Gynekologi, obstetrikk og in vitro fertiliseringsspesialist Op. Dr. Seval Taşdemir kom med uttalelser om downs syndrom, og sa at informasjon kan fås om babyen har downs syndrom eller ikke med doble tester under svangerskapet.
Downs syndrom kan diagnostiseres før fødselen
Downs syndrom (også kjent som trisomi 21 eller mongolisme) er en kromosomal anomali som forårsaker mental retardasjon. Det er karakterisert ved å ha 3 av det tjueførste kromosomet, som skal være 2. Grunnen til at det kalles mongolsk blant publikum er fordi ansiktsstrukturen til personer med Downs syndrom ligner den mongolske rasen i Asia. Av de 23 kromosomparene hos en normal person, er det 21. kromosomet 3 hos personer med Downs syndrom. Det sees av 1 av 1000 levendefødte.
Personer med Downs syndrom har en flat ansiktsprofil når de blir født. De har forskjeller som en flat neserygg, en liten nese, en unormal øreform, en enkelt og dyp linje på håndflaten, et unormalt gap mellom første og andre tå, og en større tunge sammenlignet med størrelsen på munnen. . Når de når voksen alder, når de vanligvis bare den mentale kapasiteten til et 8-10 år gammelt barn. Det er derfor de lever avhengig av noen og trenger spesialundervisning.
Hva er dobbel screeningtest?
Down syndrom symptomer på babyen i livmoren, doble, trippel, firedoble screeningtester Det kan påvises ved svangerskapsultralyd. Bortsett fra disse testene, hjelper kromosomanalyser utført ved å ta prøver fra babyens morkake eller fostervann til å stille en definitiv diagnose. Jo eldre den vordende moren er, desto mer sannsynlig vil babyen bli født med Downs syndrom. Men siden kvinner over 35 år ofte blir screenet under graviditet, er det mer sannsynlig at babyer med Downs syndrom blir født hos kvinner under 35 år.
Når utføres den doble screeningtesten ?
11-14. Denne testen, også kjent som ukens screeningtest eller nuchal translucency test, er en laboratoriescreeningtest utført på en blodprøve tatt fra moren samtidig med en ultralydundersøkelse utført mellom 11. og 14. svangerskapsuke.
Nukal translucens måling; Ultralydmåling av væskeansamling i hud-subkutane rom i nakken på babyen i livmoren. Det gjøres ved å kutte. Denne væsken er normalt tilstede i hver baby opp til en viss grense. I tilfeller hvor NT-måling øker, øker muligheten for både kromosomale og strukturelle forstyrrelser. Denne testen utføres for å evaluere risikoen for Downs syndrom og andre kromosomavvik og for å diagnostisere strukturelle abnormiteter som kan være tilstede hos fosteret.
Symptomer på Downs syndrom under graviditet
Utseendet til hull mellom hjertekamrene. Forstørrelse av ventriklene i hjernen. Mangel på tarmdannelse. Nakketykkelse; Cystisk Hygroma økte med mer enn 3 mm; Væskeansamling under huden på nakken på grunn av en lidelse eller blokkering i lymfesystemet. Hydrops fetails; Hevelse av minst to av babyens tre indre hulrom, nemlig magen, brystet og hjertet, på grunn av overflødig væskeansamling. Kort overarmsbein, kort overbensbein, fravær av nesebein, separasjon av stortåen. Det lille beinet i midten av den femte fingeren er lite, og tuppen av fingeren ser større ut enn hånden. Kort ørelengde. Tidlig veksthemming.
Hvis Downs syndrom blir diagnostisert under graviditet, kan babyen bli lovlig abortert frem til 24. uke. Det finnes ingen kur for Downs syndrom. Det er familiens avgjørelse om de skal abortere barnet eller ikke. De bør imidlertid informeres av eksperter om at deres fremtidige baby er et spesielt barn, og at de bør organisere sine fremtidige liv deretter.
Les: 0
