Downs syndrom; Det er en gruppe sykdommer forårsaket av abnormiteter i fysiske funksjoner og hjernefunksjoner som oppstår før fødselen og på grunn av en genforstyrrelse.
Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er en kromosomal sykdom. Babyens kromosomnummer er 1 mer enn normalt. Dette ekstra kromosomet er kromosom nummer 21.
Downs syndrom kan sees hos 1 av 700 - 800 fødsler hos levende nyfødte babyer. Det sees hos 2 % av babyene hvis moren er over 35 år.
De fysiske egenskapene og de medisinske problemene til barn med Downs syndrom varierer sterkt fra barn til barn. Mens noen barn med Downs syndrom krever mye medisinsk behandling og omsorg, kan andre leve sunt.
Downs syndrom kan ikke forebygges, men det kan oppdages før barnet er født. Helseproblemer sett hos barn med Downs syndrom kan behandles. Men det er ingen definitiv kur for denne sykdommen. Med andre ord, sykdommen fortsetter til personen dør. Men med tilstrekkelig omsorg og støtte kan barn med Downs syndrom oppdras til å være sunne, lykkelige og i stand til å delta i produksjon på ulike felt.
Hva er årsaker til Downs syndrom?
Det er 46 kromosomer i en persons genetiske struktur. 23 av disse kommer fra mor og 23 fra far. Hos barn med Downs syndrom er det totale antallet kromosomer 47, ikke 46, på grunn av et ekstra kromosom nummer 21. Kilden til det ekstra kromosomet er moren i 80 % av svangerskapene og faren i 20 % av svangerskapene. Unormale fysiske egenskaper og utviklingsforsinkelser hos barn med Downs syndrom oppstår på grunn av dette ekstra kromosomet.
Selv om ingen vet den eksakte årsaken til Downs syndrom og kromosomfeilen som forårsaker sykdommen, kan ikke forhindres. Det er imidlertid kjent at risikoen for denne sykdommen er høyere i svangerskap over 35 år. For eksempel har 30 år gamle gravide kvinner en sjanse på 1 av 1000 for å bli gravid med Downs syndrom. Denne frekvensen øker til 1 av 400 hos 35 år gamle gravide kvinner og til 1 - 2 av 100 hos 40 år gamle gravide kvinner.
Hvordan er et barn med Downs syndrom rammet?
strong>
Barn med Downs syndrom har en flat ansiktsprofil, oppover skrånende øyne og en utstående tunge. På grunn av disse typiske ansiktsutseende, babyer med Downs syndrom De kan lett gjenkjennes fra begynnelsen. Hodet til syke babyer er mindre enn normalt, bakhodet er flatt, ørene er små, neseroten er flat, flat og bred, ganene er smale og korte, og tungene er stort sett utstående. De har korte og brede fingre og klinodaktyl. Det er ikke to halve linjer på håndflatene, men en enkelt linje (simian-linje) som går over håndflaten.
Det viktigste trekk etter det typiske ansiktsutseendet i nyfødtperioden er den løse muskelstrukturen. Det er en grunnleggende funksjon for babyer med Downs syndrom at musklene er løsere enn normalt på grunn av lav muskelspenning; På grunn av dette ser babyer spesielt løse og fleksible ut. Selv om denne funksjonen kan forbedres over tid; Syke barn når utviklingsmessige milepæler som å sitte, krype og gå senere enn andre barn.
Babyer med Downs syndrom har gjennomsnittlig høyde, vekt og hodestørrelse ved fødselen, men veksthastigheten er langsommere enn jevnaldrende, og de er mindre enn dem. De forblir som. I tillegg til forstoppelse, hoven og løs magestruktur hos spedbarn, gir lav muskeltonus (styrke) også suge- og fôringsproblemer.
Forsinkelser i tale, mating, påkledning og toaletttrening av småbarn og eldre barn. synlig. . Sykdommen påvirker barns læreevne i ulik grad. De fleste barn har milde til moderate intellektuelle funksjonshemninger.
Hastigheten som pasientene når sine vekst- og utviklingsmål varierer med. Derfor vil det være feil å sammenligne pasienter med Downs syndrom med sine normalt utviklende søsken eller andre barn med Downs syndrom. Veksten til barn med Downs syndrom er langsommere enn normalt, og benalderen deres er forsinket. De kan bli forsinket i å gå inn i puberteten. Mannlige pasienter er vanligvis infertile, men jenter er kanskje ikke infertile.
Syke barns evner varierer veldig. Derfor er det ingen måte å forutsi ved fødselen hva deres evner kan være i fremtiden.
Andre medisinske problemer forbundet med Downs syndrom:
Mens noen pasienter har ingen betydelige helseproblemer. ; Noen kan også ha medisinske defekter som krever ytterligere medisinsk behandling. For eksempel; med sykt barn Nesten halvparten av barna har medfødte hjertefeil.
Syke barn har høyt lungeblodtrykk, som kan forårsake irreversibel skade på lungene. Alle disse Downs syndrompasientene må undersøkes av en pediatrisk hjertesykdomsspesialist.
Omtrent halvparten av de syke barna har også syns- og hørselsproblemer. Hørselstap kan skyldes væskeansamling i det indre øret eller abnormiteter i ørestrukturen. Blant synsproblemer er skjeling og grå stær vanlig. For å oppdage problemene til syke barn før de påvirker deres tale- og læringsevner; Pasienter bør undersøkes regelmessig av øyeleger og ØNH-spesialister.
Andre vanlige helseproblemer hos barn inkluderer strumasykdommer, problemer med fordøyelsessystemet som at tynntarmen eller anus lukkes ved fødselen, overvekt, hyppige mikrobielle infeksjoner. Det er risiko for å få sykdommer og økt risiko for blodkreft. Pasienter med Downs syndrom bør undersøkes av lege før de deltar i fysiske aktiviteter.Som en heldig funksjon; Mange av disse problemene kan behandles.
Den vanligste dødsårsaken i spedbarnsalderen er hjerteabnormiteter og senere mikrobielt forårsakede febersykdommer, det vil si infeksjoner.
Hvem er i risikogruppen for Downs syndrom?
1) De som har blitt gravide i en alder av 35 år og over,
2) Gravide kvinner som har en søster eller bror med Downs syndrom,
3) Før Gravide kvinner som har født et barn med Downs syndrom.
Hvordan diagnostiseres Downs syndrom?
Legen din vil anbefale at du tar tester under graviditeten for å finne ut om babyen din har Downs syndrom. I dette tilfellet kan følgende gjøres:
*Screening-tester kan gjøres i 1. eller 2. trimester av svangerskapet. Disse kan være i form av ultralyd eller blodprøver. I blodprøven kan det utføres en trippeltest for å se etter 3 stoffer som kalles alfa-fetoprotein, konjugert østriol og koriongonadotropin i mors serum Screening-tester kan vise om det utviklende barnet (fosteret) er i faresonen for Downs syndrom. Men disse testene kan være misvisende Lysbildet kan få fosteret til å se ut som det har Downs syndrom eller fosteret med Downs syndrom til å se sunt ut.
*Tester som gir en definitiv diagnose er fostervannsprøve eller korionvillusbiopsi. Hvis screeningtestene er mistenkelige eller hvis den gravide er bekymret for Downs syndrom, bør disse definitive diagnostiske testene utføres.
Etter at babyen er født, kan Downs syndrom diagnostiseres i henhold til undersøkelsesfunnene. Men selv om undersøkelsesfunnene tyder på Downs syndrom, må det tas en blodprøve fra babyen for en definitiv diagnose. Genetisk evaluering utføres ved å undersøke pasientens kromosomstruktur og antall i blodet som er tatt. Det kan ta 2-3 uker før testen er fullført.
Karakteristika for intelligens og mental utvikling hos pasienter med Downs syndrom: Disse pasientene har vanligvis mental retardasjon, men den er ikke alvorlig. Siden psykisk utviklingshemming ikke er alvorlig, har disse pasientene nytte av spesialundervisning. Selv om det er sent, kan de lære å lese, skrive og ta vare på seg selv. De kan lære å gjøre enkelt håndverk, spille musikkinstrumenter og tilegne seg enkle yrkeskunnskaper. Barn med Downs syndrom er generelt kjærlige, vennlige, kan lett tilpasse seg omgivelsene og har evner til å imitere, musikk og tegne. De kan sjelden ha følelsesmessige problemer.
Kan Downs syndrom forebygges?
Det er ingen måte å forhindre at en gravid kvinnes baby har Downs syndrom. Men det kan forhindres for en familie å føde en baby med Downs syndrom.Det som må gjøres for dette er å bruke definitive diagnostiske tester til gravide i risikogruppen i de første månedene av svangerskapet og på fosteret som er bekreftet å ha Downs syndrom; Hvis familien insisterende ønsker, er det å utføre en medisinsk abort, det vil si å avbryte svangerskapet.
Les: 0
