- KONGENITAL ARV (GENETISK) NYRESYKDOMMER
Mange forskjellige sykdommer kan føre til nyresvikt. De viktigste av disse sykdommene er diabetes, høyt blodtrykk og nefritt. Ingen av disse er sykdommer som definitivt overføres fra mor eller far til barn. Imidlertid kan de forekomme hyppigere i noen familier. Men noen nyresykdommer er arvelige, noe som betyr at de kan overføres direkte fra mor eller far til barnet deres. Det er stor sannsynlighet for at samme sykdom vil sees hos barn til pasienter som har utviklet nyresvikt på grunn av en slik arvelig nyresykdom.
Hvilke arvelige nyresykdommer ses hos barna av syke mennesker?
< Den vanligste arvelige nyresykdommen er polycystisk nyresykdom hos voksne. Bortsett fra dette kan medullær cystisk sykdom/nefronoftese, Alports syndrom og svært sjelden familiær gikt også forekomme hos pasienters barn og forårsake nyresvikt. Disse sykdommene sees ikke nødvendigvis hos alle barn av syke mennesker. Risikoen for å pådra seg sykdommen for hvert barn er omtrent 50 prosent. Med andre ord kan ett av to barn hvis mor eller far er syk, ha denne sykdommen. Sykdommer som overføres som dette kalles "autosomalt dominant overførte sykdommer" på medisinsk språk.
Hvordan kan det forstås at barn er syke?
Den første av de arvelige nyresykdommene nevnt ovenfor er de første Symptomer, undersøkelse og laboratoriefunn er forskjellige fra hverandre. Ved polycystisk nyresykdom av voksen type dannes det mange cyster i nyrene, og disse cystene erstatter sunt nyrevev, noe som fører til nyresvikt. Det første tegnet på denne sykdommen er utseendet av nyrecyster på ultralyd. Hos syke individer opptrer disse cystene ofte i barndommen, senest i 20-25 års alderen. Hvis barnet til en person med polycystisk nyresykdom er 25 år og det ikke sees nyrecyster på ultralyd, anses det at han ikke er syk.
Ved medullær cystisk sykdom/nefronoftese er det også små cyster i nyre. De første symptomene på sykdommen kan være å drikke for mye vann og urinere mye eller anemi. ultrasonograf Noen funn kan også påvises. De første symptomene på Alports syndrom ligner på nefritt. Urinblødning, som først sees under et mikroskop eller merkes med det blotte øye, oppstår. I tillegg til blødning kan albumin også finnes i urinanalysen.
Kan foreldre overføre nyresykdom til barna selv om de ikke er syke?
< br /> Ja. Noen ganger kan arvelige nyresykdommer oppstå hos barna deres selv om foreldrene ikke er syke selv. Denne situasjonen oppstår ofte i ekteskap med slektninger. Selv om både mor og far bærer på sykdomsgener, er de friske. Men når sykdomsgenene som er arvet fra mor og far kombineres i barnet, oppstår en alvorlig sykdom som begynner i tidlig alder. Sykdommer som overføres på denne måten kalles «autosomale recessive sykdommer». Disse sykdommene sees ikke nødvendigvis hos alle barn av bærerpar. For hvert barn er sjansen for å pådra seg sykdommen 25 prosent; Med andre ord, ett av fire barn har sykdommen. De viktigste eksemplene på autosomale recessive nyresykdommer som fører til nyresvikt er medfødt nefrotisk syndrom (en sykdom karakterisert ved tap av protein i urinen og hevelse i kroppen i de første levemånedene), cystinose (en sykdom som svekker nyrefunksjonene) som følge av utfelling av enkelte stoffer i nyrene), oksalose (som forårsaker steinansamling i nyrene).en sykdom) og enkelte typer polycystisk nyresykdom i barndommen og medullær cystisk sykdom/nefronoftisi.
Kan vi beskytte barna våre mot arvelige nyresykdommer?
Autosomal Den enkleste og mest effektive måten å forebygge recessive sykdommer på er å unngå slektskap. Noen av disse sykdommene kan diagnostiseres i livmoren og avbrytelse av svangerskapet kan vurderes med legens beslutning. Autosomale recessive sykdommer bør undersøkes hos barn av personer med kjent sykdom, med start fra barndommen. Hvis diagnosen stilles før nyresvikt utvikler seg, kan oppkomsten av nyresvikt bli forsinket med behandling.
Det er mulig å gruppere medfødte nyresykdommer under følgende overskrifter:
1. Nyredysgenese
- Agenese/Aplasi
- Dysplasi
- Hypoplasi
- Anormaliteter i form og posisjon
- Cystiske nyresykdommer
- Avnormaliteter forbundet med syndromer
- 1. Nyredysgenese
a. Renal Agenesis
Renal Agenesis er uforenlig med livet hvis den er bilateral. Døden inntreffer umiddelbart etter fødselen på grunn av pulmonal hypoplasi. Denne enheten kalles Potter Syndrome. Hvis det er oligohydramnios og fravær av blære og nyrer ved prenatal ultrasonografi (US), bør bilateral nyreagenese mistenkes. Andre vanlige årsaker til nyresvikt hos nyfødte
Ensidig nyreagenese har vist seg å være mer vanlig hos barn av diabetiske mødre og svarte.
For å definere arvelig nyreadysplasi, nyreagenese, nyredysplasi , multicystisk nyre eller deres kombinasjoner. Det er et begrep som brukes. Anorektale, kardiovaskulære og skjelettavvik kan forekomme sammen.
Unilateral nyreagenese oppdages vanligvis under utredning av andre medfødte abnormiteter og forskjellige urinveissymptomer. Det er kompensatorisk hypertrofi i den kontralaterale nyren. Det er VUR på motsatt side hos 15 %.
Noen pasienter er født med en hypoplastisk nyre eller multicystisk dysplastisk nyre og kan vise fullstendig cysteregresjon. Hvis nyrefravær bestemmes av UL, anbefales utskillelsesurogram eller nyrescintigrafi. Fordi "ektopisk nyre" kan være tilstede i noen av slike tilfeller. Hvis den motsatte nyren er normal, forblir nyrefunksjonen normal i lang tid.
b. Nyredysplasi
Begrepet diplasi histopatologisk reflekterer primitive strukturer ordnet fokalt, diffust eller segmentelt, tilstander som er et resultat av unormal metanefrisk differensiering. Ikke-renale elementer, som brusk, kan være tilstede i dem. Hvis hele nyren er dysplastisk eller full av cyster, kalles det "multicystic dysplastic kidney" Ved multicystisk nyre dekker ikke-funksjonelle cyster nyren. Nyrestørrelsen varierer veldig. Forekomsten er 1/2000. Klinikere kan feilaktig bruke multicystisk nyre og polycystisk nyre som synonymer. Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk lidelse og rammer begge nyrene. Multicystisk nyresykdom er vanligvis ensidig og Det er ikke arvelig. Multicystisk dysplastisk nyre er en av de viktigste årsakene til abdominal masse hos nyfødte. De fleste tilfeller oppdages tilfeldig under prenatal UL. VUR og hydronefrose påvises hos 15 % og 5-10 % i motsatt nyre.
Reninmediert hypertensjon og Wilms-svulst kan utvikles i disse tilfellene. På grunn av denne typen potensielle problemer, anbefales årlig overvåking. Hvis det er en abdominal masse, cyster vokser, størrelsen på stromalkjernen øker og hypertensjon utvikles, anbefales nefrektomi.
c. Nyrehypoplasi
Det betyr en liten nyre med færre kalycer og nefroner enn normalt. Hvis det er ensidig, oppstår det under evaluering av et annet urinsystemproblem eller under hypertensjonsovervåking. Bilateral nyrehypoplasi er en manifestasjon av kronisk nyresvikt. Polyuri og polydipsi er vanlig i historien. Urinalyse er vanligvis normalt. En sjelden form for bilateral hypoplasi er "oligomeganefronia". Antall nefroner har gått betydelig ned, men det er markert hypertrofi.
Ask-Upmark nyre (segmental hypoplasi) har også nyrer som er mindre enn normalt. Som regel. Alvorlig hypertensjon forekommer hos de fleste pasienter rundt ti år. Nefrektomi kan kontrollere hypertensjon.
2. Form- og posisjonsavvik
Under utviklingsprosessen beveger nyrene seg normalt oppover fra nyrebekkenet, og når bak ribbeina i normal posisjon. Hvis normal stigende funksjon og rotasjon ikke fullføres, oppstår nyreektopi og ikke-rotasjon.
Ektopisk nyre: kan lokaliseres i bekken-, iliaca-, thorax- eller kontralateral stilling. Hvis det er kontralateralt, er det en fusjonsanomali med en hastighet på90 %.
Hesteskonyre:Det er en nyrefusjonsavvik. De nedre polene i nyrene kan møtes ved midtlinjen. Det forekommer i 1/500 fødsler. Det er imidlertid sett i 7 % av tilfellene med Turner syndrom. Andre nyreanomalier kan også sees i 30 % av tilfellene med hesteskonyre. I disse tilfellene er Wilms-svulsten fire ganger mer vanlig. Steinsykdom og hydronefrose er senkomplikasjoner. Det er også en økning i forekomsten av multicystisk dysplastisk nyre.
Crossed fused ectopia: >Den ene nyren krysser den andre og de 2 nyrene er forent. Nyrefunksjonene er generelt normale. Det vanligste funnet i venstre nyre er fusjonen med den nedre polen av høyre nyre. Enden av urinlederen er uendret Den kliniske betydningen av slike abnormiteter blir tydelig når nyrekirurgi er nødvendig, blodstrømmen kan variere og partiell nefrektomi er vanskeligere å utføre. Medfødte hjertesykdommer, enkelt navlestrengsarterie og unormale øre i ytre øre kan forekomme sammen.
3. Cystiske nyresykdommer
Nyrecyster kan stamme fra et hvilket som helst segment av nefronet eller samlekanaler. De er epitelformasjoner lokalisert i cortex, medulla eller begge deler.
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)
ADPKD < / Det er en av de vanligste årsakene til arvelige nyresykdommer. Forekomsten er 1/1000. Imidlertid kan fenotypen være mer alvorlig hos menn. De fleste tilfeller oppstår ikke før voksen alder. Takket være utviklingen av nyreavbildningsteknikker kan de oppdages selv i det subkliniske stadiet og in utero.
Patologi
ADPKD
sterk> er preget av cystisk dilatasjon, hvilken som helst del av nefronet. Den kan være delvis påvirket, og varierer i størrelse og fordeling, men er alltid bilateral. Ekstrarenale cyster (lever, bukspyttkjertel), cerebrale aneurismer (bæraneurisme), kardiovaskulære systemavvik er mindre vanlige hos barn.Genetikk >
Autosomal dominant arv er forårsaket av minst tre forskjellige gener. Den vanligste av disse, PKD1, påvirker omtrent 85 % av tilfellene, er lokalisert på kromosom 16 (16p33.3). PKD2 er lokalisert på kromosom 4 (4p21-23)og er ansvarlig for 15 % av tilfellene. Cystedannelse begynner med polystin-1 og polystin-2, som er produktene av disse genene.
Diagnose
Molekylærbiologiske metoder er ikke tilgjengelige for rutinemessige diagnose, diagnose er generelt < Den er plassert med strong>US. I typiske tilfeller ses flere cysteformasjoner, varierende størrelser og forstørrede nyrer. Dette bildet er med familiehistorie. Dette gjør diagnosen enklere. Diagnose kan være vanskelig i det første tiåret av livet og bare 1-2 cyster kan sees i en nyre med normal størrelse.
Les: 0
