal dominant måte). Det sees i 1/6000-1/10000 levendefødte. Noen ganger er det kanskje ikke en slik sykdom i familien (omtrent 2/3 av pasientene oppstår med spontan mutasjon). TSC1 (9q34)og TSC2 (16p13.3) gener Som et resultat av mutasjoner er funksjonen til hamartin- og tuberinkomplekset svekket og kliniske funn vises ettersom den hemmende effekten av rapamycin på pattedyrmålet (mTOR)signalveien er svekket.
Ved tuberøs sklerose, hvor som helst i kroppen, fra svært små til veldig store størrelser, vises kliniske funn.Det er hypopigmenterte hudfunn som varierer i størrelse. Dette funnet er tilstede hos 80-90 % av pasientene. De fleste familier legger kanskje ikke merke til disse flekkene. Noen ganger bak beinet Noen ganger kan kroppshuden være veldig blek. De blir mer fremtredende og synlige i sommermånedene når solen gjør huden mørkere. Tuberøs sklerose er en nevrologisk sykdom som kan ramme nesten alle organer. Ved å påvirke hjertet kan det forårsake kjøttbiter i hjertet (rabdomyom), kjøtt i neglene (subungual fibroma), emaljefeil i tennene og svulster i hjernen.
- Hva kjennetegner Milky Coffee (cafe au lait flekker) flekker, som indikerer en nevrologisk sykdom i kroppen?
Disse flekkene er melkebrune i fargen. Å ha mer enn seks i et barns kropp er viktig for sykdommen. Disse flekkene kan ha uregelmessige omgivelser og varierende størrelse. Hos noen pasienter kan det oppstå fregner i lysken og armhulene. Det er vanligvis et symptom på sykdommen som kalles Neurofibromatosis. Denne sykdommen er en sykdom som rammer både huden, hjernen og nervesystemet. Denne sykdommen kan være genetisk arvet fra faren, eller den kan først oppdages hos barnet ditt. Det kan påvirke alle organer, som tuberøs sklerose.
- Kan tuberøs sklerose og nevrofibromatose forårsake epilepsi?
Ja, de kan. Men det er ingen regel. De kan forårsake alle typer epilepsi. Tuberøs sklerose, spesielt, forårsaker epilepsi, som vi kaller West Syndrome. De fleste pasienter opplever anfall. Under legeundersøkelsen kommer det frem at han har tuberøs sklerose. West Syndrome er epilepsi i spedbarnsalderen. Det er preget av å lunge fremover, sjelden bakover, eller begge deler. Disse utvisningene kalles infantile spasmer. Infantil spasme, som navnet antyder, er en spasmelignende tilstand. Det kan forveksles med gasssmerter av de som ikke vet det. Det karakteristiske ved infantil spasme er at det oppstår i form av gråt etter utvisning. Noen ganger kan det være symptomer som rødhet og svette i babyens ansikt. Når denne typen anfall først begynner, kan det forekomme titalls eller hundrevis av ganger om dagen. Denne typen anfall er veldig farlig. For det tærer på barnets intelligens. Når pasienten er koblet til
EEG-enheten, blir hjernebølger forvirret. Det er elektrisk kaos i hjernen. Når anfall begynner hos babyer, begynner persepsjonen å bli dårligere. Det er som om de ikke hører eller hører. Leende baby ler ikke Det er mulig. Han kan være rastløs og gråte konstant.
Som et resultat kan hvite og brune flekker på kroppen være et tegn på en nevrologisk sykdom. Av denne grunn er det viktig for en barnenevrolog å se, undersøke og følge opp.
Les: 0
