Medfødt tyreoideahormonmangel (medfødt hypotyreose)
Medfødt hypotyreose er det vanligste endokrinologiske problemet i nyfødtperioden. Det forårsaker irreversibel mental retardasjon og utviklingsforstyrrelser i forhold til forsinkelsen i diagnose og behandling. Nyfødtscreening er svært viktig med tanke på diagnose og behandling, og nyfødtscreening ble startet i vårt land i desember 2006 for å avdekke medfødt hypotyreose. Tolkning av screeningsresultater er viktig.
Medfødt hypotyreose (CH) er en sykdom som ble identifisert for århundrer siden. Sammenhengen mellom fravær av skjoldbruskkjertelvev og mental retardasjon ble først beskrevet av Paracelsus i 1527. Den vanligste årsaken til permanent skjoldbruskkjertelhormonmangel er medfødte årsaker. Det er også det vanligste endokrinologiske problemet i nyfødtperioden. CH er den vanligste årsaken til mental retardasjon som kan forebygges.
Selv om prevalensen varierer avhengig av rase og etnisitet, sees den av 1 av 3500-4000 levendefødte over hele verden. Imidlertid er frekvensen høyere i vårt land.
Skanning bør gjøres mellom 48 timer og 4 dager. Falske positive resultater vil forekomme i skanninger utført før 48 timer. Falsk negative resultater kan oppnås etter blodproduktinnsamling og hos syke babyer. Det opplyses at hjemmefødte babyer som er alvorlig syke eller premature kan vente til 7. dag med screening Falsk positivitet kan oppstå i screeningtesten og foreldre blir bekymret Men når vi ser på blodets funksjonstester i skjoldbruskkjertelen er positive Tilfeller oppnås normale målinger i de fleste tilfeller. Det skal ikke være noen alarm med en gang. Det må imidlertid kontrolleres av en lege og blodmålinger.
Selv om skjoldbruskhormoner er kritiske for utviklingen av mange organsystemer , spesielt hjernen, virker de fleste babyer med medfødt hypotyreose normale ved fødselen. Årsaken til dette ser ut til å være at hypothyroid babyen er beskyttet mot hypotyreose av effekten av skjoldbruskhormoner som overføres fra moren. Faktisk gjenspeiler nivået av skjoldbruskkjertelhormon hos nyfødte uten syntese av skjoldbruskkjertelhormon dette godt. Studier har vist at nivåene av skjoldbruskkjertelhormon hos disse barna er 1/3-1/2 av nivået av skjoldbruskkjertelhormon hos normale barn.
Manglende lukking av den bakre fontanellen eller den store bakre fontanellen (normalt lukkes den bakre fontanellen i de første månedene og den fremre fontanellen i 16-18 måneder), forstoppelse, sugevansker, langvarig gulsott, lav kroppstemperatur , dyp og hard gråtende stemme. , grove ansiktstrekk, stor tunge, og hos eldre barn, mental og motorisk utviklingshemming, slapp babytilstand, tørr hud, mangel på oppmerksomhet og vanskeligheter med å forstå er symptomene som kan sees.
Blodmålinger, thyreoidea-ultralyd og scintigrafi brukes i diagnostisering.
Målet med behandlingen er å starte hensiktsmessig behandling av skjoldbruskkjertelhormon så tidlig som mulig for å beskytte intellektuell utvikling, sikre normal vekst og utvikling , og oppnå normal eller tilnærmet normal intelligens og mental utvikling Forsinkelse i behandlingen gir irreversibel mental retardasjon Diagnose og behandling er svært viktig Tabletter som inneholder thyreoideahormon brukes i behandlingen. Det starter med å beregne startdosen i henhold til vekten av babyen og dosejustering gjøres om nødvendig med blodmålinger med jevne mellomrom I tillegg endres vekten på babyer og behandlingsdosen bør justeres etter vekt med jevne mellomrom. Etterlevelse av behandling er viktig for barnets fremtidige intelligensnivå og utvikling. Andre tilfeller enn permanente årsaker, som fravær av skjoldbruskkjertelvev eller dets plassering andre steder, bør revurderes ved 3 års alder etter at behandlingen er avsluttet i 4 uker.
Les: 0
