Tuberosklerose er en arvelig sykdom som er tilstede ved fødselen, men hvis symptomer tidligst kan vises i spedbarnsalderen eller i voksen alder. Det kan overføres fra mor eller far til barn på en autosomal dominant måte. Men noen ganger kan barnet ha sykdommen, selv om foreldrene ikke har sykdommen.
Hva er symptomene på tuberøs sklerose?
Denne sykdommen forårsaker flekker (hamartom/en slags godartet svulst) i alle organer, oftest hud, hjerne og nyrer. Noen symptomer er fraværende når babyen er født og vises senere. For eksempel, mens hjertet gir symptomer så snart det er født, har nyresymptomer en tendens til å dukke opp etter ungdomsårene.
Symptomer som mental retardasjon, epilepsi og autisme er vanlige blant hjernesymptomene.
Tuberosklerosebehandling
Regelmessig oppfølging fra beslektede grener (nevrologi, pediatrisk nevrologi, psykiatri, nefrologi, ...) er nødvendig.
Antiepileptika mot epilepsi avhengig av anfallstype og også Everolimus bør gis i passende doser med tett oppfølging av bivirkninger. Oppfølging med MR og blod-urinprøver vil være nødvendig.
Everolimus brukes ikke bare ved epilepsi, men også for reduksjon av SEGA-lesjoner i hjernen og renale angiomyolipomer. Men siden det er et medikament som påvirker kroppens forsvar, er det nødvendig å søke og regelmessig oppfølging av erfarne leger. Du kan nå vårt ekspertteam ved å bruke kontaktskjemaet eller ved å ringe 444 0436.
Les: 0
