Hva er embryogenetisk diagnose (PGT eller PGD)?
Rask utvikling innen medisinsk teknologi gjør oss i stand til å identifisere og produsere løsninger for mange problemer som vi har hatt problemer med å forklare frem til i dag. Et av de beste eksemplene i denne forbindelse er muligheten for "genetisk diagnose i embryoet", som gjør at helsen til svangerskapet kan bestemmes før graviditeten inntreffer. Det er mulig å undersøke babyens helse mens den fortsatt er på 7-8 celle embryostadiet. På denne måten forhindres plassering av et sykt eller genetisk defekt embryo i livmoren og dannelsen av en usunn graviditet fra begynnelsen.
Hvem kan utføre embryogenetisk diagnose (PGT eller PGD) ?
For å kunne utføre genetisk diagnose (PGT eller PGD) på embryoer, må disse embryoene utvikles under laboratorieforhold. For dette må eggcellen hentet fra kvinnen og sædcellen fra mannen bringes sammen i et laboratoriemiljø, det vil si at befruktning og embryoutvikling må oppnås gjennom in vitro fertilisering eller mikroinjeksjonsteknikker. Med andre ord krever genetisk diagnose i embryoer en arbeidskrevende og kostbar høyteknologisk anvendelse. Derfor brukes denne teknikken kun på par med spesiell risiko. For hvilke par embryogenetisk diagnose (PGT eller PGD) som skal brukes varierer avhengig av formålet med søknaden.
Embryogenetisk diagnose (PGT eller PGD) kan utføres for forskjellige formål:
1. Anomaliscreening
2. Sykdomsundersøkelse i embryoer
3. Identifisering av kreft og sykdom i risikofylte familier
Anomaliscreening
De som har vanskeligheter med å få barn og i par med økt risiko for anomali i embryoene som er oppnådd under behandlingen, er rettet mot å screene embryoene for de vanligste kromosomfeilene.
Målet med anomaliscreening er å sikte på den vanligste trisomien (mer enn normalt antall kromosomer) eller monosomi (kromosomavvik) i embryoer. Det er bestemmelsen av kromosomavvik som at antallet kromosomer er mindre enn normalt). Embryoer som viser seg å ha abnormiteter blir ikke overført til livmoren og blir ødelagt. Kun embryoer som er kjent for å være friske overføres til pasienten. På denne måten, en baby med en genetisk anomali Risikoen for utvikling av embryoer inne i livmoren er eliminert fra begynnelsen.
Vanligvis kan ikke embryoer med genetiske anomalier overleve i livmoren. Selv om retensjon oppstår, ender graviditet ofte i spontanabort i løpet av de første 10 ukene. Faktisk skaper denne situasjonen en stor fordel for den menneskelige natur å opprettholde sin egen balanse. Naturen prøver å eliminere det usunne og samtidig bevare det sunne. På denne måten ser vi svært få babyer eller barn med anomalier rundt oss. Imidlertid er denne regelen dessverre ikke alltid gyldig.
Hvis embryoet har alvorlige genetiske defekter, skilles det vanligvis fra andre under observasjon i laboratoriet på grunn av dets langsomme utvikling, stoppet utvikling eller utvikling av dårlig kvalitet, og slike embryoer plasseres ikke i livmoren. Utviklingen av embryoer som bærer enkel trisomi (Downs syndrom; trisomi 21) eller monosomi kan imidlertid være like god og rask som sunne. Det er umulig å skille disse embryoene fra andre ved deres utviklingshastighet, utseende og kvalitet. Embryoer som bærer slike anomalier kan feste seg til livmoren og føre til at babyer med anomalier blir født. Selv om flertallet av babyer med anomalier aborterer i den tidlige perioden, kan en betydelig del av dem overleve til senere uker av svangerskapet. Slike problemer oppdages ved ultralyd, blodprøver og om nødvendig fostervannsprøvemetoder under nøye og regelmessig svangerskapsoppfølging. Etter hvert som svangerskapet skrider frem, er det ekstremt traumatisk å lære at babyen har en anomali og avslutte svangerskapet. Det bør ikke glemmes at dersom svangerskapsoppfølging ikke utføres i det hele tatt, er fødselen av en funksjonshemmet eller funksjonshemmet baby mulig.
Assisterte befruktningsteknikker utføres for noen par som har problemer med å ha en barn. I denne teknikken oppnås embryoer ved mikroinjeksjonsmetode ved bruk av sæd- og eggceller som tilhører paret. Hvis paret har høy risiko for genetiske anomalier i embryoene, anbefales embryogenetisk diagnose (PGT eller PGD). Par med høy risiko kan listes opp som følger:
-Gjentatte tidlige svangerskapstap (aborter)
-En tidligere historie med anomali fødsel og abort
-Noen spesielle morfologiske anomalier av egget eller sædcelle
-A Alderen på den vordende moren er 37 år og eldre - Unnlatelse av å oppnå graviditet etter gjentatt in vitro fertilisering - mikroinjeksjonsbehandlinger, eller svangerskapene som er oppnådd har endt med spontanaborter. anbefaler ikke å gjøre det. I denne forbindelse kan CCS-metoden, som nylig har kommet i rutinemessig bruk, anbefales.
Les: 0
