Hva er screeningtester?

Screening-tester for nyfødte utføres for å oppdage medfødte sykdommer som ikke viser symptomer i de første månedene av livet og som kan forårsake alvorlige konsekvenser for babyen i fremtiden.

Hva er screening-tester for nyfødte?

Diagnose satt som et resultat av screeningtester for nyfødte Takket være rettidig forebyggende behandling kan full bedring oppnås eller symptomene og negative effekter av sykdommen reduseres.
Blodscreening og hørselsprøver bør utføres for hver nyfødt baby i løpet av de første 72 timene.
I disse testene blir det vanligvis tatt blod fra hælen; Disse screeningtestene blir ofte referert til som "hæltesten" og sendes til screeninglaboratoriene i Istanbul og Ankara gjennom Provincial Health Directorates.
I dag er screeningtester for nyfødte en standard screeningpraksis i alle utviklede land. I vårt land, innenfor rammen av National Neonatal Screening Program;

• Fenylketonuri (FKU),
• Biotinidasemangel (BE),
• Medfødt hypotyreose (CH),
• cystisk fibrose (CF), I tillegg, innenfor rammen av programmet for hørselsscreening for nyfødte som ble lansert i 2007, testes hørselsevnen til alle babyer før de skrives ut fra fødeinstitusjoner ved å bruke hørselstesten for nyfødte.

  Hva er fenylketonuri (PKU) )?

  Fenylketonuri hos nyfødte babyer er en arvelig metabolsk sykdom som oppstår som følge av mangel på fenylalaninhydroksylase-enzymet.
  Fenylketonuri, også kjent som PKU og som tidlig diagnose er ekstremt viktig for, er en av de vanligste årsakene til mental retardasjon som kan forebygges.
  Når ikke diagnostisert og behandlet tidlig; Alvorlig mental retardasjon oppstår på grunn av akkumulering av noen proteinbyggesteiner og stoffer i blodet ved ikke å kunne elimineres fra kroppen.

  Hvordan utføres fenylketonuri (PKU)-testen? Hvordan behandles det?

  Fenylketonuri screeningtest utføres ved å ta en blodprøve fra babyens hæl Biotinidasemangel (BE): Hva er biotinidase?

Enzymet biotinidase spiller en ledende rolle. rolle i produksjonen av vitaminet "biotin", som er ekstremt viktig for kroppen vår. Hvis biotinidase-mangel Det blir sett på som en defekt i behandlingen av biotin, et av B-vitaminene. Det er en arvelig metabolsk sykdom.
Hvis den ikke behandles, på grunn av biotinmangel; For det første kan hudsykdommer og deretter hjerneutviklingsforstyrrelser oppstå. Av denne grunn er tidlig diagnose ekstremt viktig.

Hvordan utføres biotinidase-mangeltest (BE)? Hvordan behandles det?

Screeningtest for biotidinasemangel gjøres ved å ta en blodprøve fra babyens hæl. Tidlig diagnose kan stilles med screeningtesten, som har vært brukt siden 2009. Diagnostiserte spedbarn kan behandles effektivt med vitaminstøtte.

Hvordan utføres testen for biotinidasemangel (BE)? Hvordan behandles det?

Screeningtest for biotidinasemangel gjøres ved å ta en blodprøve fra babyens hæl. Tidlig diagnose kan stilles med screeningtesten, som har vært brukt siden 2009. Diagnostiserte babyer kan behandles effektivt med vitaminstøtte.

Medfødt hypotyreose (CH): Hva er medfødt hypotyreose (CH)?

Medfødt (medfødt) hypotyreose, fravær av skjoldbruskkjertelen og lav Det er en endokrinologisk sykdom som oppstår som følge av manglende evne til å produsere nok skjoldbruskkjertelhormon til å dekke kroppens behov. Derfor er tidlig diagnose av medfødt (medfødt) hypotyreose svært viktig for babyen.
Ubehandlet medfødt (medfødt) hypotyreose; Det forårsaker mental retardasjon så vel som fysiske utviklingsforstyrrelser.

Hvordan utføres test for medfødt hypotyreose (CH)? Hvordan behandles det?

Screeningtest for medfødt hypotyreose utføres ved å ta en blodprøve fra babyens hæl. Hos spedbarn med en definitiv diagnose hypotyreose startes thyreoideahormonerstatningsterapi med medisiner.
Detaljert informasjon om hypotyreose Hva er hypotyreose? Hva er cystisk fibrose (CF)?
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom som påvirker lungene og fordøyelsessystemet. Det oppstår som et resultat av kombinasjonen av gener fra mor og far.
Symptomer på cystisk fibrose hos babyer kan oppstå i forskjellige aldre.

• Hyppig tilbakevendende lungeinfeksjoner,
• Overdreven illeluktende og fet avføring,
• vekt

Hvordan behandles det?

Cystisk fibrose (CF) screeningtest utføres ved å ta en blodprøve fra babyens hæl.
Tidlig diagnose er ekstremt viktig i behandlingen av CF-sykdom. Respiratorisk fysioterapi er effektivt, spesielt ved behandling av luftveisinfeksjoner. Spesielle ernæringsprogrammer og enzymtilskudd er også effektive behandlingsmetoder for CF.

Hva er hørselstesten for nyfødte?

Hørselstesten for nyfødte utføres for tidlig diagnose av mulig hørselstap hos babyen.
Hørselstap, som er en av de vanligste medfødte anomaliene, er ekstremt viktig når det ikke diagnostiseres tidlig, siden det negativt påvirker tale, språkutvikling, læring og kommunikasjon i utviklingsprosessen. Med en enkel måletest utført mens du sover, måles responsen på lyd. Som et resultat av hørselstesten blir babyer hvis hørsel mistenkes å være anomali evaluert av otolaryngologer og audiometrispesialister, og passende behandling planlegges. er av avgjørende betydning. I tillegg til screeningtester for nyfødte og hørselstest for nyfødte, er også screening for øye- og utviklingshoftedysplasi ekstremt viktige tester.
I tillegg til disse skanningene, hos babyer 7-10 dager etter fødselen;

• Konsistensstatus hos foreldre,
• En historie med spedbarnsdød hos parets tidligere babyer,
• Hvis babyen har en annen metabolsk lidelse, hvis det er spørsmål , "Utvidet screening" gis til babyen. Testen er utført.

Med denne testen utført med en bloddråpe tatt fra hælen, screenes cirka 20 sykdommer og prøvene som tas sendes til nødvendige laboratorier gjennom Provincial Health Directorates.

_{Les: 2}