La oss si at disse testene, som vi har hørt under forskjellige navn i det siste, faktisk er den samme forskningen.
Det er frie DNA-partikler som tilhører både fosteret og moren i blodet hennes. Disse delene stammer fra celler som har nådd slutten av sin normale levetid (dette kalles apoptose). Mens mors stammer fra benmargen, tilhører fosteret syncytiotrofoblastene i morkaken. DNA-fragmenter fra mor skiller seg fra føtale DNA-fragmenter ved at de er større og bare 10 % av alt fritt DNA tilhører fosteret. Her multipliseres de frie DNA-fragmentene til fosteret tusenvis av ganger og det søkes etter en kromosomavvik. Selv om frie DNA-fragmenter kan finnes i mors blod selv i 5. svangerskapsuke, bør det generelt foretrekkes etter den 9. uken. Halveringstiden til fritt føtalt DNA i mors blod uttrykkes i minutter. Derfor kan den ikke påvises i mors blod innen 2 timer etter fødselen.
Selv om denne testen kan utføres fra 8. uke og utover, er det mer hensiktsmessig å utføre den mellom 10. og 13. uker. I tillegg kan den diagnostisere Tr.18 og Tr.13 samt Monosomy.
I noen spesielle tilfeller der et teknisk svar ikke kan gis, kan gjentatt blodprøvetaking være nødvendig. Spesielt i tilfeller av alvorlig fedme hos mor, kan frekvensen av manglende resultater øke på grunn av den relative reduksjonen i mengden føtalt DNA i mors blod. Graviditeter som starter som flergangssvangerskap og ett foster går tapt i den tidlige perioden kan forårsake falske positive resultater fordi fosterets DNA fortsatt er tilstede. Nylig er det funnet en sammenheng mellom malignitet påvist hos mor og falsk positivitet.
NIPT gir ikke informasjon om andre sjeldne kromosomavvik. Hvis betydelige fysiske defekter som økt nakkegjennomskinnelighet, hjerteanomalier og hjerneanomalier oppdages i ultralydskanning, kan fosteret være i fare for enkelte sjeldne kromosomfeil, og alle kromosomer bør analyseres.
Les: 0
