Graviditet er den mest sensitive og viktigste perioden i en kvinnes liv. Det er derfor vordende mødre bruker nesten hver dag i løpet av 9-månedersperioden på å tenke på babyen og babyens helse. I denne perioden er ernæring, trening, legesjekk og mange andre saker viktige. Spesielt under graviditet utføres det mange tester som angår den generelle helsen til babyen og gjør det mulig å følge utviklingsstadiene. En av disse testene er den doble screeningtesten. I den doble screeningtesten, som har blitt implementert både over hele verden og i vårt land siden 2000, undersøkes noen kromosomavvik som kan være tilstede hos babyen under svangerskapet. I henhold til resultatene av denne testen utført i første trimester (de første 3 månedene av svangerskapet), undersøkes risikoen for kromosomavvik kalt trisomi 21 (Downs syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom) hos babyen. Disse sykdommene refererer generelt til sykdommer med mental retardasjon og enkelte organanomalier. Det er faktisk derfor disse testene kalles intelligenstester blant publikum. Sannheten i saken er imidlertid at dobbelttesten ikke er en test som måler babyens intelligensnivå eller hvor smart han er.
Når og hvordan gjøres dobbeltscreeningstesten?
Dobbeltesten, der enkelte kromosomavvik hos babyen måles, utføres ved å ta blod fra den vordende mor. For dette tas det blod fra mor mellom 11-14 uker av svangerskapet. Denne prosessen er akkurat som vanlige blodprøver. Det er ingenting å bekymre seg for. I den doble screeningtesten måles β-hCG- og PAPP-A-nivåer i den vordende mors blod. Dette måleresultatet er formulert med mors alder og noen andre egenskaper, og resultatet av testen bestemmes ved hjelp av en datamaskin.
Dobbel kombinert test
Babyens nakke legges til formelen til den doble screeningtesten. Hvis tykkelsen (NT) også legges til, er nøyaktigheten av resultatet høyere. Screeningtesten der også nakkegjennomskinnelighet legges til kalles en kombinert test (dobbel kombinert test). Den doble kombinerte testen er en test utført ved å kombinere den doble testen med babyens nakkegjennomskinnelighet. Den doble kombinerte testen er en mer detaljert og sensitiv test enn den klassiske doble testen. For med dobbel screeningtest, ned se Mens omtrent 65 % av babyer med syndrom kan oppdages, kan denne frekvensen øke til 85 % med dobbel kombinert testing. Det er imidlertid viktig å understreke at; Ingen av testene kan med full sikkerhet oppdage risikoen for at babyen kan ha Downs syndrom. Fordi, for en del av svangerskapet til vordende mødre som bærer en baby med Downs syndrom, vil resultatene av disse testene ikke være høyrisiko og vil være normale.
Er resultatet av dobbeltscreeningen test definitivt?
Dobbel test Mens verdien oppnådd som et resultat representerer en maksimal nøyaktighet på 65 %, er denne verdien 85 % i den doble kombinerte testen. I denne forbindelse kan det ikke sies at testene definitivt viser om disse kromosomavvikene er tilstede hos babyen, men bare svaret på spørsmålet om risikoen for disse anomaliene hos babyen er høyere eller lavere enn normalt kan besvares.
Hva hvis verdien av dobbeltscreeningstesten er høy? Hva skjer?
Hvis risikoen for anomali er høyere enn normalt, CVS (test brukt for å bevise unormale symptomer sett hos babyen mellom 9. og 13. svangerskapsuke) brukes for å få svar på spørsmålet om disse anomaliene er sikre hos babyen. ) eller fostervannsprøve (testing av væsken i babyen for å oppdage anomalier i barnet. babyen mellom 15. og 20. svangerskapsuke) brukes.
Hvordan bestemmes risikoen i henhold til dobbelttestresultatet?
Hvis verdi oppnådd som resultat av dobbelttesten er innenfor grensen på 1/270, er det bestemt at det er høy risiko for Downs syndrom. Når resultatet av testen er større enn 1/270 (for eksempel 1/200), anses risikoen for Downs syndrom hos babyen som høyere enn normalt. Ifølge dette resultatet kan det ikke sies at babyen definitivt har Downs syndrom, babyen kan være normal, men det er en risiko. I et slikt tilfelle må CVS eller fostervannsprøve utføres for en definitiv diagnose.
Som følge av dobbelttesten aksepteres høyrisikogrensen for Edwards syndrom (trisomi 18) som 1/100. Når den oppnådde verdien er større enn 1/100 (for eksempel 1/120), er risikoen for Edwards syndrom hos babyen høyere enn normalt. Det er nok grunn til bekymring, men det er fortsatt en sjanse for at babyen kan være normal. I dette tilfellet må CVS eller fostervannsprøve utføres for å stille en definitiv diagnose.
Vi understreker imidlertid at denne testen Uansett hvor høyt resultatet er, inneholder det ingen sikkerhet, det gir bare informasjon om eksistensen og omfanget av risikoen.
Hva er nesebeinmåling og hvorfor gjøres det?
I den doble screeningtesten undersøkes tilstedeværelsen eller risikoen for kromosomavvik kalt trisomi 21 (Downs syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom) hos babyen. En annen test kombinert med denne doble screeningtesten er testen definert som fravær av nesebein hos babyen. Fordi ved nesebeinmåling vurderes tilstedeværelse eller fravær av nesebein. Det er noen sentre som evaluerer nesebenet, kalt nesebenet, med ultralyd i kombinasjon med en dobbel test. Fordi nesebeinet, det vil si nesebeinet, ikke kan sees ved ultralydundersøkelse, øker det risikoen for trisomi 21 (Downs syndrom). Fordi nesebeinet tydelig kan oppdages av legen under ultralydundersøkelse hos omtrent 98 % av normalt utviklende fostre mellom 11-14 uker. Imidlertid kan det ikke oppdages i bare en liten del av befolkningen, for eksempel 2%. Hos 70 % av fostrene med trisomi 21, det vil si Downs syndrom, kan ikke nesebeinet sees. Med andre ord, hvis legen ikke kan oppdage nesebeinet under babyens ultralydundersøkelse, er risikoen for Downs syndrom hos babyen for høy til å undervurderes. I samme sammenheng kan ikke nesebeinet påvises av legen hos cirka 50 % av fostrene med Trisomi 18, det vil si Edwards syndrom. Nesebein ses ikke hos 30 % av fostre med trisomi 13, som også er en kromosomavvik.
Basert på alt dette; Det er mulig å si at legens evne til å oppdage nesen til fostrene under ultralyd er viktig for å bestemme kromosomhelsen eller normaliteten til babyen. I denne forbindelse gir nesebeinmåling kombinert med den doble screeningtesten også resultater som er minst like gyldige som den doble screeningtesten. Disse testene gir imidlertid kun informasjon om hvorvidt det er en risiko og om forholdsregler bør tas.
Hvem har høyere risiko for å føde en baby med anomali?
Kromosomal anomali påvirker både babyens fysiske og mentale helse.Det er tilstanden å bli født mentalt defekt eller funksjonshemmet. Faktisk er denne risikoen, som kan sees i nesten alle svangerskap, forskjellig for noen svangerskap. høyere enn hans menn. Disse er generelt:
- De som er gravide i en alder over 35 år,
- Babyer av vordende mødre og fedre med genetiske sykdommer,
- Konsulære ekteskap ,
- De som har funksjonshemminger i andre familiemedlemmer,
- De som tidligere har født en baby med kromosomavvik,
- De som ble gravide gjennom assisterte befruktningsmetoder som in vitro fertilisering og mikroinjeksjon,
- Disse kan oppføres som de som har hatt spontanabort,
- De som har fått en baby dør i livmoren,
- De som har en baby med Downs syndrom i familien,
- De som er underernærte under svangerskapet eller fortsetter å ha skadelige vaner.
Les: 0
