Polycystisk nyresykdom er den vanligste arvelige nyresykdommen. Denne sykdommen, som tidligere var kjent som "polycystisk nyresykdom av voksen type", blir nå også referert til som "autosomal dominant polycystisk nyresykdom" med tanke på overføringsmåten.
Hva er polycystisk nyresykdom?
Det er ulike sykdommer som fører til utvikling av cyster i nyrene. Noen av disse sykdommene er arvelige. Andre utvikler seg uten tilknytning til arv. Polycystisk nyresykdom er den vanligste arvelige nyresykdommen. Faktisk er det mer vitenskapelige navnet på denne sykdommen 'autosomal dominant polycystisk nyresykdom', der arvemønsteret også er indikert.
Som et trekk ved den arvelige formen av denne sykdommen (autosomal dominant), hvis en av foreldre har denne sykdommen, er risikoen for overføring til barnet 50 %
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom påvises i en av 400 til 1000 levendefødte, ifølge resultatene fra forskjellige serier. Det forekommer likt hos menn og kvinner og utvikler nyresvikt. Polycystisk nyresykdom er årsaken til nyresvikt hos 5-10 % av pasientene som trenger dialysebehandling på grunn av nyresvikt eller som har gjennomgått en nyretransplantasjon. Derfor er det en viktig sykdom med tanke på menneskers og folkehelsen. I tillegg, siden det er en arvelig sykdom, bør man huske på at den kan overføres til fremtidige generasjoner.
Hva er symptomene på polycystisk nyresykdom?
Noen av disse pasientene har kanskje ikke noen plager eller funn. Hos noen pasienter kan sykdommen ikke merkes for livet. Hos noen pasienter kan ulike plager og funn oppstå etter hvert som alderen utvikler seg. Blant disse er de vanligste flankesmerter, blodig vannlating, urinveisinfeksjonsfunn, nyresteindannelse og høyt blodtrykk (hypertensjon).
- Smerte: Polycystiske nyrepasienter kan klage over smerter. Ekstrem Smerte er mer vanlig hos pasienter med forstørret nyrestørrelse på grunn av det store antallet cyster. Som et resultat av veksten av cystene kan trykk på det omkringliggende vevet forårsake smerte. I tillegg kan blødning i cysten og cysteinfeksjoner også forårsake smerte. I tillegg til disse kan det være smerter på grunn av en stein som kan utvikle seg i denne sykdommen.
- Blodig vannlating: Pasienter med polycystisk nyre kan av og til oppleve blodig vannlating. Noen ganger kan det være ledsaget av smerte. Årsaken til blødning i urinen kan være en sprekk i veggen til en cyste. I tillegg kan det oppstå blødninger i urinen på grunn av urinveisinfeksjon eller stein.
- Nyresteindannelse: Risikoen for steindannelse i urinveiene øker ved polycystisk nyresykdom. Disse steinene kan noen ganger ikke gi noen symptomer og kan ikke forårsake noen problemer. Noen ganger kan det gi smerter, blødninger i urinen og urinveisinfeksjoner. Nyrestein hindrer noen ganger urinstrømmen i urinveiene og kan kreve akutt behandling.
- Urinveisinfeksjon: Risikoen for urinveisinfeksjon øker ved polycystisk nyresykdom. De fleste av disse infeksjonene er i form av infeksjoner i de nedre urinveiene, nemlig blæren. Imidlertid kan pyelonefritt, som er betennelse i nyrevevet, eller infeksjoner i cyster også oppstå.
- Hypertensjon (høyt blodtrykk): Høyt blodtrykk er et vanlig problem i polycystisk nyresykdom. Selv om høyt blodtrykk noen ganger kan gi plager som hodepine og hjertebank hos pasienter, gir det ofte ingen symptomer. Høyt blodtrykk bør behandles godt ettersom det akselererer utviklingen av nyresvikt.
Kan det dannes cyster i andre organer ved polycystisk nyresykdom?
Unntatt for nyrecyster Cyster kan også utvikles i andre organer. Det vanligste ekstrarenale funn av sykdommen er levercyster, som finnes opptil 50 %. Levercyster har sin opprinnelse i gallegangene. Det er mer vanlig hos kvinner. Etter hvert som alderen utvikler seg, øker antallet og størrelsen på levercyster. Cyster kan bli infisert. Bortsett fra leveren, kan cyster også sees i andre organer som milten og bukspyttkjertelen. har effekter. I tillegg er levercyster mer vanlig hos kvinner som er på østrogenbehandling eller tar p-piller. Til tross for alt dette oppstår ikke leversvikt selv hos pasienter med alvorlige levercyster. Etter hvert som alderen utvikler seg, øker antallet og størrelsen på levercyster. Sjelden kan infeksjon av levercyster oppstå. Bortsett fra leveren, kan cyster også sees i milten og bukspyttkjertelen, sjeldnere.
Hva er symptomene annet enn utvikling av cyster i organene ved polycystisk nyresykdom?
Hos disse pasientene kan andre problemer ses i tillegg til utvikling av cyster i andre organer. De viktigste er lidelser i hjerteklaffene, aneurismer (bobler) i ulike kar (spesielt i hjernekarene), divertikler (hanskefingerlignende forstørrelser i tarmveggen) og brokk (brokk) bevegelsesforstyrrelser. Disse lidelsene forårsaker ofte ingen plager. De kan imidlertid oppdages ved en undersøkelse som kalles ekkokardiografi. Mesteparten av tiden forventes de ikke å forårsake et problem.
- Aneurismer (bobler) i hjernekarene: Hos pasienter med polycystisk nyresykdom kan det i sjeldne tilfeller oppstå bobler kalt aneurismer i cerebrale kar. Disse aneurismene har svært lav risiko for ruptur og blødning. Denne risikoen er høyere hos personer med høyt blodtrykk og de som røyker. Hvis et familiemedlem med polycystisk nyresykdom har en aneurisme, er det en risiko for at andre medlemmer også får det. Til tross for dette alvorlige problemet som kan sees ved polycystisk nyresykdom, anbefales det ikke å undersøke alle pasienter for tilstedeværelsen av disse aneurismene. Fordi muligheten for aneurismeutvikling er sjelden. Selv om en pasient har en aneurisme, er risikoen for ruptur lav. Med tanke på at slike aneurismer kan utvikle seg selv hos mennesker uten sykdom, er det forståelig hvorfor forskning ikke er nødvendig. På den annen side anbefales det å undersøke en pasient med aneurisme hos et familiemedlem i denne forbindelse. kan. Dette fører ofte ikke til klager. Det anbefales ikke å undersøke alle pasienter i denne forbindelse.
- Brokk (Brokk): Risikoen for lyske- eller navlebrokk er litt høyere enn normalt hos polycystiske nyrepasienter.
Hvordan diagnostisere polycystisk nyresykdom?
Diagnose av polycystisk nyresykdom er en av bildebehandlingsmetoder. Nyrecyster kan påvises ved ultralyd, computertomografi eller magnetisk resonansavbildning. Ultrasonografi, som er billigere og enklere, foretrekkes for diagnose.
Det er mulig å definitivt diagnostisere polycystisk nyresykdom med genanalyse. Genanalyse anbefales imidlertid ikke for hver pasient. Det er ulike årsaker til dette. For det første, selv om genanalyse kan vise om pasienten bærer på det defekte genet, det vil si om han er syk eller ikke, gir det ingen idé om sykdomsforløpet.
Genanalyse kan utføres i tilfeller hvor diagnosen må være kjent. For eksempel, hos en ung person som ønsker å donere en nyre til en slektning som har nyresvikt på grunn av polycystisk nyresykdom i familien, bør det være sikkert kjent om denne sykdommen vil utvikle seg i fremtiden. En mor eller far med polycystisk nyresykdom vil kanskje finne ut om deres ufødte barn bærer det samme genet. I slike tilfeller, før man tyr til genanalyse, bør det diskuteres i detalj hva slags fremtidige problemer å vite at en person har et defekt gen kan forårsake i fremtiden. Det er mulig å diagnostisere definitivt Genanalyse anbefales imidlertid ikke for hver pasient. Det er ulike årsaker til dette. For det første, selv om genanalyse kan vise om pasienten bærer på det defekte genet, det vil si om han er syk eller ikke, gir det ingen idé om sykdomsforløpet.
Genanalyse kan utføres i tilfeller hvor diagnosen må være kjent. For eksempel, hos en ung person som ønsker å donere en nyre til en slektning som har nyresvikt på grunn av polycystisk nyresykdom i familien, bør det være sikkert kjent om denne sykdommen vil utvikle seg i fremtiden. En mor eller far med polycystisk nyresykdom vil kanskje finne ut om deres ufødte barn bærer det samme genet. I slike tilfeller bør det før søknad om genanalyse diskuteres i detalj hva slags problemer personen som bærer det defekte genet kan forårsake i fremtiden. Imidlertid anbefales årlig blodtrykkskontroll og urinanalyse hos disse barna. Hvis høyt blodtrykk oppdages eller hvis det oppstår tegn på polycystisk nyresykdom, bør tilstedeværelsen av nyrecyster undersøkes med nyre-ultralyd, reduksjon kan sees. Hos pasienter med høyt blodtrykk er utviklingen av nyresvikt raskere, og kardiovaskulære problemer er mer vanlig. Derfor bør det legges stor vekt på å senke blodtrykket hos disse pasientene. Av denne grunn er det ikke mulig å forutsi hvordan sykdommen til en annen pasient vil utvikle seg ved å se på forløpet til en pasients sykdom i familien.
Noen pasienter kan ha smerteplager fra tid til annen. Smerter kan skyldes ulike årsaker. Vanligvis oppstår smerte som et resultat av trykket fra cystene på det omkringliggende vevet. Som smertestillende middel, "ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler", det vil si populært
Les: 0
