Biotinidase mangel

Enzymet som produserer "biotin"-vitaminet i kroppen vår, er enzymet biotinidase. Hvis det er mangel på biotin i dette enzymet fra fødselen, kan det oppstå hudsykdommer først, etterfulgt av forstyrrelser i hjernens utvikling. Diagnosen kan stilles tidlig med screeningtesten utført siden 2009.

Les: 11

yodax