Genetiske sykdommer kan forklares som familiesykdommer. Genetiske sykdommer er ofte uhelbredelige og forblir effektive gjennom en persons liv. Gilberts sykdom, som er en genetisk lidelse, er også en ikke-smittsom arvelig lidelse som påvirker et individs livslange livsstil.Det er en arvelig leversykdom som forårsaker opphopning av blod. Ved slutten av 120 dager brytes de røde blodcellene som oppfyller sin plikt og alder ned i milten. Røde blodlegemer inneholder en stor mengde av et protein kalt hemoglobin. Hemoglobinet som frigjøres under nedbrytningen av røde blodlegemer i milten, brytes ned i vevet og blir til et giftig stoff som kalles bilirubin. Bilirubin passerer gjennom blodet til leveren. Bilirubin omdannet i leveren legges til gallen. Bilirubin passerer gjennom gallegangene til galleblæren og deretter til tynntarmen. Det meste av bilirubinet som når tynntarmen skilles ut gjennom avføringen (avføringen). Avføring får sin farge fra bilirubin.
Hele denne prosessen er regulert av den riktige sekvensen av gener som er ansvarlige for bilirubinmetabolismen. Genetiske mutasjoner som oppstår av ulike årsaker forstyrrer funksjonen til bilirubinmetabolismen. I dette tilfellet kan ikke bilirubinet som sirkulerer i blodet fanges opp og behandles av leveren. Som et resultat øker bilirubin i blodet. Det forårsaker en tilstand som kalles hyperbilirubinemi. Bilirubin som samler seg i blodet forårsaker ulike symptomer og sykdommer som Gilberts syndrom.
Gilberts syndrom er kjent som den vanligste arvelige forstyrrelsen i bilirubinmetabolismen. Det ble først beskrevet i medisinsk litteratur av Augustin Nicolas Gilbert i 1901. Kjent som Gilberts sykdom, etter Augustin Nicolas Gilbert, kalles den også sjelden Meulengracht sykdom eller familiær ikke-hemolytisk gulsott. Forekomsten av Gilbert syndrom, som rammer individer fra alle raser, er mellom 3-7 % i befolkningen. Hormon som øker spesielt i ungdomsårene Neseforandringer påvirker bilirubinnivået. Av denne grunn begynner symptomene på sykdommen hos personer med Gilberts syndrom vanligvis å dukke opp i ungdomsårene.
Hvordan oppstår Gilberts syndrom?
Gilberts sykdom er en arvelig sykdom som er arvet fra foreldrene. . Uridin difosfat glukuronyltransferase (UGT) er en gruppe enzymer som hjelper til med å bryte ned ulike kjemikalier. UGT-gruppen av enzymer omdanner bilirubin til et vannløselig stoff som lett kan skilles ut med galle. Dette enzymet er kodet av UGT1A1-genene. En mutasjon i UGT1A1-genet senker aktiveringen av UGT-enzymgruppen. Omtrent 30 % av bilirubin-UGT-enzymfunksjonen er aktiv hos personer med Gilberts syndrom. Denne situasjonen forårsaker akkumulering av bilirubin i blodet.
Gilberts syndrom er en autosomal recessiv (recessiv) sykdom. For at sykdommen skal oppstå, må mutasjoner i UGT1A1-genet observeres i begge kromosomregionene. Personer med mutasjoner i et enkelt kromosom har ikke sykdommen. Men disse personene kalles bærere. Derfor kan foreldre med en mutasjon i ett kromosom overføre Gilberts sykdom til barna sine. I tillegg er det kjent at nåværende Gilberts sykdom utløses av ulike faktorer som langvarig sult, dehydrering, overdreven anstrengelse, stress, hemolyse, kirurgiske operasjoner. Med andre ord kan disse faktorene som fører til vanskeligheter med leverfunksjoner føre til forekomsten av kliniske symptomer på Gilberts sykdom.
Hva er symptomene på Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom, som er en genetisk forstyrrelse av bilirubinmetabolismen i leveren. Den er vanligvis asymptomatisk, bortsett fra periodiske episoder med gulsott på grunn av svingende bilirubinnivåer i blodet. Signifikante symptomer kan ikke alltid observeres. Det er kjent at omtrent 30 % av personer med Gilbert syndrom aldri viser symptomer. Noen av symptomene på Gilberts sykdom, som kan diagnostiseres spesielt i ungdomsårene, er som følger:
- Gulsott (spesielt i huden og det hvite i øynene),
- Kvalme ,
- Diaré,
- Mavesmerter, oppblåsthet,
- Svakhet, tretthet,
- Angst,
- anoreksi .
- Få nok søvn. En kvalitetssøvn på 7-8 timer hjelper stoffskiftet til å fungere regelmessig.
- Unngå langtidsøvelser som krever overdreven innsats. Begrens tunge øvelser til maksimalt 10 minutter, og bruk minst 30 minutter av dagen til trening med lett tempo eller moderat intensitet.
- Hold deg unna stress. Se etter måter å takle stresset som negativt påvirker din fysiske og mentale helse. Lytt til musikk, mediter eller prøv andre aktiviteter som vil lindre stress.
- Reduser alkoholforbruket. Hold deg unna alkohol, som utløser leversykdommer.
- Vær forsiktig med stoffene du bruker. Vær oppmerksom på om stoffene du bruker regelmessig utløser Gilberts syndrom. Rådfør deg med legen din om alle medisinene du bruker.
- Drikk rikelig med væske. Dehydrering utløser Gilberts syndrom. At daglig vannforbruk er mellom 2-2,5 liter regulerer stoffskiftets funksjon.
- Vær forsiktig mot kulde. Gilbert syndrom kan utløses i kaldt vær. Ta forholdsregler mot kaldt vær.
- Vær oppmerksom på kostholdet ditt. Ernæring er svært viktig for personer som er diagnostisert med Gilbert syndrom. Å være sulten i lang tid, inntak av for mye mat kan utløse Gilberts syndrom.
Diagnose av Gilberts syndrom
Helsepersonell, diagnostisk co. Den ser på individets sykehistorie, symptomer, fysisk undersøkelse og laboratorietestresultater for å finne ut. Bilirubinnivåer, som økes i blodprøver, er en viktig indikator ved Gilberts sykdom, bortsett fra mulige sykdommer. I tilfeller som kreves for differensialdiagnose, kan avbildningsmetoder som ultrasonografi (USG), computertomografi (CT), magnetisk resonans (MR) og ytterligere laboratorietester bli forespurt.
Gilbert Syndrome Treatment
Gilbert Tilfeller av syndromet krever vanligvis ikke behandling. Behandlinger som lindrer de eksisterende symptomene til den enkelte brukes. Medisiner som bidrar til å redusere den totale mengden bilirubin i kroppen kan foreskrives av legen. Det er ingen endring i livskvalitet på grunn av Gilbert syndrom. Men når du får diagnosen Gilberts syndrom, er det noen livsstilsendringer som kan bidra til å redusere symptomene:
Hvordan bør personer med Gilberts syndrom spise?
Ved Gilberts sykdom, enkeltpersoner må følge et strengt og spesielt kosthold, det er ikke nødvendig å søke type. Men noen matvarer trenger spesiell oppmerksomhet.
Lever er det største organet i kroppen vår. Det er ansvarlig for å brenne mat, lagre energi og rydde opp i giftig avfall. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot leverhelsen ved Gilbert syndrom. Av denne grunn er det nødvendig å spise sunn mat for å holde leveren i god stand.
For leverhelse bør frukt, grønnsaker, korn, fjærfe, sjømat inntas på en balansert og regelmessig måte. Du kan velge mat som reddik, ananas, gulrot, rødbeter, selleri, grønn pepper, spinat, agurk og papaya.
Mat som inneholder rik fiber bør inkluderes i kostholdet for leverhelsen. For et sunt lever- og utskillelsessystem anbefales det at kvinner inntar 21-25 gram fiber og menn 30-38 gram fiber om dagen.
Sunn fett og mat med lavt fettinnhold bør foretrekkes for leverhelsen . Fete kjøtt- og fiskeprodukter bør utelukkes helt fra kostholdet. For å unngå overdreven steking, anbefales det å konsumere mat ved å dampe, koke og bake.
Hermetikk, varm saus og krydder, iskrem, sjokolade og bakverk bør unngås, da de kan utløse Gilbert-syndrom.
Overvåking av væskenivåer er også svært viktig for personer med Gilbert syndrom. Dehydrering påvirker direkte nivået av bilirubin i blodet. Av denne grunn er det nødvendig å konsumere tilstrekkelig med vann og unngå koffein og sure drikker som holder på vann. Siden Gilbert syndrom er en genetisk lidelse, kan du minimere symptomene på sykdommen ved å gjøre livsstilsendringer når Gilbert syndrom er diagnostisert. Når du mistenker Gilberts sykdom eller viser symptomer, kan du konsultere en spesialist uten å kaste bort tid.
Les: 0
